ÖZET
Bilateral konjenital glokom ve göz anomalileri olan Rubinstein-Taybi Sendromlu (RTS) bir olguda sistemik bulguları ve göz bulgularını incelemek ve tedaviye yaklaşımı değerlendirmek. Sekiz aylık RTS’li olgu, kliniğimize her iki gözde sulanma, bir gözde korneal bulanıklık şikayetleriyle getirildi. Olgunun oftalmolojik muayenesinde, bilateral konjenital glokom ve epiblefaron olduğu görüldü. Olguya konjenital glokoma yönelik medikal ve cerrahi tedavi yaklaşımları uygulandı. RTS’li olgularda anormal göz bulguları sıklıkla görülmekte olup, buna yönelik muayene ve tedavi dikkatli bir şekilde yapılmalıdır. (Turk J Ophthalmol 2011; 41: 260-3)
Giriş
İlk olarak 1963 yılında Jack Herbert Rubinstein ve Hosshang Taybi tarafından tanımlanan Rubinstein-Taybi sendromu (RTS) geniş el ve ayak başparmakları ve karakteristik yüz görünümü ile birlikte gözlenen ve ender rastlanan bir konjenital sendromdur.1 Görülme sıklığının 1:100,000 ile 1:125,000 canlı doğum arasında olduğu tahmin edilmektedir.2 Genetik çalışmalar, RTS’da 16p13,3 kromozomunda mikrodelesyon ve CREB-bağlayıcı protein (CREB-BP)’de mutasyon olduğunu göstermiştir.3,4
Bu sendromda boy kısalığı, mikrosefali, mikrognati, işitme kaybı, cilt problemleri, konjenital kalp anomalileri, kriptorşitizim, renal anomaliler gibi multipl konjenital anomalilere göz bulguları da eşlik edebilmektedir.5 Bu çalışmada, konjenital glokom ve diğer göz bulgularının eşlik ettiği RTS sendromlu bir olgu değerlendirilmiştir.
Olgu Sunumu
Sekiz aylık kız çocuğu her iki gözde sulanma, iki göz arasında renk farkı (korneal bulanıklık) şikâyetleri ile kliniğimize getirildi. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı tarafından RTS’u tanısı alan hastaya, gittiği çeşitli göz merkezlerinde nazolakrimal kanal tıkanıklığı veya konjonktivit tanısı ile tedavi uygulandığı belirtildi.
Olgunun soy geçmişinde anne-baba arasında akrabalık öyküsü olmadığı ve annenin dördüncü gebeliğinden ikinci yaşayan çocuğu olduğu öğrenildi. Annenin ilk gebeliğine, tanımlanamayan bir böbrek ilacı kullanması nedeni ile fetusun bundan olumsuz etkileneceği düşünülerek son verildiği, üçüncü gebeliğin ise 3,5 aylık iken intrauterin fetus ölümü ile sonuçlandığı öğrenildi. Anne ve baba tarafından, ailenin diğer bireylerinde herhangi bir anomali olmadığı belirtildi.
Hastanın baş boyun muayenesinde, burun kökü basık ve geniş, antimongoloid yüz görünümü, dental anomaliler, düşük kulak ve hipoplazik maksilla tespit edildi (Resim 1). Olgunun göğüs muayenesinde, kalkan göğüs deformitesi ve sol meme başı distalinde aksesuar meme başı görüldü. El muayenesinde, sağda simian çizgisi, solda çentikli simian çizgisi görülürken başparmaklarının kısa, geniş yapıda, el başparmakları spatül şeklinde, tırnakların geniş ve birinci parmak distal interfalangiyal eklemin de radiale deviye olduğu tesbit edildi (Resim 2).
Ayak başparmakları büyük, distalinde duplikasyon, interfalangiyal ekleminde laterale açılanma ve çift tırnak bulunmaktaydı. Ayrıca, sağ ve sol ayakta ikinci parmak geriye yerleşimliydi (Resim 3). Hastanın yapılan kan ve idrar tetkikleri normal değerlerdeydi.
Hastanın oftalmolojik muayenesinde görme keskinliği değerlendirilemezken direkt ve indirekt pupil reaksiyonları ve gözle ışık takibinin normal olduğu gözlendi. Açma kapama testi ve Hirschberg testi ile yapılan şaşılık muayenesinde olgu ortoforik idi. Genel anestezi altında yapılan göz muayenesinde sağ göz de korneal ödem (Resim 6) ve distikiyazis mevcuttu (Resim 4). Sol göz kapağında daha yoğun olmak üzere bilateral blefarit mevcut olup her iki gözde epikantal kıvrımlar vardı (Resim 1). Her iki gözde uzun kirpikleri ve sol gözde daha belirgin olan epiblefaronu mevcuttu (Resim 5). Pnömotonometri ile yapılan göz içi basınç (GİB) ölçümünde sağ göz 44 mmHg, sol göz ise 27 mmHg olarak tespit edildi. Olgunun biometrik ölçümlerle elde edilen aksiyel uzunluğu sağda 27,58 mm, solda 25,95 mm idi. Korneal çap ölçümlerinde vertikal ve horizontal çap sırasıyla sağda 14 - 14 mm olarak, solda ise 12,5-14 mm olarak değerlendirildi. Sağ göz ön kamara ve açı muayenesi kornea ödeminden (Resim 6) dolayı yapılamadığından muayene öncesi sağ göz epiteli kazındı. Yapılan otorefraktif ölçümde sağ göz ölçüm yapılamaz iken, sol göz sferik +2,75, silendirik -0,75, aks 1330 olarak ölçüldü. İris ve lens muayenesinde her iki gözde herhangi bir patalojiye rastlanmadı. Gonyolens ile yapılan açı muayenesinde açının her iki gözde, sağ gözde daha belirgin olmak üzere disgenetik, yer yer yapışık ve pigmente olduğu belirlendi (gonyodisgenezi). Fundus muayenesinde ise sol ve sağ göz optik disk ve retinada patolojik bir lezyon tespit edilmezken, sol göz c/d oranı 0,5 ve sağ göz c/d oranı 0,7 olarak değerlendirildi.
