ÖZET
Psödoksantoma elastikum (PKE) deri, kardiyovasküler sistem ve göz tutulumu olan multisistemik, genetik bir hastalıktır. PKE göz dibindeki temel bulgularını Bruch membranını etkileyerek yapar. Göz dibinde yol açtığı en önemli bulgu anjiyoid striyadır. Diğer önemli göz bulgularından bazıları ise peau d’orange, optik disk druzeni, patern distrofi benzeri görünüm, kuyruklu yıldız (comet) bulgusu ve koroid neovaskülarizasyonudur. Kuyruklu yıldız bulgusu PKE hastalığı için patognomoniktir. Göz dibinde anjiyoid striyalar görülen hastalarda beraberinde deri lezyonlarının varlığı ile akla PKE gelmelidir. Bu makalede kuyruklu yıldız bulgusu olan iki olgu sunulmaktadır.
Giriş
Psödoksantoma elastikum (PKE), elastik fibrillerde oluşturduğu fragmentasyon ve mineralizasyon ile karakterize deri, kardiyovasküler sistem ve göz tutulumu olan multisistemik, genetik bir hastalıktır.1 PKE’nin toplumda görülme sıklığı 1/25,000-1/100,000 arasında değişmektedir.2
PKE göz dibindeki temel bulgularını Bruch membranını etkileyerek yapar.1 Göz dibinde yol açtığı en önemli bulgu anjiyoid striyadır. Diğer önemli göz bulgularından bazıları ise peau d’orange (portakal kabuğu), optik disk druzeni, patern distrofi benzeri görünüm, kuyruklu yıldız bulgusu (comet sign) ve koroid neovaskülarizasyonudur (KNVM).3,4
Bu olgu sunumunda PKE’nin göz dibinde oluşturduğu bulgular arasında daha az bilinen ve patognomonik olan kuyruklu yıldız bulgusu 2 olgu üzerinden sunulmaktadır.
Olgu Sunumları
Olgu 1
On beş yaşında erkek hasta göz dibindeki bulgular nedeniyle dış merkezden refere edilerek kliniğimize başvurdu. Düzeltilmiş görme keskinliği sağda ve solda 1,0 (Snellen) düzeyinde bulundu. Biyomikroskop ile yapılan ön segment muayenesi doğal ve göz tansiyon değerleri normal sınırlarda bulundu. Göz dibi muayenesinde her iki gözünde optik disk çevresinde anjiyoid striyalar ve maküla temporalinde peau d’orange görüntüsü saptandı. Ayrıca hastanın sol gözünde daha belirgin olmak üzere her iki göz optik diskinde druzeni mevcuttu.
Fundus floresein anjiyografide (FFA) her iki gözünde anjiyoid striyalar ve kuyruklu yıldız bulgusu olduğu gözlendi. Fundus otofloresans görüntülemede sol gözde optik disk druzeni görüldü (Şekil 1). Hastada PKE düşünülerek dermatoloji ve kardiyoloji konsültasyonu istendi. Dermatolojik muayenede deri lezyonundan alınan biyopsinin sonucu PKE olarak rapor edildi.
Olgu 2
Kırk yedi yaşında kadın hasta, sol gözde görme azlığı şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Hastanın düzeltilmiş görme keskinliği sağ gözde 1,0 ve sol gözde 0,8 parsiyel (Snellen) olarak tespit edildi. Biyomikroskop ile yapılan ön segment muayenesi doğal ve göz tansiyon değerleri normal sınırlarda bulundu. Göz dibi muayenesinde her iki gözde anjiyoid striyalar ve sol gözde foveayı da içine alan subretinal sıvı, fovea inferonazalinde subretinal hemoraji bulundu. Optik koherens tomografide (OKT) sol gözde subfoveal sıvı bulundu. FFA’da bilateral anjiyoid striyalar, kuyruklu yıldız bulgusu ve sol gözde KNVM saptandı (Şekil 2).
Hastada anjiyoid striyaya sekonder KNVM olması nedeniyle 2 defa intravitreal anti-VEGF enjeksiyonu uygulandı. Görme keskinliğinde artış izlenen hastanın takiplerine kliniğimizde devam edilmektedir.
