ÖZET

Amaç:

Kronik progresif eksternal oftalmopleji (KPEO) tanısı ile izlenen ve pitozis cerrahisi uygulanmış hastaların bulgu ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi.

Gereç ve Yöntem:

Bu çalışmada 2005-2013 yılları arasında KPEO tanısı ile izlenen ve tek cerrah tarafından pitozis cerrahisi uygulanan hastaların dosyaları demografik veriler, cerrahi yöntem, anatomik ve fonksiyonel başarı, komplikasyonlar açısından değerlendirildi. Hastalardan cerrahi sonuçlarını ‘daha kötü’, ‘değişim yok’, ‘iyi’ veya ‘çok iyi’ şeklinde tanımlamaları istendi.

Bulgular:

Ortalama yaşı 50±14,08 (sınırlar; 28-72) olan 7 erkek 5 kadın olgu çalışmaya dahil edildi. ‘Ragged red fibers’ (RRF), levator ve orbikülaris kas biyopsisi alınan 9 hastanın 5’inde izlendi. Olguların ortalama levator fonksiyonu 5,4±2,6 mm (sınırlar; 2-9) idi. Sekiz olguya silikon rod ile frontal askı cerrahisi yapıldı; bu hastalardan ikisine daha önce sert damak grefti ile alt kapak elevasyonu girişimi uygulanmıştı. Kalan 4 olguya ise levator rezeksiyonu yapılmıştı. Postoperatif kornea reflesi-kapak kenarı mesafesi -1 değeri +1 ile +3 arasında idi. Postoperatif izlemde sadece bir olguda korneal punktat epitelyopati görüldü; yoğun lubrikan tedavisi ile hızla düzeldi. Tüm olgularda baş pozisyonunda düzelme sağlandı; cerrahi sonrası memnuniyet ‘çok iyi’ olarak belirlendi.

Sonuç:

KPEO’lu hastalarda kapak aralığının hastanın yaşam kalitesini arttıracak ancak korneal komplikasyonlar oluşturmayacak şekilde düzenlenmesi gerekmektedir. Sert damak grefti ile alt kapak elevasyonu uygulaması, kapak aralığının optik aksı açacak şekilde yukarı taşınmasını sağlayarak bu amaca korneal ekspoşur riski oluşturmadan ulaşılmasını sağlayabilir.

Giriş

Kronik progresif eksternal oftalmopleji (KPEO) bilateral progresif pitozis ve göz hareketlerinde ilerleyici kısıtlılık ile karakterize bir mitokondriyal miyopatidir. Pitozis göz hareket kısıtlılığından aylar ya da yıllar önce gelişebilir ve zaman içinde görme aksını tamamen kapatabilir. Pitozisin pupil alanını kapatması nedeniyle hastalarda ilerleyen dönemlerde görme aksını açık tutmak için baş geriye ve çene yukarıya olacak şekilde baş pozisyonu gelişebilir. KPEO’lu hastalarda orbikularis okuli kası zayıflığı da sıklıkla görülmekte olup, lagoftalmus ve ektropiyum oluşumuna eğilim vardır. Bell fenomeninin kaybı ve lagoftalmus nedeniyle bu hastalarda ekspojur keratopati gelişebilir. Ekstraoküler kaslar simetrik olarak etkilendiği için genellikle diplopi görülmez. Hastalar göz hareketlerindeki kısıtlanmayı sıklıkla okuma sırasında, medial rektus kaslarının zayıflamasına bağlı konverjans yetmezliği ve diplopi oluşumuyla fark ederler.1-3 

KPEO’lu hastalarda pitozis ve oftalmopleji izole olabileceği gibi, pigmenter retinopati, optik nöropati, korneal opasiteler, katarakt, miyopati, sensörinöral işitme kaybı, ataksi, spastisite, periferal nöropati, ensefalopati, bazal ganglionların kalsifikasyonu ve gastrointestinal dismotilite gibi diğer oftalmolojik, nörolojik ve sistemik hastalık bulgularıyla birlikte olabilir.2,4 Kearns-Sayre sendromu (KSS) KPEO’nun ağır bulgularla seyreden bir alt tipidir. KSS tanısı koyabilmek için hastalığın 20 yaşından önce başlaması, KPEO ve pigmenter retinopatinin birlikte bulunması, kardiyak iletim defektleri olması, beyin omurilik sıvısı protein düzeyinin 100 mg/dl üzerinde olması veya serebellar disfonksiyon bulunması gerekir.5

Bu çalışmada KPEO tanısı ile izlenen ve pitozis ameliyatı uygulanmış hastaların demografik verilerinin yanısıra tedavi yöntemleri, sonuçlar, eşlik eden komplikasyonlar ve hasta memnuniyetinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem

2005-2013 yılları arasında kliniğimizde, KPEO tanısı konulmuş ve pitozis cerrahisi uygulanmış 12 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Bütün hastaların ayrıntılı öyküleri ve oftalmolojik muayeneleri değerlendirildi. Hastaların yaşları, cinsiyetleri, daha önceden uygulanmış olan kapak cerrahileri, göz hareket kısıtlılığı, baş pozisyonu gelişimi, preoperatif levator fonksiyonları, preoperatif kornea reflesi- kapak kenarı mesafesi, uygulanmış olan cerrahi yöntem, postoperatif kornea reflesi-kapak kenarı mesafesi, postoperatif komplikasyonlar ve hasta memnuniyeti değerlendirildi. Ameliyat öncesi Bell fenomeni, frontal ve orbikülaris kas gücü ve Schirmer testi sonuçları kaydedildi.

