ÖZET

Amaç:

Okuler kolobom embriyonik optik yarığın kapanma defekti sonucunda oluşan nadir bir malformasyondur. İris, koroid, retina, optik sinir ve siliyer cismi tutabilir. Bu çalışmada kliniğimize başvuran değişik oküler tutulumu olan kolobomlu olguların klinik ozellikleri, eşlik eden bulguları ve takipleri açısından sunulması planlanmıştır.

Ge­reç ve Yön­tem:

Calışmamızda kliniğimize başvuran ve iris kolobomu tanısı alan 10 olgunun 16 gözü retrospektif olarak değerlendirimiştir.

Sonuçlar:

Olguların 7’si sporadik, 3’ü ailesel idi. Olguların birinde iris kolobomu izole iken, diğerlerinde iris kolobomuna koryoretinal kolobom eşlik etmekte idi. Yedi olguda optik disk tutulumu mevcuttu. Eşlik eden göz bulguları icinde 3 olguda tek taraflı mikroftalmi, 1 olguda tek taraflı anoftalmi, 1 olguda da tek taraflı mikrokornea saptandı. Ailesel olgularda eşlik eden şaşılık mevcuttu.

Tar­tış­ma:

Göz kliniğine başvuran ve kolobom tanısı alan olgularda rutin göz muayenesi tamamlanmalı, refraksiyon kusurları düzeltilmeli, ambliyopi açısından takip edilmeli, varsa eşlik eden şaşılığın cerrahisi uygulanmalı ve takiplerde olası komplikasyonlar açısından düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir.

Giriş

Oküler kolobom embriyonik optik yarığın kapanma defekti sonucunda oluşan nadir bir malformasyondur.1,2  Etyolojisi oldukça heterojendir. Genellikle otozomal dominant katılım göstermekle beraber otozomal resesif, X’e bağlı geçişler ve sporadik olgular da bildirilmiştir.1-3 İris, koroid, retina, optik sinir ve silier cismi tutabilir. Klasik bir kolobom tuttuğu oküler kısmın genellikle alt kadranını kısmi olarak etkiler. Oküler kolobomla birliktelik gösterebilen diğer klinik bulgular mikroftalmi, katarakt ve anoftalmidir.3,4  Kolobomlar izole olabileceği gibi, sistemik hastalıklarla da beraberlik gösterebilir.5 Gelişebilecek komplikasyonların sıklığı ve şiddeti kolobomun etkilediği bölge ve bu alanın boyutuna göre  değişmektedir.6 Bu çalışmada kliniğimize başvuran değişik oküler tutulumu olan kolobomlu olguların klinik özellikleri, eşlik eden bulguları ve takipleri açısından sunulması planlanmıştır.

Bulgular

Çalışmamıza kliniğimize başvuran ve iris kolobomu tanısı alan 10 olgunun 16 gözü dahil edilmiştir. Olguların  6’sı erkek, 4’ü kız idi. Ortalama yaşları 67,5 ay±85,13 ay (2 ay-17 yaş) idi. Olguların 7’si sporadik, 3’ü ailesel idi. Bunların 4’ünde  tek taraflı, 6’sında iki taraflı iris kolobomu mevcuttu. Optik disk (OD) tutulumu olan ve görme keskinliği değerlendirilebilen 2 olguda (olgu 9 ve 10) görme keskinliği 20/200 idi. Görme keskinliğinin değerlendirilemediği ve OD tutulumu olan küçük yaştaki olgularda ise obje takibi, OD tutulumu olmayan gözlere göre daha zayıf olarak izlendi.Yapılan sikloplejinli refraksiyon muayenesinde ortalama sferik ekivalan +0,39±3,27 D idi.  Tek taraflı olgulardan birinde diğer gözde anoftalmi mevcuttu (Resim 1a,1b). İki taraflı olgulardan birisinde izole iris kolobomu saptandı. Diğer olguların ise tümünde iris kolobomuna koryoretinal kolobom eşlik etmekte idi (Resim 2a, 2b) Optik disk kolobomu 7 olgunun 9 gözünde mevcuttu. Eşlik eden oftalmolojik bulgular içinde 3 olguda tek taraflı mikroftalmi, 1 olguda tek taraflı anoftalmi ve 1 olguda tek taraflı mikrokornea saptandı. Ailesel olan 3 olguda aynı zamanda koloboma eşlik eden şaşılık mevcuttu (Resim 3). Bunlardan alternan 40 prizma diyoptri ezotropyası olan kardeşe her 2 iç rektus kasına geriletme cerrahisi uygulandı. Bu kardeşlerin anne, baba ve diğer iki kardeşinin ön ve arka segment muayenesi doğaldı. Bu ailede akraba evliliği mevcuttu.  Sistemik değerlendirmede  olguların yalnız birinde (olgu 3) hidrosefali ve hipospadias izlendi. Ancak bu olgu sendromik bir hastalık tanısı almadı. Kolobomların yerleşim yeri ve boyutuna göre değişen komplikasyonlar gelişebileceğinden, olgular düzenli aralıklarla takibe alındı. Olgular ve klinik özellikleriyle ilgili detaylı bilgi tablo-1’de özetlenmiştir.

