ÖZET

Optik disk druseni (ODD) kalsifik hyalin birikimi ile karakterize optik sinirin iyi huylu konjenital anamolisidir. Yüzeyel yerleşimli ODD’ler fundus muayenesi esnasında kolayca teşhis edilirken, gömülü olanları tespit edebilmek için B-tarama ultrasonografi (USG), fundus floresein anjiyografi (FFA), bilgisayarlı tomografi (BT), fundus otofloresan (FOF) görüntüleme gibi ek yöntemlere ihtiyaç duyulmaktadır. ODD, USG’de yüksek reflektiviteli yuvarlak yapılar şeklinde tespit edilirler. ODD, FOF’ta, hiper-otofloresan alanlar BT’de beyaz, parlak cisimcikler şeklinde görünürler. FFA, ODD’nin gerçek optik disk ödeminden ayrımında faydalı olabilmektedir. Optik disk ödeminde erken fazda yaygın sızıntıya bağlı hiperfloresans, ODD’de ise geç fazda düzgün sınırlı hiperfloresans görünür. Son yıllarda literatürde optik koherens tomografi (OKT) ile ODD’nin daha detaylı değerlendirildiği ve optik disk ödeminde ayrımında yardımcı bulgular sağladığı bildirilmektedir. Bu derlemede, OKT’nin ODD teşhisindeki yeri literatür eşliğinde irdelenecektir.

Giriş

Optik disk druseni (ODD), optik sinir başında yerleşimli, otofloresan özelliğine sahip kalsifiye cisimcikler olup tipik olarak küçük ve sıkışık disklerde görülmektedir.¹ Klinik çalışmalarda prevalansı 1,000 kişide 3,4 ile 24 arasında iken, histolojik incelemelerde %1 ve %2,4 olarak saptanmıştır.^2,3,4 Kadınlarda görülme sıklığı ve her iki gözde görülme insidansı yüksek olarak bildirilmiştir.^5,6

Oluşum mekanizması tam olarak açıklanamamış olmakla birlikte; drusenli gözlerde konjenital anomali olarak var olan küçük disk ve skleral kanalların, aksoplazmik akımın stazına ve ganglion hücre aksonlarının ölümüne neden olduğu düşünülmektedir.⁷ Ayrıca, drusenin devam eden nöral doku kaybı nedeni ile büyümeye devam ettiği ve disk yüzeyine doğru yer değiştirdiği öne sürülmektedir. Bu durumla uyumlu olarak da yaşla birlikte progresyon gösteren görme alanı defektleri sıklıkla hayatın ikinci dekadında tespit edilmektedir.⁸ Drusen ile birlikte sıklıkla görülen oftalmik ve sistemik hastalıklar retinitis pigmentosa, angioid streaks, Usher sendromu, Noonan sendromu ve Alagille sendromudur.²

Optik disk druseni, hastada görsel şikayetlere sebep olmadığı için klinik muayenelerde çoğunlukla atlanabilen bir patoloji olup; hayatın erken döneminde görme fonksiyonlarını genellikle etkilememektedir. Görme alanındaki ODD’ye bağlı olarak gelişen etkilenme sıklıkla hasta tarafından farkedilmemektedir. Görme alanı defektlerinin derin yerleşimli ODD’ye, yüzeyel olanlara nazaran daha az sıklıkla eşlik ettiği bildirilmektedir.⁹ Drusene bağlı gelişen görme alanı defektleri özellikle alt nazal kadranda görülmekle birlikte; kör noktada genişleme, konsantrik daralma, arkuat defektler, periferik kayıplar şeklinde olabilmektedir.¹⁰

Görme kaybı ODD’ye bağlı olarak nadiren gelişebilmekle birlikte, görme keskinliğinde sıklıkla hafif kayıplar şeklinde görülmektedir.¹¹ ODD’ye bağlı gelişen ani görme kaybının en sık sebebi ise nonarteritik anterior iskemik optik nöropati (NAİON) olarak bildirilmiştir. Tipik NAİON olgularına göre, ODD’li olgular daha genç olup görsel prognozları daha iyidir.¹² ODD’ye bağlı gelişebilecek diğer vasküler komplikasyonlar; subretinal neovaskülarizasyon, santral retinal arter ve ven tıkanıklıkları olup literatürde daha nadir olarak bildirilmiştir.^13,14,15 ODD retina ve disk kenarında kanamaya yol açabilir. Özellikle disk başında gelişen kanamalar çocuklarda daha sık görülmektedir.^16,17,18

