ÖZET

Optik disk druseni (ODD) diskte kabarıklığa ve sınırlarda silikleşmeye yol açması nedeniyle gerçek papilödem ile karışabilen önemli bir klinik antitedir. Baş ağrısı şikayetiyle kliniğimize başvuran 17 yaşındaki erkek hastaya, ayrıntılı oftalmolojik muayene, renkli fundus fotoğrafı, B-mod ultrasonografi (USG), fundus otofloresans (FOF), optik koherens tomografi (OKT) ve optik koherens tomografi anjiyografi (OKTA) görüntülemeleri ile görme alanı incelemesi yapıldı. Görme keskinliği her iki gözde 10/10 düzeyinde idi. Fundus muayenesinde bilateral optik disklerde kabarıklık ve sınırlarında silinme gözlendi. Bilateral optik disk druseni tanısı B-mod USG ile doğrulandı. FOF görüntülemede optik disk üzerinde hiperotofloresan alanlar görüldü. Optik sinir başı OKT taramasında her iki gözde de düzensiz sınırlı kabarık disk ve retina sinir lifi tabakasında incelme gözlendi. Sol gözde nazal görme alanı kaybı saptandı. OKTA görüntülemesinde her iki gözde özellikle nazal peripapiller lokalizasyonunda fokal iskemik alanlar ile birlikte azalmış peripapiller ve maküler damar yoğunluğu saptandı. Bu olgu sunumunda OKTA’yı içeren multimodal görüntüleme yöntemleriyle bilateral ODD’nin klinik bulgularını ve yapısal özelliklerini değerlendirdik.

Giriş

Psödopapilödem, optik sinir başının anormal ve kabarık görünümde olması ancak bu kabarıklığın kafaiçi basınç artışına veya sinir lifi tabakasındaki ödeme bağlı olmamasıdır ve optik disk druseni (ODD) bu durumun önde gelen nedenidir.¹ Klinik çalışmalarda ODD’nin toplumda görülme sıklığı 1000’de 3,4 ile 24 arasında iken, histolojik incelemelerde %1 ve %2,4 olarak saptanmıştır.² Kadınlarda daha sık görülür ve genellikle bilateral olarak izlenmektedir.^3,4 Çoğu hastada oküler ya da sistemik hastalıkla ilişkisi olmaksızın rutin muayenede tesadüfen ortaya çıkmaktadır.⁴

Yüzeyel yerleşimli ODD oftalmoskopik muayenede sarı hyalin benzeri depozitlerin görülmesiyle kolayca tanınabilmektedir. Ancak özellikle çocuklarda daha sık görülen derin yerleşimli ODD muayene esnasında görülemediğinden karışabilecek daha ciddi tanılarla ayırıcı tanı için ek görüntüleme yöntemlerine ihtiyaç duyulmaktadır.⁵ Tanı koymak için ultrasonografi (USG), fundus otofloresans (FOF), optik koherens tomografi (OKT), floresein anjiyografi (FA) ve bilgisayarlı tomografi (BT) gibi çok çeşitli görüntüleme yöntemlerinden yararlanılmaktadır.^6,7 Günümüzde optik koherens tomografi anjiyografinin (OKTA) kullanıma girmesiyle herhangi bir kontrast maddesi kullanmadan peripapiller ve maküler retina damarları noninvaziv olarak görüntülenebilmektedir. Bu sayede optik sinir başı perfüzyonu ile ilgili daha detaylı bilgiler elde edilmektedir.⁸  

Biz de bu olgu sunumunda ODD tanısı koyduğumuz bir hastanın klinik özelliklerini ve tanı yöntemlerini sunmayı amaçladık.

Olgu Sunumu

On yedi yaşında erkek hasta 2 aydır mevcut olan baş ağrısı şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Hastanın bilinen bir sistemik hastalığı, travma öyküsü, aile hikayesi, ilaç ya da sigara kullanım öyküsü ve anne-baba akraba evliliği yoktu. Hastanın oftalmolojik muayenesinde görme keskinliği her iki gözde tashihsiz 10/10 (0,0 LogMAR) düzeyinde bulundu. Her iki gözde pupillalar izokorik ve ışık refleksleri normaldi. Afferent pupil defekti izlenmedi. Ishihara kartları ile yapılan renkli görme testi her iki gözde doğaldı. Biyomikroskop ile yapılan ön segment muayenesi doğaldı. Göz içi basıncı sağ gözde 14 mmHg sol gözde 16 mmHg olarak ölçüldü. Fundus muayenesinde her iki gözde optik diskte kabarıklık ve sınırlarında silinme tespit edildi (Resim 1a, b).

