ÖZET

Bu olgu sunumunda iki posterior mikroftalmi olgusunun retinal “spectral domain” optik koherens tomografi (SD-OKT) bulguları sunulmaktadır. Bu amaçla uzağı net görememe şikayeti ile kliniğimize başvuran, yüksek hipermetropi saptanan beş ve yedi yaşlarındaki iki kardeşin bulguları incelendi. Posterior mikroftalmi tanısı konulan her iki olgunun biyomikroskopik ön segment muayenesi ve gonyoskopi bulguları doğal olarak saptandı ve aksiyel uzunlukları 17 mm’den kısa olarak ölçüldü. Fundus muayenelerinde gözlenen papillomaküler katlantıların SD-OKT ile yapılan değerlendirmesinde katlantılara yalnız nörosensoriyel retinanın katıldığı izlendi. Katlantı altında intraretinal alanda yalnız birinci olguda bilateral kistler; subretinal alanda ise her iki olguda apeksi katlantı apeksi ile örtüşen üçgen şeklinde hiporeflektif alan gözlendi. SD-OKT posterior mikroftalmi olgularında tanı ve eşlik eden dejeneratif değişikliklerin takibinde yardımcı bir görüntüleme cihazıdır. Bu değişiklikler görme prognozu açısından da önemli olabilmektedir.

Giriş

Mikroftalmi, küçük göz küresi olarak tanımlanan gelişimsel bir bozukluktur. Çeşitli anterior ve posterior segment anomalileri ile birliktelik göstermektedir. Mikroftalminin bir alttipi olan posterior mikroftalmi otozomal resesif kalıtım göstermektedir. Anormal kalınlaşmış skleraya bağlı olduğu düşünülmektedir. Normal kornea çapı, ön kamara ve lens kalınlığı ile birlikte kısa aksiyel uzunluk ve yüksek hipermetropi ile karakterizedir. Patofizyolojisinde gözün arka segmentinde dış katmanları oluşturan sklera ve retina pigment epitelinin büyümesinde duraklama olduğu, bunun hipermetropiye yol açtığı fakat iç katmanını oluşturan nöroretinanın büyümeye devam ederek kendi üstüne katlandığı ileri sürülmektedir.1 Kalınlaşmış skleranın nöroretinanın büyümesini engellemediği ancak koroid ve retina pigment epitelinin gelişimini sınırladığı ileri sürülmektedir. Bu durum, posterior mikroftalmili olgularda papillomaküler katlantıların oluşumunu izah etmektedir.2 Normal ön segment gelişimi nedeni ile gözden kaçabilecek olan bu anomalinin teşhisi erken refraktif düzeltme ve ambliyopi tedavisi için büyük önem taşımaktadır.

Olgu Sunumu

Bu olgu sunumunda uzağı net görememe şikayeti ile kliniğimize başvuran posterior mikroftalmi tanısıyla izleme alınan iki kardeşin klinik ve “spectral domain” optik koherens tomografi (SD-OKT) görüntüleme bulguları incelendi.

Yedi yaşındaki birinci olguda görme keskinliği keskinliği +10 (0,75 aks 90) tashihle sağda 2/10, solda 1/10 düzeyinde idi. Beş yaşındaki ikinci olgunun görme keskinliği değerlendirilemedi ancak kırma kusuru sağda +13,25 (-0,75 aks 5) solda +10,00 (-1,25 aks 105) olarak saptandı. Biyomikroskopik ön segment muayenesi ve gonyoskopi her iki olguda doğal olarak değerlendirildi. Aksiyel uzunluk birinci olguda sağ gözde 16,48 mm, sol gözde 16,44 mm, ikinci olguda ise sağ gözde 16,40 mm, sol gözde 16,49 mm olarak ölçüldü. Dilatasyon sonrası fundoskopik incelemede her iki olguda da bilateral papillomaküler katlantı tespit edildi (Resim 1). Perifer retina muayenesinde ikisinde de pigmenter retinopati, retinoskizis veya retina diyalizi gibi ek patoloji saptanmadı. Fundus ve SD-OKT görüntüleri olguların yaşlarının küçük olması nedeniyle kooperasyonları iyi olmadığından net alınamadı ve fundus flöresein anjiografi yapılamadı. SD-OKT ile yapılan görüntülemede papillomaküler katlantılarda nörosensoriyel retinanın katlandığı, retina pigment epiteli ve koroidal tabakasının katlantıdan etkilenmediği gözlendi. Her iki olgunun SD-OKT’sinde foveal depresyon kaybı mevcuttu ve retina iç yüzeyinde ise temporalde daha belirginleşen hiperreflektif bant şeklinde izlenmekteydi. Hiperreflektif bu bant yedi yaşındaki birinci olguda daha belirgin olmak üzere her iki olguda da izlenmekteydi. Birinci olgunun her iki gözünde katlantı bölgesi üzerinde iç retina tabakalarinda intraretinal kistoid dejenerasyona ait olduğu düşünülen hiporeflektif boşluklar mevcuttu. Bu bulgu ikinci olgunun SD-OCT görüntülerinde saptanmadı. Subretinal alanda her iki olguda da katlantı altında kalan bölgede retina iç tabakalarında kenarları keskin sınırlı gölgelenme ve apeksi katlantının apeksine karşılık gelen üçgen şekilli hiporeflektan alan mevcuttu. Retinal katlantının düzgün kenarları ve sivri apeksi nedeniyle altındaki bölgede gölgelenme izlenmekteydi (Resim 2, 3, 4).

