ÖZET

2008 yılında ilerleyici görme kaybı nedeniyle yapılan muayene ile Bietti kristalin distrofisi tanısı alan 39 yaşında kadın hasta, 2021 yılına kadar optik koherens tomografi ile takip edildi. Son rutin göz muayenesinde, herhangi bir semptom tanımlamayan hastada; sol gözde intakt foveola ile birlikte hafif ekstantrik yerleşimli tam kat maküla deliği olduğu görüldü. Cerrahi tedavi önerilmedi. Tam kat maküla deliğinin patogenezi belirsiz olmakla beraber önceki muayenelerinde hafif bir maküla ödemi ve vitreoretinal yüzey değişikliği mevcuttu. Bununla beraber dejeneratif bir sürecin de rol oynaması mümkündür.

Giriş

Bietti kristalin distrofisi (BKD), retina ve daha az sıklıkla limbusta, parlak sarı renkli kristalin birikimleri ile karakterize ve progresif koryoretinal atrofi ile birlikte esas olarak arka kutupta başlayan, nadir, genetik kökenli bir retinal distrofidir.^1,2,3

Daha önce BKD hastalarında bildirilen nadir maküla komplikasyonları arasında maküla deliği,^4,5,6,7 kistoid maküla ödemi,⁸ subfoveal nörosensoriyel dekolman,⁹ ve maküler neovasküler membran^10,11,12 yer almaktadır.

İlk muayeneden 13 yıl sonra tek taraflı tam kat maküla deliği gelişen bir kadın olgunun longitudinal optik koherens tomografi (OKT) takibini bildiriyoruz.

Olgu Sunumu

Otuz dokuz yaşında, diğer açıdan sağlıklı ve en az 10 yıldır görmede iki taraflı ilerleyici azalma izlenen bir kadın hasta 2008 yılında muayene edildi. Hastanın aile öyküsünde akrabalık veya benzer bulgular gösteren aile üyesi yoktu. Hastanın yapılan muayenesinde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği Snellen eşeli ile her iki gözde 6/10 idi. Her iki gözde üst korneal limbusta kristalin birikimleri izlendi. Göz içi basıncı her iki gözde 16 mmHg idi. Fundus muayenesi ve floresein anjiyografide her iki gözde retina pigment epiteli (RPE) atrofisi alanları ile ilişkili arka kutup ve çevre retinada dağınık, refraktil retina birikimleri izlendi (Şekil 1 A-D). OKT’de intraretinal hiperreflektif noktalar, Bruch membranı-RPE kompleksi üzerinde parlak plaklar ve dış retina tübülasyonları tespit edildi (Şekil 1 E,F). Klinik olarak BKD tanısı kondu ve hasta 2008-2018 yılları arasında birçok kez muayene edilerek ardışık OKT görüntüleri kaydedildi (Şekil 2 A-H).

Hasta, koronavirüs hastalığı kaynaklı kapanma süreci nedeniyle uzun bir aradan sonra, Aralık 2021’de muayene edildi. Ancak hasta yakın dönemde görme ile ilgili herhangi bir semptomu olmadığını ifade etti. Snellen eşeliyle en iyi düzeltilmiş görme keskinliği sağ gözde -2,00 -2,25x15 (sferik, silindirik x eksen) düzeltme ile 4/10 ve sol gözde -3,75 -1,00x150 düzeltme ile 6/10 idi. Bilateral ön segment muayenesi normaldi. Her iki arka kutupta retinal kristalin birikimi sayısının azaldığı ve koryoretinal atrofinin ilerlediği görüldü (Şekil 3 A-D). Bununla birlikte, seri OKT kesitleri ve en-face OKT anjiyografi görüntülerinde, sol gözde intakt foveola ile birlikte hafif ekstantrik yerleşimli tam kat maküla deliği olduğu görüldü (Şekil 4 A-G). Hasta asemptomatik olduğundan ve delik görünümü sadece iki ardışık B-taramada 132 µm aralıkla gözlendiğinden ameliyat önerilmedi ve izlemlerin daha sık yapılması önerildi.

