ÖZET
Evre 3 prematüre retinopatisi (PR) tedavisi için lazer fotokoagülasyonu uygulanan bir preterm bebek, lazer sonrası ikinci haftada yapılan dilate fundoskopik bakısında rastlantısal olarak evre 3 lipemia retinalis tanısı alması nedeniyle sunulmaktadır. Yalnızca PR takibi için değil, görmeyi hatta yaşamı tehdit edebilecek, eşlik edebilecek olası oküler anormalliklerin saptanabilmesi için prematüre yenidoğanlarda oftalmolojik muayenelerin özenli olarak yapılması gereklidir.
Giriş
Lipemia retinalis (LR), yüksek plazma trigliserid seviyeleri nedeniyle retinal damarların ışığın trigliserid yüklü şilomikronlar tarafından saçılması nedeniyle beyaz renkli görünüm kazanması ile karakterize olağan dışı ve nadir görülen bir patolojidir. Erken bulgular genellikle periferik retinada gözlenir, ancak patognomonik bulgular arka kutupta plazma trigliserid seviyeleri 2.500 mg/mL’yi aştığında ortaya çıkma eğilimindedir.1,2,3 Hastalık retina görünümüne göre erken, orta veya ileri olarak derecelendirilebilir.4 LR, retinal ven oklüzyonu gibi komplikasyonlarla ilişkili olmadığı sürece genellikle görme keskinliğine etki etmez.4 Ancak, LR’li olgularda çeşitli elektroretinografik değişiklikler görülebilir.5
Olgu Sunumu
Akraba olmayan ebeveynlerin ilk kızı, gestasyonel 26. haftada prematüre olarak doğdu. Doğum ağırlığı 680 gramdı ve respiratuvar distres sendromunun yanı sıra patent duktus arteriyozus ve evre 1 intraventriküler kanama mevcuttu. İlk olarak postnatal 6. haftada prematüre retinopatisi (PR) açısından değerlendirildi ve evre 1 zon 2 PR tanısı kondu. Takiplerinde bilateral evre 3 zon 2 PR ve artı hastalığı gelişen bebek, gestasyonel 35. haftada lazer fotokoagülasyon için pediatrik retina ünitemize sevk edildi. Hastanın tıbbi kayıtlarından yenidoğan yoğun bakım ünitesinde 4 hafta mekanik ventilasyona bağlı kaldığı, eritrosit transfüzyonu yapıldığı ve ibuprofen tedavisi ile patent duktus arteriyozusun tamamen kapandığı öğrenildi.
Pediatrik retina ünitemizde yapılan ilk oftalmolojik muayenesinden kısa bir süre sonra acil lazer fotokoagülasyon tedavisi planlandı. Lazer tedavisi sonrası ikinci hafta izleminde dilate fundoskopide arka kutbu tutmayan yaygın pigmentli lazer yanıkları izlendi ve her iki gözde artı hastalığın belirgin şekilde gerilediği ve herhangi bir komplikasyon olmadığı görüldü (Şekil 1A, B). Lazer tedavisinden sonra gestasyonel 39. haftada yapılan bir sonraki izlemde, dilate fundoskopide PR hastalığında progresyon saptanmazken bilateral retinal bulgular LR ile uyumluydu. Renkli fundus fotoğraflarında da bilateral olarak tüm retina damarlarının beyazımsı göründüğü ve retinanın somon renginde olduğu izlendi (Şekil 2A, B). Ailede herhangi bir lipid bozukluğu öyküsü yoktu. Evre 3 LR tanısı konulduğu için çocuk metabolizma hastalıkları bölümünden hemen konsültasyon istendi ve kan tetkikleri planlandı. Serum trigliserid düzeyi 10.000 mg/dL’den (normal aralık: <150 mg/dL) yüksek olarak ölçüldü. Serum düşük ve yüksek dansiteli lipoprotein düzeyleri de sırasıyla 490 mg/dL (normal aralık: <130 mg/dL) ve 19 mg/dL (normal aralık: >40 mg/dL) olarak saptandı. Kan tetkiklerinde karaciğer, böbrek, hematolojik ve endokrinolojik fonksiyon testleri normal aralıklardaydı, bu nedenle sekonder hiperlipidemi tanısı dışlandı. Hastanın genel fizik muayenesinde hepatosplenomegali veya ksantomlar gibi yüksek trigliserid ve/veya kolesterol düzeyleri ile ilişkili olabilecek herhangi bir semptoma rastlanmadı. Eş zamanlı olarak, apolipoprotein C-II eksikliği ve lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği için sırasıyla; APOC2 ve LPL genleri dizilenerek moleküler genetik testler yapıldı ve sonuçlar normaldi.