Görme alanı Humphrey Field Analyzer III 750 (Zeiss Humphrey Systems) bilgisayarlı otomatize perimetride Swedish Interactive Thresholding Algorithm (SITA) standart 24-2 eşik (threshold) testi kullanılarak yapıldı. Buna göre sağ gözde skotom görülmezken sol gözde inferonazal kadranda belirgin görme alanı defekti saptandı (Resim 2a, b). B-mod USG’de (AVISO, Quantel Medical, Clermont-Ferrand, France) papilla önünde bilateral ODD ile uyumlu hiperekojen görünüm izlendi (Resim 3a, b). FOF (Heidelberg Retinal Anjiyografi 2, Heidelberg, Almanya) görüntülemede sol gözde daha fazla olmak üzere optik disk üzerinde oval hiperotofloresan alanlar tespit edildi (Resim 4a, b). Spektral domain OKT’de (Cirrus, Carl Zeiss Meditec Inc, Dublin, CA, ABD) her iki gözde optik disk başında kabarıklık olmasına rağmen ortalama retina sinir lifi tabakası (RSLT) kalınlığı sağ gözde 69 µm, solda 57 µm ölçüldü (Resim 5a, b). Optik disk OKTA’da (RTVue XR “Avanti”, Optovue, Fremont, California, USA) her iki gözde nazalde daha fazla olmak üzere retinal peripapiller tabakada kapiller akım kaybının olduğu alanlar ve damar yoğunluğunda azalma saptandı (Resim 6a-f). Maküla OKTA’da her iki gözde yüzeyel ve derin kapiller pleksus tabakalarında iskemiyi düşündüren akım kaybının olduğu alanlar ile uyumlu damar yoğunluğunda azalma görüldü (Resim 7 a-f, Resim 8 a-f).

Tartışma

Optik disk druseni prevalansı erişkinlerde %0,2 ile %2 arasında iken, çocuklarda %0,37 ile %1 arasında olduğu bildirilmiştir. Çocuklarda prevelansın beklenilenden az olması kalsifikasyon göstermeyen ve derin yerleşimli drusen tanısında görüntüleme tekniklerinin kullanım zorluğu ile ilişkilendirilmiştir.⁹ ODD erken yaşlarda tipik olarak gömülüdür ve zamanla geç çocukluk çağında ortalama 12 yaşında yüzeyelleşebilir.¹⁰   

Patogenezi tam olarak bilinmemekle birlikte, drusenin direkt olarak aksonal kompresyon sonucu retina sinir lifinde hasara yol açtığı, indirekt olarak vasküler kompresyon sonucu sinir lifi tabakasında iskemiye yol açtığı düşünülmektedir.¹¹ Literatürde ODD’ye bağlı nadiren de olsa nonarteritik anterior iskemik optik nöropati, koroid neovaskülarizasyonu, santral retinal arter ve ven tıkanıklıkları gibi vasküler komplikasyonların görülebildiği bildirilmiştir.¹²

Kovarik ve ark.’nın¹³ yapmış olduğu çalışmada papilödem şüphesi ile başvuran çocukların %76’sında psödopapilödem olduğu bildirilmiştir. Yanlış tanı hastaların gereksiz radyolojik görüntüleme ve lumbar ponksiyon gibi invaziv ve pahalı tetkiklerle değerlendirilmesine yol açmaktadır. Bu nedenle tedavisi ve takibi birbirinden çok farklı olan psödopapilödemin papilödemden ayırıcı tanısını yapabilmek son derecede önemlidir. Fundus muayenesinde disk üzerinde dilate kapiller damarların yokluğu, disk çevresindeki damarların silinmemesi, diskin hiperemik olmaması ve peripapiller RSLT’de kalınlaşma görülmemesi ODD lehine olan bulgulardır.⁴ Çoğu zaman tanıyı doğrulamak için ek görüntüleme yöntemlerine ihtiyaç duyulmaktadır.

B-mod USG, ODD tanısı koymada günümüzde geçerliliğini koruyan en güvenilir yöntemdir. FOF görüntüleme, yüzeyel drusen tanısı koymada oldukça faydalı bir yöntemken derin yerleşimli drusenlerin sadece %12-%27’sini tespit edebilmektedir. OKT ile RSLT’de kantitatif değerlendirme yapılarak objektif veriler elde edilmektedir. Peripapiller RSLT kalınlığının papilödem olan olgularda ODD’ye göre daha fazla olduğu bildirilmiştir. Derin yerleşimli ODD’de sıklıkla normal RSLT değerleri saptanırken, yüzeyel yerleşimli ODD’de peripapiller tüm kadranlarda incelme olduğu saptanmıştır.^2,7,9 Bizim olgumuzda da RSLT’de incelme mevcuttu. 