Tartışma

Oküler kolobomlar embriyonik optik fissürün 5 ila 7. haftada kapanmaması sonucu ortaya çıkarlar.7 İris, koroid, retina, optik sinir ve silier cismi tutabilir.3 Oküler kolobomların insidansı 10000 doğumda 0,7'dir.7,8 Kolobomun tuttuğu yer ve boyutuna göre gelişebilecek komplikasyonların sıklığı ve şiddeti de değişmektedir.6

Konjenital iris kolobomları nadir olup, her iki cinste eşit dağılım gösterir ve %60  hastada iki taraflı tutulum yapar.8 En sık alt ve iç kadranda  yer alır. Nadir de olsa lens opasitesi, şaşılık,  mikrokornea, mikroftalmi, nistagmus gibi oküler anomaliler, ayrıca kardiyovasküler anomaliler, sindaktili,  polidaktili, kraniyofasiyal distrofi ve anal atrezi gibi sistemik anomaliler eşlik edebilir.3,8 Bu yüzden sistemik tutulumlar açısından hastayı sorgulamak gerekmektedir.

Koryoretinal kolobom sıklığı ise %0,14 olarak bildirilmiştir.9 En sık alt nazal kadranda yerleşmektedirler. Optik diskin kolobomla ilişkisi görsel prognoz açısından önemlidir.10 Bunun  dışında mikrokornea, mikroftalmi ve anoftalminin  eşlik etmesi, makülanın tutulumu, katarakt ve retina dekolmanı (RD) da görsel prognozu olumsuz yönde etkileyen faktörlerdir.6,7 Retina dekolmanı koryoretinal kolobom olgularının %23-43'ünde bildirilmiştir.11 Bizim serimizde dekolman izlenmedi.  Retina dekolmanı genellikle sonradan ve yırtıklı RD şeklinde ortaya çıkar. Çok daha nadir olarak kolobomla ilişkili koroid neovasküler membran gelişen olgular da bildirilmiş, hatta ranibizumab ve lazer  fotokoagülasyon ile tedavi edilmiştir.12 Bu sebeple hem eşlik eden bulgular açısından, hem de iyi bir takiple olası komplikasyonlar açısından dikkatli olmak gereklidir.

Optik sinir kolobomları koryoretinal kolobomlardan daha az sıklıkta görülmektedir.6  Optik disk kolobomlarında görme değişik nedenlerle azalabilir. Bunlar başlıca retina dekolmanı, seröz makulopati ve makula ödemidir. Nadiren jukstapapiller subretinal membran oluşup görmeyi düşürebilir.13 Optik disk kolobomları optik pit, tilted disk gibi konjenital optik sinir lezyonlarından ve morning glory sendromundan ayırt edilmelidir.1

Bizim olgularımızdan sadece birisinde izole iris kolobomu mevcut olup, diğer olgularda iris, optik disk ve koryoretinal kolobomlar değişen derecelerde birliktelik göstermekte idi.  Literatürle uyumlu şekilde mikrokornea ve mikroftalminin eşlik ettiği  olgularda görme keskinliği olumsuz etkilenmişti. Bir olgumuzda nistagmus,   ailesel olan olgularımızda ise yine literatürle uyumlu biçimde  klinik tabloya ezotropya ve ekzotropya eşlik etmekte idi. Daha önce Nakamura ve arkadaşlarının yaptığı bir çalışmada 33 hastanın 11’inde (%33) ambliyopi, 10’unda (%30) şaşılık koloboma eşlik eden oküler bulgular olarak bildirilmiştir.14 Olgularımızın hiçbirinde takip ettiğimiz süre içinde herhangi bir komplikasyon gelişmedi.  Uygun refraksiyon düzeltmesi ile hastaların düzenli kontrolleri devam etmektedir.

Sonuç olarak göz kliniğine başvuran ve kolobom tanısı alan olgularda rutin göz muayenesi tamamlanmalı, refraksiyon kusurları düzeltilmeli, ambliyopi açısından takip edilmeli, varsa eşlik eden şaşılığın cerrahisi uygulanmalı ve takiplerde olası komplikasyonlar açısından düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir. Olgular eşlik edebilecek sistemik hastalıklar açısından değerlendirilmeli ve diğer aile bireyleri de kolobom açısından taranmalıdır.