Klinik uygulamalarda, tedavi yaklaşımı açısından kritik öneme sahip olan ODD’nin gerçek optik disk ödeminden ayırımını yapabilmek bazı olgularda çok zor olabilmektedir. Yüzeyel yerleşimli ODD’leri oftalmoskopik muayene esnasında yuvarlak depozitler şeklinde kolaylıkla ayırtedilebilirken (Resim 1), lamina kribrozaya daha yakın yerleşimli olanlar (Resim 2) bu muayene ile görülemediğinden tanıyı doğrulamak için ek görüntüleme yöntemlerine ihtiyaç duyulmaktadır.¹⁹ Bu yöntemlerden biri olan B-tarama ultrasonografi (USG); ucuz olması, hızlı ve pratik uygulanabilmesi ile tanı koymada güvenilir bir yöntem olarak ODD tanısında halen geçerliliğini korumaktadır. Bu yöntem ile ODD’nin yüksek reflektiviteli görünümü sayesinde tanısı kolayca koyulur (Resim 3). En önemli avantajı, derin yerleşimli drusenin arka sınırını bile gösterebilmesi iken, dezavantajı ise düşük çözünürlüğe sahip olması ve nöral retina hakkında bilgi verememesidir.^20,21 Fundus otofloresans (FOF) daha çok yüzeyel yerleşimli drusenlerin görüntülenmesinde kullanılabilen pratik bir yöntem olmasına rağmen, derin yerleşimli drusenleri tespit etmede yetersiz kalmaktadır. Yüzeyel yerleşimli drusenler FOF incelemede yuvarlak ya da oval, düzensiz kenarlı hiper-otofloresan yapılar olarak görülür (Resim 4). Farklı seviyedeki drusenler farklı şiddette hiper-otofloresansa neden olurlar. Derin yerleşimli olanları ise otofloresansa yol açmadıkları için FOF ile görülemezler. Fundus floresein anjiyografi (FFA) ise FOF’a göre uygulaması zor ve invaziv bir yöntem olup, daha çok derin yerleşimli ODD’nin optik disk ödeminden ayrımının zor olduğu olgularda kullanılabilir. FFA’da; ODD olan gözlerde erken fazda peripapiller bölgede hafif olarak görüntü veren düzgün sınırlı hiperfloresans, geç fazda daha belirgin hale gelir. Optik disk ödemi ve papil ödemde ise erken fazda yaygın sızıntıya bağlı hiperfloresans görülmektedir (Resim 5a ve 5b). Papil ödemden ayıran en önemli fark ise disk başında görülen telenjiektazik damarların ODD’de olmamasıdır. Ayrıca ODD’den farklı olarak papil ödemde disk yüzeyinde erken evrede nokta şeklinde görülen sızıntılar daha sonra birleşerek artarlar.²

Derin yerleşimli drusenleri teşhis etmede kullanılabilecek bir başka yöntem ise bilgisayarlı tomografidir (BT). Drusenler BT’de kalsiyum içerdiğinden dolayı beyaz ve parlak cisimcikler şeklinde görülür (Resim 6). Klinikteki rutin BT uygulamalarında 1,5 mm kesitler ile tarama yapıldığından, küçük drusenleri atlamamak için mutlaka optik sinir yüzeyinde daha ince kesitlerde detaylı tarama sağlanmalıdır. Tanıda USG kadar hassas olmaması ve radyasyon etkileşimi nedeniyle diğer görüntüleme yöntemlerinin yetersiz kaldığı durumlarda BT incelemesine nadiren ihtiyaç duyulmaktadır.² Ayrıca, derin yerleşimli drusen eğer kalsifiye değilse fundoskopi, USG veya BT’de görünmeyebilir.²²

Optik disk druseni sıklıkla optik diskin nazal yarısında yerleşim gösterir. Bazı olgularda ise diskte yaygın ve ileri derecede kabarıklığa yol açarak optik sinirin tümörlerini taklit edebilir.²³ Bazı olgularda ise ODD’yi kronik papil ödemde görülen parlak cisimciklerden ayırt etmek çok zor olabilir.²⁴ Glokom ile ODD birlikteliğinde ise optik disk ve görme alanı değerlendirmesi oftalmologlar için zorluk teşkil edebilir. Bu olgularda drusen glokomatöz çukurluğun oluşumunu engelleyememekle birlikte; eşlik eden küçük ve sıkışık disk, glokomatöz çukurluğun gelişimini maskeleyebilmektedir.²⁵ Ayrıca, sinir lifi harabiyetinin glokomdan mı, yoksa ODD’den mi kaynaklandığını görme alanı testi ile ayırt etmek mümkün olmayabilir. Bu nedenle özellikle glokomatöz çukurluğu olmayan olgularda sinir lifi tabakası değerlendirilmesinin objektif olarak optik koherens tomografi (OKT) ile yapılması gereklidir.²⁶

