ÖZET
Gerçek polikori çok nadir bir göz anomalisidir. Literatürde çok az sayıda gerçek polikori olgusu bildirilmiştir. Gerçek polikoriyle ürogenital sistem anomalilerin ilişkisi bildirilmemiştir. Çalışmamızda gerçek polikoriyle beraber inmemiş testis ve üreter taşının görüldüğü bir olguyu sunduk. Bu ilişki pupillanın embryolojik gelişimine katkı sağlayabilir.
Giriş
Sağlam sfinkter kası bulunan, birden fazla pupilla anlamında kullanılan “gerçek polikori” anaomalisi ile çok seyrek karşılaşılmaktadır (1). Ürogenital sistem anomalilerine eşlik eden gerçek polikori literatürde bildirilmemiştir. Bu çalışmada ürogenital sistem anomalilerine eşlik eden bir gerçek polikori olgusu sunulmaktadır.
Olgu Sunumu
Dokuz yaşında erkek hasta 1 haftadır geçmeyen, sol alt kadranda kolik tarzında ağrı, bulantı ve kusma ile üroloji kliniğine başvurdu. Yapılan fizik muayenesinde sol kostavertebral açıda ve üreter trasesinde hassasiyet saptandı. Solda skrotum boş izlendi. Bimanüel muayenede inguinal kanalda testis palpe edildi. Tam idrar tahlilinde mikroskobik hematüri saptandı. Üriner sistem grafisinde sol böbrek lojunda ve üreter trasesinde birden çok opasite gözlendi. Batın ultrasonografisinde sol böbrekte ve sol üreter alt ucunda hiperekojen opasiteler ve orta derecede hidroüreteronefroz görünümü izlendi.
Fizik muayene, tam kan sayımı, tam idrar tahlili ve radyolojik bulgulara dayanarak sol üreter ve böbrekte birden çok taş ve sol inmemiş testis teşhisi kondu. Hastanın üre (35 mg/dl) ve kreatinin (2,0 mg /dl) seviyesindeki hafif yükselme ve arteryel kan basıncının 130/80 mm Hg olması nedeniyle, hastadan göz konsültasyonu istendi.
Yapılan oftalmolojik muayenede sağ tashihsiz görme keskinliği 1,0, sol gözde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği ise (1,25 (1,50 80 derece) diyoptri ile) 0,7 düzeyindeydi. Sağ ön segment bulguları doğaldı. Sol gözde ise 2 adet pupilla vardı. Hastanın babası, doğuştan sol göz renginin sağdan farklı olduğunu bildiğini, fakat çocuğun şikayeti olmadığından hiç göz hekimine başvurmadıklarını söyledi. Her iki gözde göz içi basıncı aplanasyon tonometresiyle 15 mm Hg olarak ölçüldü. Fundus muayenesinde her iki göz doğaldı. Sağ gözde direkt ve indirekt ışık refleksleri normaldi. Sol gözde her iki pupillada direkt ve indirekt ışık refleksi alınıyordu. Yapılan damlalı muayenede, sol gözde her iki pupillada da genişleme tespit edildi. Her iki pupillanın ışığa ve midriyatik (phenylephrine %2,5) damlaya karşı yanıt vermesi gerçek polikori teşhisini koydurdu (Resim 1, 2). Hastanın sağ gözdeki pupillası normal olup, biyomikroskopik muayenede ışık tutulduğunda 3,5 mm çapındaydı. Sol gözdeki iki pupilla, merkezi 2,5 mm çapında bir bölgede yer almaktaydı. Büyük olan pupilla biyomikroskop ışığı altında 1,8 mm, küçük olan pupilla ise 0,5 mm çapında olup, büyük olanın temporal komşuluğunda yer almaktaydı.
Hastaya inmemiş testisi için orşiopeksi ve üreter taşları için üretererenoskopi ameliyatları yapıldı. Etyolojik araştırmaya yönelik yapılan hormon tetkikleri Folikül stimulan hormon (FSH), Lüteinizan hormon (LH) ve Gonadotropin salgılayıcı hormon (GnRH) ve kraniyel (Magnetik rezonans) MR görüntüleri doğaldı.