Tartışma

Anterior ve posterior segment görüntüleme tekniklerindeki gelişmeler patolojik bazı bulguların in vivo ayrıntılarının ortaya konmasına imkan sağlamaktadır.3 Posterior mikroftalmi tanısı konulan olgularımızda saptanan papillomaküler katlantıların SD-OKT ile yapılan değerlendirmesi katlantıların yalnız sensorinöral retinayı etkilediğini göstermektedir. Bu da patogenezde ileri sürülen dış retina tabakalarının büyümesinin durduğu ancak iç retina tabakalarının büyümeye devam ederek katlantı oluşturduğu hipotezini desteklemektedir. Teke ve ark.’nın4 üç olguluk serisinde de benzer bulgular gösterilmiştir.

Kim ve ark.5 2004 yılında posterior mikroftalmili üç kardeşin OKT bulgularını değerlendirdikleri olgu serilerinde kistoid maküler ödem ve subretinal sıvı görüldüğünü bildirmişlerdir. Çözünürlüğü daha yüksek olan SD-OKT ile yaptığımız değerlendirmede birinci olguda tespit ettiğimiz büyük, devamlılık göstermeyen intraretinal kistlerin kistoid dejenerasyonu gösterdikleri düşünülmüştür. Bizim olgularımızda subretinal alanda sıvı yerine apeksi retinal katlantının apeksi ile örtüşen üçgen şekilli hiporefleklektif bir alan saptanmıştır. Bu alanın katlantı altı bölgedeki gölgelenme ve dokuların bu bölgedeki organizasyonu ile ilişkili olduğu düşünülmüştür.

SD-OKT’de yaşça daha büyük olan birinci olguda daha belirgin olarak izlenen retina iç yüzeyindeki hiperreflektif bant katlantı bölgesinde zaman içerisinde fibrotik bir dejenerasyonun geliştiğini düşündürmektedir. Birinci olgumuzun sol gözünde papillomaküler katlantı bölgesinde izlenen kistoid boşluklar ise benzer dejeneratif değişikliklerin retina iç tabakalarında da devam ettiği düşüncesini desteklemektedir. Olgumuzun kistoid dejenerasyon gözlenen bu gözünde görme keskinliğinin diğer gözden daha düşük olması dejeneratif bir sürecin zaman içerisinde görme keskinliğini azaltmasına bağlı olabilir. Olguların uzun dönem takip bulgularının eşlik eden dejeneratif değişikliklerin görme keskinliğine etkisini daha net olarak ortaya koyacağını düşünmekteyiz.

Posterior mikroftalmi tanısı ve takibinde SD-OKT retina katmanları hakkında daha detaylı bilgi verebilmesi, klinik muayenede saptanamayan intraretinal sıvı birikimlerinin saptanabilmesi açısından yardımcı bir görüntüleme cihazıdır. Posterior mikroftalmili olguların ilerleyen dönemlerde gelişebilecek uveal effüzyon, açı kapanması glokomu, retinoskizis, diyaliz gibi ek problemler açısından düzenli kontrol altında tutulmaları önerilmektedir.5 Bu olgularda eşlik eden dejeneratif değişikliklerin takibi ve buna dayanarak görme prognozu ile ilgili fikir edinmek açısından SD-OKT faydalı bir tanı ve takip yöntemidir.