ÖZET

On sekiz yaşındaki erkek hasta sağ gözde görme kaybı, sol gözde bulanık görme şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Görsel uyarılmış potansiyeller testinde (PVEP), sağ gözden yanıt alınamadı, sol gözde p100 latansında anlamlı uzama tespit edildi. Beyin manyetik rezonans görüntülemede (MRG), her iki optik sinir kalibrasyonunda incelme, septum pellucidum yokluğu ve her iki yan ventrikül frontal boynuzlarında şekil bozukluğu görüldü. Septo-optik displazi (SOD) oldukça nadir gözükmesine rağmen, tek taraflı veya iki taraflı görme şikayetlerinin varlığında, özellikle optik sinir hipoplazisi de mevcut ise akılda bulundurulmalıdır.

Giriş

Septo-optik displazi (SOD) ilk defa Morsier tarafından tanımlanmış olup, optik sinir hipoplazisi, septum pellucidum yokluğu ve/veya hipofiz bezinde fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir.1 SOD nadir bir anomali olup, her iki cinste eşit sıklıkta görülmektedir. Bildirilen sıklık 10000 doğumda birdir.2,3 SOD ile birlikte büyüme geriliği, afebril nöbet, görme bozukluğu, uyku bozukluğu, puberte prekoks, anosmi, sensorinöral işitme kaybı ve kardiyak anomaliler gibi değişik fenotipler de ortaya çıkabilir.4,5

Olgu Sunumu

On sekiz yaşındaki erkek hasta sağ gözde görme kaybı ve sol gözde ara sıra ortaya çıkan bulanık görme şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Anamnezden hastanın sağ gözdeki görme kaybının son bir yıl içinde zamanla artış gösterdiği öğrenildi. Hastada herhangi bir büyüme, gelişme geriliği görülmedi.

Yapılan oftalmolojik muayenede sağ gözde ışık hissi yoktu, sol gözde görme keskinliği tam düzeyindeydi. Göz içi basınçları (14/16 mmHg) normal sınırlardaydı. Ön segment muayenesi, her iki gözde doğaldı. Fundus muayenesinde sağ gözde optik disk çapı sol göze göre küçük izlendi ve her iki göz damarlarında kıvrımlanma artışı mevcuttu (Resim 1a,b). Fundus floresein anjiyografisinde (FFA); retina ve optik sinirde patolojik bir durum izlenmedi (Resim 1c). Heidelberg Retina Tomografisi (HRT) ile değerlendirmede sağ gözde disk alanı 0,75 mm2, sol gözde 1,07 mm2 bulundu (Resim 2a,b). Görsel uyarılmış potansiyeller (PVEP) testinde sağ gözde uyarı oluşturulamadı sol gözde P100 latans değeri 126 ms bulundu (Resim 3). Kliniğimizin ortalama P100 latans değeri 101 ms idi ve olgumuzun sol göz P100 latansında belirgin uzama mevcuttu. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde (MR), her iki optik sinir kalibrasyonunda incelme, septum pellucidum yokluğu ve her iki yan ventrikül frontal boynuzlarında şekil bozukluğu görüldü (Resim 4a,b). Hipofiz bezi ve korpus kallozum morfolojisi normal izlendi. Hastanın hipofiz hormonları (FSH, LH, TSH, GH, ACTH) ve nörolojik muayenesi normaldi.

Tartışma

SOD’nin iki temel özelliği; optik sinir hipoplazisi ve septum pellucidum yokluğudur. Optik sinir hipoplazisinde; optik disk alanı küçük olmasına rağmen, retina damarları normal kalınlıkta, fakat kıvrımları artmış olabilir.6 Görme değişkendir, ışık persepsiyonu ile 10/10 arasında olabilir.7 Olgumuzda sağ gözde ışık hissi yoktu sol gözde görme 10/10 düzeyindeydi ve her iki göz damarlarında kıvrımlanma artışı mevcuttu. Optik disk hipoplazisi sıklıkla beyin orta hat yapılarını tutan santral sinir sistemi anomalileri ile birlikte görülür.7 Bu hastalarda hipofiz hormon düzeylerinde bozukluk görülebilir. Sıklıkla büyüme hormonu eksikliğinin eşlik ettiği hipopitüitarizm gözükmekle birlikte, normal hipofiz fonksiyonlarına sahip olgular da vardır.8,9 Olgumuzda hipofiz hormon düzeyleri normal sınırlardaydı ve hipofizde anatomik defekt yoktu.

Vakaların çoğu sporadiktir. Fakat ailesel formları da görülebilmektedir. Sporodik vakaların etiyolojisinde gebelikte geçirilen viral enfeksiyonlar, teratojen ajanlar, antikonvulzan ilaçlar, ilaç suiistimali, vasküler veya dejeneratif hasarlar sorumlu tutulmuştur.10 Özellikle embriyogenezin 4. ve 6. haftaları en kritik dönemlerdir. Prenatal vaskuler hasar pek çok kongenital anomalinin ana nedenidir. SOD ile beraber ensefalosel, corpus callosum agenesi, enoftalmi, tiroid hipoplazisi, pes ekinovarus gibi bozuklukların görülmesinin nedeni prenatal dönemdeki vasküler hasarlar olabilir.5,9,11 SOD’de genetik faktörler tanımlanmakla birlikte, birçok hastada etiyoloji aydınlatılamamıştır.6 HESX1 ve SOX2 genlerinde mutasyon gösterilmiştir.12,13 SOX2 gen mutasyonu varlığında enoftalmi gözükmekle birlikte bu durum özellikle bilateral enoftalmiye yol açar.14 SOD ile ilişkili olarak fronto-etmoid ve sfenoidal bölgede ensefalosel bildirilmiştir.15,9 En sık gözüken nörolojik klinik belirti ve bulgular serebral palsi ve epileptik nöbetler iken sadece baş ağrısı da hastalığa eşlik edebilir.16,9

SOD’de hafif, orta ve ağır düzey görme kayıpları bildirilmiştir.4,8,9 Fakat görme kaybının seyri hakkındaki bilgiler yetersizdir. SOD’de göz tutulumu genellikle tek taraflı olmasına rağmen nadir de olsa iki taraflı tutulum görülmektedir.4 Olgumuzda normal optik sinir başı parametreleriyle17 karşılaştırıldığında sağ gözde daha belirgin olmak üzere her iki optik sinirde hipoplazi mevcuttur. Ayrıca sol göz P100 latansında belirgin uzamanın görülmesi sol gözünde etkilenmiş olabileceğini düşündürmektedir. SOD özellikle çocuklarda ve gençlerde tek taraflı veya iki taraflı görme şikayetlerinin varlığında, nadirde olsa karşılaşılabilecek bir konjenital anomali olarak akılda bulundurulmalıdır.