Tartışma
Yalancı polikori, gerçek pupilla genişlediğinde pasif olarak daralmasıyla karakterizedir. Esansiyel iris atrofisinin karakteristik bulgusudur. Tipik olarak, pupilla periferik ön sineşinin olduğu tarafa doğru çekilir ve diğer kadranlarda irise uygulanan traksiyon, iriste delik meydana getirerek, yalancı polikoriyi oluşturur (2). Seckel sendromu, posterior polimorf distrofi ve juvenil glokoma eşlik eden yalancı polikori olguları bildirilmiştir (3-5). Gerçek polikori ise, tek iriste iki veya daha fazla pupillanın ışığa ve midriyatik damlaya aynı yanıtı vermesi ile karakterizedir. Uluslar arası literatürde gerçek polikori ile ilgili dört çalışmaya rastladık. Jaffe ve ark. ön polar katarakta, Foos ve ark. ise glokom ve retina dekolmanına eşlik eden gerçek polikori olguları bildirmişlerdir (6-7). Yerli literatürde gerçek polikori olgusuna rastlamadık.
Gözün prenatal gelişiminde iris stroması yedinci haftada nöral krest hücrelerinden gelişirken, sifinkter ve dilatatör kası sırayla dördüncü ve altıncı ayda nöroektodermden gelişir (8). Gerçek polikorinin oluşma mekanizması tam olarak bilinmemektedir. Pupilla kenarından aynı sifinkter kasının
bölünmesi, iris kolobomunun parsiyel olarak kapanması veya erken embriyolojik dönemde nöroektoderm hücrelerinin anormal pozisyonlarda kas hücrelerine farklılaşması öne sürülen teorilerdir (1). Gerçek polikoride sıklıkla, küçük pupilla ile esas pupilla arasında belirgin bir uzaklık vardır (9). Bu durumlarda sifinkter kaslarının bağımsız geliştiği açıktır. Bizim olgumuzda ise pupillaların yakın komşuluğu, aynı sifinkter kasının bölünmesi ihtimalini ön plana çıkarıyor. Hastada iki pupillanın yakınlığı nedeniyle diplopi ve ışıkta kamaşma şikayetleri yoktu. Pupilla çapındaki azalma ile görme keskinliği arasında doğru orantılı bir ilişki bildirilmiştir (10). Buna göre olgumuzda sol gözde ağır olmayan göz tembelliğinin, esas pupillanın çapındaki küçüklüğe bağlı olabileceği düşünüldü.
Gerçek polikori ile ürogenital sistem anomalileri arasındaki ilişkiyi, prenatal dönemde iris ve ürogenital sistem gelişiminin farklı ve geniş bir dönemi kapsamasından dolayı, aynı embriyolojik dönemde meydana gelen bir gelişim anomalisi olarak açıklamak mümkün değildir (8). Testislerin karın boşluğundan skrotuma inmesi ikinci ayda başlayarak doğum öncesinde sonlanır. İnmemiş testis etyolojisinde prenatal dönemde hormonal değişiklikler öne sürülmüştür (8). Üreter taşları ise çocukluk döneminde nadirdir, varlığında hastaların kapsamlı olarak metabolik açıdan değerlendirilmesi gerekir. Olgumuzda herhangi bir hormonal ve metabolik bozukluk tespit edilmedi.
İris ve ürogenital sistem gelişiminin farklı embriyolojik dönemleri kapsamasından ve olgumuzda herhangi bir hormonal ve metabolik bozukluğun saptanmamasından dolayı, göz ve ürogenital sistem gelişiminden sorumlu ortak bir gen olan Paired box 2 geni (PAX2)’nin veya diğer bilinmeyen gen mutasyonlarının sorumlu olabileceğini düşündük. PAX2 geni 10. kromozomun uzun kolu üzerinde 102,495,457 baz çiftinden 102,579,687 baz çiftine kadar uzanır (11). Göz, kulak, beyin, omurilik ve ürogenital sistemin embryolojik gelişimi için gerekli bir proteinin üretiminde önemlidir (12). PAX2 genindeki mutasyonlara bağlı olarak böbrek ve göz anomalileri ve çeşitli kanserler ortaya çıkabilir (12). Renal kolobom sendromundan sorumlu 20’den fazla PAX2 genine ait mutasyon tespit edilmiştir (12). Hastanın sol tarafındaki ürogenital sistem ve gerçek polikori beraberliğini, ortak bir gen olan PAX2 geninin herhangi bir lokusundaki mutasyonla açıklamak mümkün olabilir. Fakat 12 egzondan oluşmuş, oldukça büyük ve heterojen bir gen olan PAX2 genindeki olası mutasyonların fazlalığı genetik olarak çalışmamızı engelledi (11). Bu sebeple olgunun genetik bir mutasyonla açıklanabilmesi, eldeki bulgularla sadece bir olasılık olarak gözüküyor.
Gerçek polikori ile ürogenital sistem anomalileri arasındaki ilişkinin görüldüğü bu olgunun, pupillanın embriyolojik gelişiminin aydınlatılması konusunda yol gösterici olabileceği kanısındayız.