OKT; retina sinir lifi tabakası (RSLT) incelmesinin erken tespitini sağlayabilen bir görüntüleme yöntemi olup avantajları sinir lifi kaybının kantitatif olarak değerlendirebilmesi ve tekrarlanabilirliğinin yüksek olmasıdır.²⁷ ODD’ye bağlı RSLT kaybının değerlendirilmesinde OKT, subjektif bir yöntem olan kırmızıdan yoksun fotoğraflamaya göre daha objektif bilgi vermektedir.²⁸ Bu konu üzerine yapılan OKT çalışmalarında; RSLT’sindeki incelmenin ODD’nin en çok yerleşim gösterdiği nazal peripapiller bölgede belirgin olduğu gösterilmiştir. Derin yerleşimli olan ODD’de sıklıkla normal RSLT değerleri saptanırken, yüzeyel olanlarda peripapiller tüm kadranlarda incelme olduğu tespit edilmiştir.^2,29 Gili ve ark.³⁰ bu sonuçlardan farklı olarak temporal kadranda anlamlı incelme saptamadıklarını belirtmişler, bunu da drusenin diskin temporaline yerleşiminin daha az sıklıkla olmasına bağlamışlardır. Aynı çalışmada, ek olarak RSLT’deki incelme ile görme alanı defektleri arasında anlamlı ilişki saptamışlardır. Literatürde bildirilen son çalışmada ise, maküladaki ganglion hücre tabakası (GHT) kalınlığında yüzeyel yerleşimli drusenlerde RSLT ile birlikte anlamlı olarak incelme bulunurken derin yerleşimli drusenlerde GHT’de RSTL’ye göre daha çok incelme tespit edilmiştir. Drusenle birlikte görülen akson hasarının tespitinde GHT analizinin RSLT’ye göre daha hassas olduğu vurgulanmıştır.³¹

Time-domain OKT’lerin düşük çözünürlüklerinden dolayı ODD’nin ayrıntılı olarak incelenmesi ancak yüksek çözünürlüğe sahip olan spektral-domain OKT’ler (SD-OKT) ile klinik araştırmalarının yapılması ile mümkün olmuştur.^32,33 Bu çalışmalarda, ODD’nin şekli, boyutu ve yansıma özelliği ile ilgili çok farklı bulgular bildirilmiş olup, bu durumun drusenin anatomik yerleşimi ve içeriğindeki farklılıklardan kaynaklanabileceği öne sürülmüştür.^33,34,35 Yüzeyel drusenlerin sıklıkla hipo-reflektif olup gölgelenme etkisi gösterdiği, derin yerleşimli olanların ise hiper-reflektif bulgu verdiği bildirilmiştir (Resim 7).³⁶ SD-OKT yüksek çözünürlüğe sahip bir yöntem olmasına karşın derin yerleşimli ODD’nin görüntülenmesinde yine de yetersiz kalabilmektedir.³⁷OKT incelemesinde derinlik arttıkça görüntünün çözünürlüğünün azalması ve ODD’nin hiper-reflektif ön yüzeyinin gölgelenmeye sebep olması nedeniyle drusenin arka sınırının tespit edilmesi zor olmaktadır.¹⁹ Optik diske ait lezyonların OKT ile değerlendirilmesinde ortaya çıkan en büyük sıkıntı, disk yüzeyinde yüksek yansıma özelliğine ve dolayısıyla gölgelenme etkisine sahip sinir liflerinin ve çok sayıda birbirine yakın damar yapılarının varlığıdır. Bazı olgularda ise, kalsifiye drusen ve OKT’deki gölgelenmesinin yüzeyel yerleşimli büyük damarlarınkinden ayırt etmek kolay olmamaktadır.²²

Literatürde, SD-OKT incelemesinde özellikle derin yerlesimli ODD ile optik disk ödemini ayırt etmemizde bize faydalı olabilecek yeni bulgular tanımlanmıştır.^{36,37,38,40,41,42} Her iki klinik durumda da OKT ile optik sinir başında elevasyon gözlenirken; optik sinirin iç yüzey konturu disk ödeminde düzgün sınırlı iken, ODD’de ise engebeli olup literatürde buna “lumpy-bumpy” görünümü terimi kullanılmıştır. Sensoryal retina ile retina pigment epiteli (RPE) arasında kalan subretinal hiporeflektif boşluk (SHB) üçgen şeklinde olup, alanı ve kalınlığı disk ödeminde ODD’ye göre daha büyük bulunmuştur.^39,40,41 Ayrıca, Johnson ve ark.⁴¹ tarafından papil ödem olgularında SHB’nin kalınlığının optik diskten uzaklaştıkça kademeli olarak azaldığını (Lazy V patern), ODD olgularında ise kalınlığın ani ve hızlı bir şekilde azaldığı vurgulanmıştır. Kupersmith ve ark.⁴³ ise ek olarak papil ödemde, retrolaminar subaraknoid boşluğundaki basınç artışına bağlı olarak RPE ve Bruch membranının göz içine doğru sapma gösterdiğini bildirmişler. Ayrıca bir başka çalışmada, papil ödem ile ODD ayrımında internal limitan membran ile RPE arasındaki total retina kalınlığının RSLT’ye göre daha hassas ve önemli bir parametre olduğu saptanmıştır. Papil ödemde total retina kalınlığı peripapiller bölgedeki subretinal sıvı nedeniyle RSLT’ye göre daha çok arttığı tespit edilmiştir.⁴⁴

