ÖZET
Elli iki yaşında erkek hasta 25 yıldır az görme hikayesi ile başvurdu. En iyi düzeltilmiş görme keskinliği sağ gözde 0,3 sol gözde 0,2 düzeyindeydi. Fundus incelemesinde her iki gözde arka kutupta vasküler arkadlar arasında ve optik diski saran retina pigment epitel ve koryokapillaris atrofisi mevcuttu. Floresein anjiyografisinde etkilenen alan altındaki geniş koroidal damarlar kolaylıkla görülmekte idi. Fundus otofloresan incelemesinde atrofik alan hipootofloresan olarak izlenmekteydi. Optik koherens tomografide koryokapillaris ve dış retina tabakalarının atrofisi saptandı. Flaş elektroretinografide (ERG) fotopik ve skotopik cevaplar düşüktü, patern ve multifokal ERG cevapları da minimaldi. Bu bulgular eşliğinde hastamız posterior polar koroidal distrofi tanısını aldı. Bu olgu sunumuyla nadir bir hastalık olan posterior polar koroidal distrofinin floresein anjiyografi, fundus otofloresans, optik koherens tomografi ve elektrofizyolojik test sonuçlarını sunmayı amaçladık.
Giriş
Bir tür koroidal distrofi olan posterior polar santral koroidal distrofi, retinal pigment epiteli (RPE) ve koryokapillaris kaybı ile karakterize edilir. Hastalık, posterior fundusta vasküler arkatlar ve bazen optik sinir çevresinde tutulum gösterir. Bu terim ilk kez Yannuzzi1 tarafından kullanılmış olup, o zamandan bu yana bu nadir duruma dair başka bir olgu rapor edilmemiştir. Bu olgu sunumunda, nadir bir hastalık olan posterior polar santral koroidal distrofi hastamızdan elde ettiğimiz floresein anjiyografi, fundus otofloresan (FOF) görüntüleme, optik koherans tomografi (OKT) ve elektrofizyolojik değerlendirme sonuçlarını sunuyoruz.
Olgu Sunumu
Elli iki yaşındaki erkek hastanın, her iki gözünde de 25 yıldır devam eden görme kaybı öyküsü mevcuttu. Hasta, aile öyküsünde benzer oküler bozuklukların olmadığını belirtti. Snellen testi ile düzeltilmiş en yüksek görme keskinliği sağ göz için 0,3 ve sol göz için 0,2 olarak ölçüldü. Refraksiyon sağ gözde -3,00 180° -0,75, sol gözde -3,50 160° -0,50 idi. Biyomikroskopik muayenede her iki göz olağandı. Sağ göz içi basınç 15 mmHg, sol göz içi basınç 16 mmHg olarak ölçüldü. Fundoskopik incelemede vasküler arkatlar arasındaki posterior polar bölgelerde ve optik sinirin çevresinde bilateral simetrik retinal pigment epiteli ve koryokapillaris atrofisi görüldü. Benek ya da drusen gözlenmedi (Şekil 1A, B). Floresein anjiyografide pigment epitelin ve koryokapillarisin kaybı nedeniyle etkilenen bölgelerin altında büyük koroidal damarlar rahatlıkla seçiliyordu (Şekil 1C, D). FOF görüntülemede, belirtilen lezyonlara karşılık gelen sınırları belirgin hipootofloresan alanlar gözlendi (Şekil 2). OKT’de koryokapillaris ve dış retinal tabakada atrofi mevcuttu (Şekil 3). Her iki gözde merkezi maküler kalınlık yaklaşık 58 μm ve merkezi koroidal kalınlık 118 μm olarak ölçüldü. Elektroretinografide (ERG) ve görsel uyarılmış potansiyel (VEP) sonuçları, her iki gözde karanlığa adapte 0,01 ERG’de (rod yanıt) b-dalga genliğinin normal sınırın altında olduğunu gösterdi. Karanlığa adapte 3,0 ERG’de, her iki gözde a- ve b-dalga pik zamanlarında uzama ve a- ve b-dalga genliklerinde azalma tespit edildi. Işığa adapte 3,0 ERG’de (kon yanıtı) a- ve b-dalga genliklerinde azalma mevcuttu. Patern ERG yanıtları minimaldi. Işığa adapte 30 Hz flicker ERG’de, her iki gözde de 30 Hz genliklerde azalma gözlendi (16,2 µV, 13,5 µV ) (normal aralık: 57-223 µV) (Şekil 4, Tablo 1). Multifokal ERG’de tüm dalga şekillerinin genliğinde azalma vardı (Şekil 5). Patern VEP yanıtları minimaldi ve flaş VEP normal sınırlar içerisindeydi (Şekil 6).