Daha sonra yenidoğan hasta yağsız süt ile memeden kesildi ve günlük kalori alımının %10-15’ine karşılık gelen düşük yağlı sıkı bir diyet uygulandı. Serum trigliserid ve total serum kolesterol düzeyleri 6 hafta içinde kademeli olarak normal aralığa düştü. Son izleminde, dilate fundoskopide lazer yanıkları görüldü ancak PR aktivitesi yoktu ve LR’nin tamamen gerilediği izlendi (Şekil 3A, B). Ebeveynlerine, az yağlı diyetini takip etmeleri ve bir metabolik hastalıklar uzmanı tarafından yakın izleme devam etmeleri şiddetle tavsiye edildi.
Tartışma
PR bulguları açısından prematüre bebeklere fundoskopik muayene dikkatle yapılmalıdır. Ayrıca dilate rutin muayene sırasında çeşitli oküler ve retina patolojilerine rastlantısal olarak tanı konulabilmektedir.6 Herhangi belirgin bir semptom ve belirti ortaya çıkmadan önce çok erken evrelerde bile kapsamlı bir oftalmik muayene sırasında yenidoğanlarda çeşitli metabolik bozukluklar saptanabilir. İlk kez Heyl, 1880 yılında sütlü-kremsi beyaz renkli retina damarları ile karakterize olan LR’yi tanımladı. Bu tipik görünüm genellikle serum trigliserit düzeyi 2.500 mg/dL’den yüksek olduğunda ortaya çıkmaktadır. Eşlik eden hipertrigliseridemi olmadan izole hiperlipidemide LR gelişmez.1,2,3,4,5,6,7 Apolipoprotein C-II eksikliği, LPL eksikliği ve dolaşımda endojen düşük yoğunluklu lipoprotein inhibitörü bulunması gibi ailesel bozukluklarda hipertrigliseridemi görülebilir.1 Yin ve ark.8 hipertrigliseridemi ve LR’li 6 haftalık miyadından doğan bir bebekte LPL geninde homozigot p.G215E mutasyonu olduğunu bildirmişlerdir.
Preterm doğan bebekler ve intrauterin büyüme geriliği olan bebekler, düşük LPL aktivitesi, parenteral beslenme ve düşük doğum ağırlıklı bebekler için çok yaygın ek gıdalar olan orta zincirli trigliserit içeren formül mamaların tüketimi gibi hipertrigliseridemi için majör risk faktörleri nedeniyle LR’ye daha yatkın olabilirler.6,7,8 Serum kolesterol ve trigliserid düzeylerinin sürekli olarak kontrolsüz yüksek seyretmesi, özellikle preterm ve term yenidoğanlarda ve bebeklerde prematüre ateroskleroz ve koroner arter hastalığı, pankreatit ve karaciğer yetmezliği gibi ölümcül morbiditelere neden olabilir.6,7,8,9,10 Bu nedenle, bu gibi olgularda LR’nin erken tanısı çok önemlidir. LR’nin genel olarak hastalarda görme keskinliğini etkilemediği bilinmekle birlikte, Dinc ve ark.11 ailesinde hiperlipidemi öyküsü olmayan, bilateral ciddi görme bozukluğu gelişen ve doğumdan sonra görme keskinliği artan, düşük yağlı diyet, fiziksel egzersiz ve 3-hidroksi-3-metil-glutaril-koenzim A inhibitörü ile ilaç tedavisi sonrası her iki gözde 20/20’ye yükselen, fundoskopik bakısı normal olan bir Türk gebe hastayı bildirmişlerdir.
Olgumuzda retina bulguları, sıkı bir düşük yağlı diyetin başlamasından sonra serum trigliserit ve kolesterol seviyelerindeki hızlı düşüşe bağlı olarak tamamen gerilemiştir. Serum lipid düzeyinin yüksek olması nedeniyle ciddi son organ hasarına neden olabilecek altta yatan nedenin belirlenmesi için LR hastalarında sistemik değerlendirme ve gerekli laboratuvar testleri yapılmalıdır. Bu nedenle erken tanı hayat kurtarıcı bile olabilir. Ayrıca ebeveyn ve kardeşlerin muayenesi, genetik danışmanlık ve diyet önerileri de atılması gereken önemli adımlar arasındadır.
Etik
Hasta Onayı: Hasta bebek olduğu için ailesinden prematüre retinopatisi nedeniyle tedavisinde uygulanan lazer işlemi öncesinde detaylı hasta onamı alınmıştır.
Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu ve editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.
Yazarlık Katkıları
Cerrahi ve Medikal Uygulama: T.Ö., P.T.K., H.O., Konsept: T.Ö., A.O.S., Dizayn: T.Ö., E.K.Y., T.K.K., Veri Toplama veya İşleme: T.Ö., E.K.Y., P.T.K., Analiz veya Yorumlama: T.Ö., A.O.S., Literatür Arama: T.Ö., E.K.Y., Yazan: T.Ö., E.K.Y.
Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.
Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.