Tartışma

Kısmi ve tam kat maküla defektleri fovea üzerindeki traksiyonel kuvvetlerden veya anormal arka vitreus dekolmanı ve epiretinal membranın kontraksiyonundan kaynaklanabilir. Ayrıca kistoid maküla ödemi ve yüksek miyopi de maküla deliği oluşumuna neden olabilmektedir.¹³

BKD’li hastalarda maküla deliği izlendiğini bildiren sadece birkaç rapor bulunmaktadır ve bu nedenle, patogenez hala netlik kazanmamıştır. Bagolini ve Ioli-Spada,⁴ BKD’li sekiz hastadan oluşan bir seri bildirmiştir ve bu hastalardan ikisini daha önce Bietti takip etmiştir. Bu hastalardan biri 31 yaşında, ileri derecede miyopik, bilateral retina dekolmanı ve tek taraflı maküla deliği olan bir kadın hastaydı. Daha önce, ilk muayeneden üç yıl sonra evre 4 tam kat tek taraflı maküla deliği ve çevresinde maküla dekolmanı gelişen 21 yaşında bir erkek hastayı bildirmiştik.⁵ Ji ve ark.⁶ Yuzawa’nın¹ klinik hastalık evrelemesine göre evre 3 BKD’li 32 yaşındaki bir erkek hastada bilateral maküla deliği görüldüğünü bildirmiştir. Ameliyat yapılmamış ve yazarlar maküla deliği gelişiminin patogenetik mekanizması hakkında ayrıntılı bilgi vermemişlerdir. Nourinia ve ark.⁷, 10 yıl boyunca takip edilen ve tek taraflı tam kat maküla deliği gelişen 42 yaşındaki bir erkek hastayı bildirmiştir. Pars plana vitrektomi ile birlikte iç limitan membran soyulması ve gaz enjeksiyonu yapılmış ve ameliyattan sonra delik başarılı bir şekilde kapanmıştır.

Bizim olgumuzda tam kat maküla deliğinin patogenezi net değildir. Sol göze ait daha önce çekilen tüm OKT kesitlerini tekrar analiz ettik ve kesitlerin bazılarında hafif bir maküla ödemi ve vitreomaküler yüzey değişikliği olduğunu saptadık. Delik oluşumunda bir dejeneratif süreç de etken olmuş olabilir.

Talib ve ark.¹⁴ koroideremi ve tek taraflı tam kat maküler delikli bir olguda yaptıkları gözlemleri paylaşmışlar ve dış retina hücrelerinden kaynaklanan kronik düşük dereceli enflamasyonun delik oluşumuna katkıda bulunmuş olabileceğini ileri sürmüşlerdir. Öte yandan, traksiyon kuvvetlerini iç retinadan dış retinaya ileten Müller hücreleri, santral fotoreseptör tabakası defektleri ve hatta nörosensoriyel retina dekolmanı gelişmesinde bir rol oynayabilir.¹³

Hasta, muhtemelen tam kat deliğin hafif eksantrik konumu ve foveanın intakt olması nedeniyle asemptomatik olduğu için bu aşamada hastanın izlemi yeterli görüldü. Sol gözünde diğer gözüne göre daha az koryoretinal atrofi vardı ve daha iyi gören gözdü.

Tam kat maküla deliği, BKD ile ilişkili olarak çok nadir ortaya çıkar ve henüz bilinmeyen ve muhtemelen multifaktöriyel bir patogeneze sahiptir. Maküla deliği de dahil her türlü maküla değişikliğini saptamak için BKD’li hastalarda oftalmolojik muayenelerin daha sık yapılmasını ve hastaların tomografi ile izlenmesini öneriyoruz.

Etik

Hasta Onayı: Alındı

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu ve editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Konsept: A.O.S., M.K., R.A., Dizayn: A.O.S., M.K., R.A., Veri Toplama veya İşleme: A.O.S., M.K., R.A., Analiz veya Yorumlama: A.O.S., M.K., R.A., Literatür Arama: A.O.S., M.K., R.A., Yazan: A.O.S., M.K., R.A.,

Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.

Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.