Tartışma
PKE otozomal resesif kalıtım gösterir. PKE geni olarak bilinen ve 16. kromozomda bulunan ABCC6 geninde 200’den fazla mutasyon bildirilmiştir.5
PKE deri, kardiyovasküler sistem ve göz tutulum yapan multisistemik bir hastalıktır. Elastik fibrillerde yaptığı fragmantasyon ve kalsifikasyon ile karakterizedir. Göz dibinde Bruch membranında kalsifikasyona ve retina pigment epiteli (RPE) atrofisine yol açar. Bunun sonucunda peripapiller bölgeden perifere doğru uzanan kırmızı-kahverengi ve gri renklerinde düzensiz çizgilenmeler ile karakterize PKE’nin en sık görülen göz dibi bulgusu olan anjiyoid striyalar oluşur.6 PKE ile anjiyiod striyanın birlikteliği Groenblad-Strandberg sendromu olarak adlandırılmaktadır.7 Anjioid striyalar PKE için spesifik değildir ve çok sayıda sistemik hastalıkla ilişkili olarak göz dibinde görülebilmektedir. Bu hastalıklardan bazıları orak hücreli anemi, beta talasemi, Paget hastalığı, Marfan ve Ehler Danlos sendromlarıdır.1,8,9 Anjiyoid striyalar ile ilişkili olarak KNVM görülebilmektedir ve KNVM görme keskinliğine ciddi kayıplara yol açabilmektedir.10 PKE hastalarında KNVM varlığında uygulanacak intravitreal anti-VEGF tedavisi ile hastanın görme keskinliğine artış sağlanabileceği gösterilmiştir.11
PKE’nin en erken oluşan göz dibi bulgusu ise peau d’orange bulgusudur. Peau d’orange RPE’de sarı renkli materyal depolanması sonucu oluşur ve daha çok maküla temporalinde gözlenir.1 Anjiyoid striyalar ve peau d’orange bulgusu PKE majör tanı kriterleri arasında yer alır. Kuyruklu yıldız bulgusu ise minör kriterler arasındadır.1 Kuyruklu yıldız bulgusu FFA’da yaklaşık 125 mikron boyutlarında mid-periferde soliter, subretinal, nodüler, atrofik beyaz bir spot ardından optik diske doğru giderek incelen atrofik alanı içerir.1,8 PKE bulgusunun FFA’daki görüntüsü çok iyi tanımlanmıştır ve hiperfloresans gösteren bir lezyondur.4 Bu bulgu PKE için patognomoniktir.1,12 Kuyruklu yıldız bulgusu genellikle periferde yer aldığı için görme üzerine etkisi bilinmemektedir.4 Bazen çok sayıda kuyruklu yıldız bulgusu bir arada görülebilir ve bu görünüme kuyruklu yıldız yağmuru adı verilmektedir.13 De Zaeytijd ve ark.’nın13 22 PKE olgusunu inceledikleri çalışmalarında kuyruklu yıldız bulgusu olguların %90’ında görülmüştür. Plomp ve ark.’nın14 on beş homozigot PKE olgusu inceledikleri çalışmalarında ise olguların %60’ında kuyruklu bulgusu tespit edilmiştir.
Olgularımızın her ikisinde de anjiyoid striyalar ve kuyruklu yıldız bulgusu mevcuttu. Bir olgumuzda peau d’orange, optik disk druzeni bulunurken diğer olgumuzda KNVM saptandı.
Her iki hastamıza yapılan göz muayenesi ve incelemelerinden sonra dermatoloji konsültasyonu sonucu deri lezyonlarından biyopsi alındı. Patoloji sonuçları PKE olarak raporlandı.
PKE’de etkilenen primer organ deridir. İlk deri lezyonları 13 yaş civarında başlar.15,16 Bu lezyonlar boyun, aksilla ve popliteada görülebilen küçük ve sarı-fildişi renginde ve retiküler paterndedir. Deri lezyonlarının yokluğu PKE tanısını ekarte ettirmez.17 Kardiyovasküler sistemde anjina pektoris, arteriyel hipertansiyon, restriktif kardiyomiyopati, mitral valv prolapsusu ve stenozu, kalp yetmezliği ve ani kardiyak ölüme neden olabileceği bildirilmiştir.3 Gastrointestinal sistemde kanamalar tekrarlayıcı karakterde olup hayatı tehdit edici boyutta olabilir.3 PKE hastalarında anjiyoid striyalar genellikle 10 yaşından önce görülmez ve ilk tanıdan 20 yıl sonra hastaların hemen hepsinde mevcuttur.18
Hastalarda göz dibinde anjiyoid striya bulgusu varlığında PKE akla gelmelidir. Deri lezyonlarının varlığı bu tanıyı destekler. Hastalardan deri lezyonları değerlendirilmek amacıyla dermatoloji konsültasyonu; kardiyovasküler ve gastrointestinal sistem tutulumu araştırılmak üzere kardiyoloji ve dahiliye konsültasyonu istenmelidir. Gerekirse tanıyı kesinleştirmek için deri lezyonundan biyopsi alınmalıdır.
Yazarlık Katkıları
Hasta Onayı: Alındı, Konsept: Sinan Tatlıpınar, Dizayn: Sinan Tatlıpınar, Veri Toplama veya İşleme: Sinan Tatlıpınar, Muhsin Altunsoy, Berna Şahan, Analiz veya Yorumlama: Sinan Tatlıpınar, Literatür Arama: Berna Şahan, Yazan: Sinan Tatlıpınar, Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir, Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir, Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.