Tartışma
Makülanın merkezini etkileyen primer koroid distrofileri, santral areolar koroidal distrofi, posterior polar santral koroidal distrofi, posterior polar halkasal distrofi, posterior polar hemisferik distrofi, merkezi ve periferal halkasal koroidal distrofi olarak adlandırılır.1 Sözü edilen tüm koroid distrofilerinde, farklı desenlere sahip RPE ve koryokapillaris atrofisi görülmektedir. Posterior polar santral koroidal distrofide atrofik bozukluk, posterior fundusta vasküler arkatlarda ve bazen optik sinirin çevresinde tutulum gösterir.1
Retinal mimarinin detaylı analizine olanak veren OKT ile koryokapillaris ve dış retinal tabakalarda atrofi olduğu gözlendi. Bu atrofik alanlarının sınırları FOF görüntüleri kullanılarak lokalize edildi.
Ayırıcı tanıda santral areolar koroidal distrofi, coğrafik atrofi ve patolojik miyopi düşünüldü. Hastanın kırma kusuru -6,0 diyoptriden daha düşük olduğu için, patolojik miyopi tanısı dışlandı. Santral areolar koroidal distrofide, foveal bölgede görülen RPE ve koryokapillaris atrofisi vasküler arkata yayılım göstermez. Literatürde, bir santral areolar koroidal distrofi hastasına ait elektrofizyolojik testlerin sonuçları bildirilmiştir. Ponjavic ve ark.2 tarafından yapılan bu çalışmada tam-alan elektroretinografi sonucu bulunmaktadır. Araştırmacılar, ERG’deki kon b-dalgasının genliğinin azaldığını ve pik zamanının uzadığını göstermiştir. Bu bulgu, koroidal bir hastalık olsa da retinal konların çoğunu ya da tamamını etkilediğini gösterdi.2 Lotery ve ark.3, patern VEP’nin ve patern ERG’nin klinik olarak normal fakat genetik olarak etkilenmiş santral areolar koroidal distrofi hastalarındaki değişiklikleri gösteren en duyarlı elektrofizyolojik testler olduğunu bildirmiştir. İleri aşamalarda atrofi geliştiğinde, yaygın fotoreseptör disfonksiyonu nedeniyle tam-alan ERG’de anormal kon ve rod yanıtları görülür.3
Bir olgu sunumunda, santral areolar koroidal distrofi hastasında tam-alan ERG’de fotopik ve skotopik yanıtların normal olduğu ve multifokal ERG’de atrofik alanlara karşılık gelen perifoveal makülanın retina fonksiyonunun ciddi düzeyde baskılandığı bildirilmiştir.4
Posterior polar santral koroidal distrofi, santral areolar koroidal distrofiye kıyasla daha büyük bir alanı etkilemektedir ve olgumuzda hastalık ileri evredeydi. Bu nedenle, hastadan kaydedilen tam-alan ERG, patern VEP ve patern ERG’de anormal fotopik ve skotopik yanıtlar gözlendi. Aynı zamanda, multifokal ERG’de tüm dalgaların genliği azalmıştı.
Ayırıcı tanıda yaşa bağlı maküler dejenerasyonun yıkıcı bir komplikasyonu olan coğrafik atrofi düşünülmelidir. RPE’nin coğrafik atrofisi drusen ya da neovaskülarizasyon ilişkili olarak sınıflandırılabilir.5 Her iki gözde de drusen ya da fibrovasküler doku bulunmamasının yanı sıra bulguların simetrik olması nedeniyle bu tanı dışlandı.
Bütün bu bulgular ışığında, hastaya posterior polar santral koroidal distrofi tanısı kondu. Floresein anjiyografi, FOF görüntüleme, OKT ve elektrofizyolojik test sonuçlarını sunarak, nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek istedik.
Etik
Hasta Onayı: Alınmıştır.
Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.
Yazarlık Katkıları
Cerrahi ve Medikal Uygulama: Funda Dikkaya, Mustafa Özsütçü, Fevzi Şentürk, Konsept: Funda Dikkaya, Mustafa Özsütçü, Sevil Karaman Erdur, Fevzi Şentürk, Dizayn: Funda Dikkaya, Mustafa Özsütçü, Sevil Karaman Erdur, Fevzi Şentürk, Veri Toplama veya İşleme: Funda Dikkaya, Merve Özbek, Sevil Karaman Erdur, Analiz veya Yorumlama: Funda Dikkaya, Mustafa Özsütçü, Fevzi Şentürk, Literatür Arama: Funda Dikkaya, Merve Özbek, Sevil Karaman Erdur, Yazan: Funda Dikkaya, Sevil Karaman Erdur, Fevzi Şentürk.
Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.
Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.