Yüzeyel yerleşimli drusenlerin %73’ünde görme alanı defekti saptanırken derin yerleşimli drusenlerin %36’sında görülmüştür.¹⁴ Görme alanı defektleri çocuklarda (%11-%51) erişkinlerden (%50-%90) daha az görülmektedir. ODD’deki görme alanı defektlerinin ileri yaş, görme kaybı, drusenin yüzeyel ve kalsifiye olması ile ilişkili olduğu saptanmıştır.⁹ Çocuklarda ODD nedenli görme alanında en sık nazal defekt (%54), konsantrik daralma (%21) ve kör nokta genişlemesi (%18) görülmektedir. Ayrıca inferonazal yerleşimli retina sinir lifi demetleri defektlerinin superotemporale göre daha sık olduğu bildirilmiştir.¹⁵ Gaier ve ark.¹⁶ tarafından ODD’li bir olguda superonazal kadrandaki görme alanı defektiyle uyumlu olarak inferotemporal alanda OKTA’da mikrovasküler incelme olduğu saptanmıştır. Ayrıca maküladaki mikrovasküler incelmenin sadece yüzeyel kapiller pleksusta gözlendiği bildirilmiştir. Bizim olgumuzda sadece sol gözde görme alanı defekti mevcutken her iki gözde de özellikle nazal peripapiller alanda damar yoğunluğunda azalma saptandı. Yüzeyel kapiller pleksusun yanı sıra derin kapiller pleksus tabakasında da maküla damar yoğunluğunda azalma tespit edildi. Yüzeyel ve derin kapiller tabakadaki akım kaybı alanlarının farklı olması oldukça dikkat çekiciydi. Bu duruma sol gözdeki ODD’nin daha yüzeyel olması nedeniyle derin kapiller tabakaya bası etkisinin daha az olması yol açmış olabilir.

Literatürde bildirilen güncel çalışmalarda ODD hastalarında optik sinir başı OKTA görüntülemesinde yüzeyel kapiller pleksus tabakasında kapiller incelme, kapiller akım kaybı alanları ve damar yoğunluğunda azalma olduğu tespit edilmiştir.^8,16 Cennamo ve ark.’nın¹⁷ yapmış olduğu çalışmada ODD hastalarının kontrol grubuna göre optik sinir başı OKTA’daki akım indeksi ve damar yoğunluğunun azaldığı tespit edilmiştir. Ayrıca OKTA bulgularının OKT’deki ganglion hücre tabakası kalınlığı ile pozitif korele olduğu saptanmıştır. ODD hastalarında OKTA ile yapılan akım oranı ölçümlerinin aksonal hasarın erken habercisi olabileceği vurgulanmıştır. Bizim olgumuzda diğer çalışmalardan farklı olarak optik sinir başının yanı sıra maküla OKTA’da da damar yoğunluğunda azalma olduğu görüldü. Bu nedenle OKTA ile tespit edilen azalan damar yoğunluğu alanları ilerde gelişebilecek santral skotomun habercisi olabilir. Bu bulgular genişleyen optik disk druseninin sinir liflerine veya etrafındaki damarlara bası yaparak akut ya da kronik iskemiye neden olduğu hipotezini desteklemektedir. Olgumuzda sol gözde FOF’de hiperotofloresansın belirgin olması, görme alanı defekti ve RSLT’deki incelmesi nedeniyle yüzeyel drusen ile uyumludur. Ayrıca maküla OKTA’da derin kapiller pleksusun yüzeyel kapiller pleksus tabakasına göre daha az etkilenmiş olması mevcut verileri desteklemektedir.     

Sonuç olarak OKTA noninvaziv olması, kolay, hızlı ve pratik bir yöntem olması nedeniyle retina hastalıklarının yanında optik sinir hastalıklarının değerlendirilmesinde de daha yaygın bir şekilde kullanılmaya başlanmıştır. OKTA, ODD tanısında USG ve FOF’ye yardımcı tanı yöntemi olarak kullanılabilir. ODD genellikle asemptomatik seyretmesine rağmen optik sinir başı ve makülanın OKTA ile değerlendirilmesi oluşabilecek iskemik komplikasyonların erken saptanmasında önemli rol oynayabilir. Bunun için ODD hastalarını uzun süreli OKTA ile takibi yapılacak olan prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır. 

Etik

Hasta Onayı: Alınmıştır.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu ve editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Cerrahi ve Medikal Uygulama: Özlem Biçer, Huban Atilla, Konsept: Özlem Biçer, Huban Atilla, Dizayn: Özlem Biçer, Huban Atilla, Veri Toplama veya İşleme: Özlem Biçer, Huban Atilla, Analiz veya Yorumlama: Özlem Biçer, Huban Atilla, Literatür Arama: Özlem Biçer, Huban Atilla, Yazan: Özlem Biçer, Huban Atilla.

Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.

Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.