Son yıllarda yeni gelistirilen OKT teknolojileri [enhanced depth imaging, (EDİ) OKT; swept source, (SS) OKT] drusenin yapısının ve şeklinin anatomik olarak daha iyi incelenmesine yardım etmiştir. SD-OKT ile daha önceleri RPE ile lamina kribroza arasındaki bölge görüntülenemezken, EDİ-OKT ve SS-OKT ile ayrıntılı olarak incelenebilmiştir. Bu yeni teknolojinin sahip olduğu yüksek rezolüsyon sayesinde ODD’nin internal yapısı ve lamina kribroza ile ilişkisi daha iyi değerlendirilmiştir.¹⁹ EDİ-OKT ile, konvansiyonel OKT’ye göre 500-800 µm daha derindeki yapılar incelenebilmektedir. Ayrıca, EDİ-OKT ile ODD’nin arka sınırları daha iyi belirlenebildiği gibi, ek olarak drusenin alan ve hacmi de hesaplanabilmektedir.²¹ Drusenin en içte hiper-reflektif odak, en dışta hiper-reflektif kenar, arada ise hiporeflektif bölgeden meydana geldiği tespit edilmiştir (Resim 8). Drusen çapı ile RSLT arasında negatif korelasyon ve optik kanal bölgesinde yerleşimli drusenlerde daha cok RSLT kaybı olduğu da gösterilmiştir. Ayrıca, drusen icindeki hiper-reflektif odak varlığında RSLT’de daha fazla incelme olduğu saptanmıştır.¹⁹ Son yayınlarda ise derin yerleşimli drusenlerin tespit edilmesinde, EDİ-OKT ve SD-OKT’nin USG’ye üstünlüğü bildirilmistir.³⁸

OKT teknolojisindeki son gelişmeler sayesinde, optik disk drusenlerinin SS-OKT ile standart SD-OKT’lere göre daha ayrıntılı şekilde değerlendirilmesine olanak sağlamıştır.⁴⁵ ODD ile ilgli elde edilen bulgular EDİ-OKT çalışmalarına benzer yönderdir. Fakat SS-OKT ile yapılan calışmalar az sayıdadır ve yeterli olguyu içermemektedir. Farklı dalga boyunda lazer ışını kullanılarak daha iyi bir penetrasyon ve çözünürlük elde edilmesine rağmen bu OKT teknolojisinin klinikteki kullanımı henüz yaygınlaşmamıştır.¹⁹

Günümüzde herhangi bir tedavi yaklaşımı olmayan ODD olgularında, yine de oluşabilecek komplikasyonlar açısından uzun süreli ve dikkatli bir takip gerekmektedir. Son yıllarda gelisen OKT teknolojisi sayesinde, ODD’nin yapısı ve lokalizasyonunun ayrıntılı incelenmesi ile ODD’nin RSLT kaybı ve görme alanı defektleri ile ilişkisi daha iyi anlaşılmıştır. ODD ayırıcı tanısında papil ödem veya disk ödemi yapan optik nöropatiler olduğundan dolayı hastaya gereksiz tedavi ve girişimlerin yapılmasını önlemek icin bu olgulara doğru tanı koyulması cok önemlidir. Yüzeyel yerleşimli drusenler bazen dikkatli bir gözdibi değerlendirmesi ile kolayca teşhis edilirken, derin yerleşimli olanlarında ise tanı koymak icin yukarıda açıklanan tüm yöntemlerin kullanılması gerekebilmektedir. Bu olguların ayrımında anlamlı katkısı olan OKT’nin teknolojisindeki devam eden gelişmeler sayesinde, ileride ODD’nin tanı ve takibinde daha önemli bir yer alacağı kanısındayız.

Etik

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Cerrahi ve Medikal Uygulama: Betül Tuğcu, Hakan Özdemir, Konsept: Betül Tuğcu, Hakan Özdemir, Dizayn: Betül Tuğcu, Veri Toplama veya İşleme: Betül Tuğcu, Hakan Özdemir, Analiz veya Yorumlama: Betül Tuğcu, Hakan Özdemir, Literatür Arama: Betül Tuğcu, Yazan: Betül Tuğcu.

Çıkar Çatışması: Yazarlar bu makale ile ilgili olarak herhangi bir çıkar çatışması bildirmemiştir.

Finansal Destek: Çalışmamız için hiçbir kurum ya da kişiden finansal destek alınmamıştır.