Yüksek göz içi basıncına ve diğer klinik bulgulara dayanılarak konjenital glokom düşünülen olgunun sağ gözüne iki adet ön kamara girişi ile 120° gonyotomi uygulandı. Hastanın her iki gözüne Pilokarpin damla %1 (4x1) ve timolol maleat damla %0,25 (2x1) olarak punktal oklüzyonla birlikte verildi. Bu tedaviden 15 gün sonra kontrol amacı ile yapılan genel anestezi altında muayenede sağ korneal ödemin azaldığı görüldü. Yapılan otorefraktif ölçümde sağ göz sferik +3,25, silendirik -0,75, aks 1200; sol göz sferik +3.0, silendirik -0,75, aks 1330 olarak ölçüldü. Göz içi basınç ölçümünde sağ göz göz içi basıncı 24,5, sol göz içi basıncı 38 mmHg ölçüldü. Aile kendi deyimleri ile çoçuklarının gözüne bıçaklı ameliyat istemiyordu. Bu göz içi basınç değerleri üzerine; ailenin istekleri de göz önüne alınarak her iki göze alt kadrana 180° transskleral diod lazer siklofotokoagulasyon (10 adet/2000 mJ/1500 msn) uygulandı. Pilokarsol ve timolol maleate damla kesilerek yerine bimatoprost damla 1x1 ile timolol maleate-dorzolamide fiks kombinasyonu 2x1 başlandı.
On beş gün sonra GAA yapılan kontrol muayenesinde sağ gözde korneal ödem minimal devam etmekte olup sol göz korneası doğal görünümde idi. Pnomotonometri ile ölçülen GİB değeri 20 mmHg, sol 18 mmHg olarak ölçüldü. Hastanın izlemine devam edilmektedir.
Tartışma
RTS’u nadir görülen genetik geçişli bir hastalıktır.3 Oküler ve diğer doku anomalileri çeşitli mutasyonlara uğramış CREB-bağlayıcı protein6 ve kromozomal lezyonlara bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.7 Literatürde RTS ve göz bulguları açısından az sayıda bildiri vardır. Van Genderen ve ark. RTS’li 24 hastada oküler anomalileri incelemiş. Hastaların %67 (17 olgu)’sinde şaşılık, %25’inde (6 olgu) yüksek miyopi, 25% (6 olgu)’inde lakrimal kanal anomalileri, %25’inde (6 olgu) konjenital veya presenil katarakt, %75’inde (18 olgu) retinal anomaliler ve birkaç olguda konjenital glokom ve kolobom olduğunu göstermişlerdir.7 Rubinstein ve ark.1 RTS’li 571 olgunun %71’inde şaşılık, %56’sında kırma kusuru görmüşlerdir. Bizim olgumuz ortoforik olup, sikloplejik otorefraktif muayenede ölçülen değerler normal sınırlar içinde tespit edilmiştir. Van Genderen ve ark.7 RTS ile serilerinde hastaların %75'inde makula anomalileri olduğunu açıklamışlardır. Bizim olgumuzda fundus muayenesinde makula ve periferik retina doğaldı. Optik disk muayenesinde ise optik disk çukurluğun da genişleme (c/d artışı) tespit edilmiştir. Konjenital katarakt veya konjenital glokom RTS hastalarda sık görülür. Wajda arkadaşları8,9 RTS’li hastalarda düzensiz Schwalbe hattı, hipoplastik skleral açı ve açıda anormal damarlanma görmüşlerdir. Hastamızda konjenital katarakt yoktu, fakat bilateral konjenital glokom tespit edilmiştir. Yapılan açı muayenesinde özelikle sağ gözde daha belirgin olmak üzere bilateral goniyodisgenezi saptanmıştır. RTS hastalarda gözyaşı kanalı anomalileri çok yaygındır.8,10 Rubinstein ve ark. hastaların %37’sinde, Van Genderen ve ark.1,7 ise hastaların %25'inde nazolakrimal kanal tıkanıklığı bulmuşlardır. Ancak bizim hastamızda nazolakrimal kanal tıkanıklığı yoktu ve nasolakrimal kanal sondalaması açık olarak bulunmuştur. RTS’li hastalarda kapak anomalileri sıktır.7 Olgumuzda sol gözde daha belirgin olan bilateral epiblefaron ve distikiyasiz mevcuttu. Ayrıca, literatürde RTS’li olgular da hipertelorizm, palpebral fissür, epikantal kıvrımlar, pitozis, şaşılık, latent nistagmus, ametropi, makrokornea, mikroftalmi, iris ve optik sinir başı kolobomları, optik sinir atrofisi, retina değişiklikleri ve malign ve benign tümörler bildirilmiştir.7,11,12
RST’lu olgularda anormal göz bulguları sıklıkla görülmektedir. Bu hastalar geniş kapsamlı oftalmolojik muayene ve görüntüleme yöntemleri ile dikkatli bir şeklide takip edilerek gerekli tedavileri yapılmalıdır.
Yazışma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Hasan Altınkaynak, Beyoğlu Göz Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul, Türkiye
Tel.: +90 212 530 26 39 E-posta: [email protected] Geliş Tarihi/Received: 17.01.2011 Kabul Tarihi/Accepted: 18.02.2011