Tek cerrah tarafından gerçekleştirilen pitozis cerrahisinde kapak aralığının sınırlı elevasyonu hedeflendi. Bu şekilde hastanın görme alanının artması sağlanırken korneal komplikasyonlardan uzak kalınması planlandı. Levator fonksiyonu 5 mm’nin üstünde olan hastalara anterior yaklaşımla levator rezeksiyonu uygulandı. Levator fonksiyonu 5 mm ve altında olan hastalara silikon rod ile frontal askı cerrahisi uygulandı. Lagoftalmus riskini azaltmak üzere, alt kapak elevasyonu cerrahisini kabul eden olgulara öncelikle sert damak mukoza grefti ile kapak elevasyonu girişimi yapıldı. Ardından pitozis cerrahisi gerçekleştirildi; böylece kapak aralığı daha yukarıya taşınarak pupiller açıklığın sağlanması amaçlandı. 

Levator rezeksiyonu uygulanan bütün hastalar lokal anestezi, askı cerrahisi uygulanan hastalar genel anestezi altında opere edildi. Daha önce doku tanısı olmayan hastalardan cerrahi esnasında levator ve/veya orbikularis okuli kasından patolojik inceleme için örnek alındı. Frontal askı cerrahisi silikon askı materyali ile Fox yöntemi kullanılarak gerçekleştirildi. Levator rezeksiyonu anterior yaklaşımla yapıldı. Levator rezeksiyonu ile MRD1’in yaklaşık 2 mm olması hedeflenirken, silikon askı uygulanan olgularda askı boyutu kapak seviyesi limbusun 2 mm altında yer alacak şekilde düzenlendi. Sert damak grefti uygulanan olgularda seviye alt kapak yükselmesi göz önüne alınarak 0,5-1 mm daha yukarıya taşındı.

Korneal komplikasyonlardan korunmak üzere erken postoperatif dönemden başlamak üzere sık gözyaşı damla ve jel kullanımı önerildi. Postoperatif 1. gün 1. hafta ve 1. ayda muayeneleri yapıldı. Kontrollerde lagoftalmus durumu, kapak aralığının miktarı, korneanın durumu, gözyaşı fonksiyonları değerlendirildi. Hasta memnuniyeti hastaların cerrahi sonuçlarını ‘daha kötü’, ‘değişim yok’, ‘iyi’ veya ‘çok iyi’ tanımlamalarından birini seçmeleri istenerek belirlendi.

Bulgular

Çalışmaya yaş ortalaması 50±14,08 (28-72) olan 7’si erkek 5’i kadın 12 hasta dahil edildi. Özgeçmişlerinde özellik bulunmayan hastaların üçünde KPEO aile öyküsü vardı. Bir hastamızın anneanne, ağabey ve 3 dayısında, diğer bir hastamızın babasında ve oğlunda ve diğer bir hastamızın babasında, kardeşinde ve iki yeğeninde KPEO mevcuttu.

Ortalama görme keskinliği 0,84±0,16 (0,55-1,00) düzeyindeydi. Ön segment muayenesinde tüm olgularda hafif düzeyde alt bölgede punktat keratopati izlenmekteydi. İki hastada evre 2 nükleer skleroz vardı; bir hasta bilateral katarakt operasyonu geçirmişti. Primer açık açılı glokom tanısı ile bir olgu tedavi almaktaydı. Arka segment muayenesinde pigmenter retinopati sadece bir olguda saptandı.

Bütün olgularda çene yukarı baş pozisyonu gelişmişti. Göz hareketleri -2 ile -4 arasında değişken miktarlarda her yöne kısıtlı olarak izlendi. Bütün hastalarda Bell fenomeni yok veya çok zayıftı. Yakın okuma sırasında diplopi tarifleyen tek hasta mevcuttu; prizmatik gözlük reçete edilerek bu sorun giderildi.

Preoperatif ortalama kornea reflesi-kapak kenarı mesafesi -3 ile +0,50 mm arasında değişmekteydi. Preoperatif ortalama levator fonksiyonu 5,41±2,64 (sınırlar; 2-9) mm idi. Tüm hastalar yoğun bir şekilde kaşlarını kullanmaktaydı. Operasyon öncesinde ortalama schirmer testi değeri 10,59±4,72 (sınırlar; 5-20 mm) olarak kaydedildi. 

Levator fonksiyonu 6 ile 9 mm arasında değişen 4 hastanın 8 gözüne levator rezeksiyonu uygulandı. Levator fonksiyonu 5 mm ve altında olan 8 hastaya silikon rod ile frontal askı cerrahisi uygulandı. Silikon rod ile askı cerrahisi yapılan 8 hastanın ikisine pitozis cerrahisi öncesi sert damak mukoza grefti ile alt kapak elevasyonu yapıldı (Şekil 1). 

Olgulardan ikisine daha önce başka merkezlerde cerrahi uygulanmıştı. Bilateral silikon rod ile frontal askı cerrahisi uygulanan bir hastada ekspojur keratopati gelişmesi üzerine silikon askı çıkarılmıştı. Bu hastaya sert damak grefti ile alt kapak elevasyonunu kabul etmediği için tekrar silikon rod ile çok sınırlı elevasyon sağlayacak şekilde cerrahi uygulandı. Hastanın 6 aylık yakın takibinde korneal komplikasyonlar ile karşılaşılmadı. Dış merkezde levator rezeksiyonu yapılan ve nüks gelişen bir diğer hastaya ise frontal askı cerrahisi uygulandı. 

Bütün hastalarda postoperatif dönemde tatminkar kapak aralığı elde edildi (Şekil 2). Kornea reflesi-kapak kenarı mesafesi +1 ile +3 arasında değişmekteydi. Medyan takip süresi 16 (sınırlar; 4-84) ay idi. Hastalarımızın hepsinde baş pozisyonunda düzelme oldu. Hiçbir hastada ciddi kornea komplikasyonu gelişmedi; frontal askı cerrahisi uygulanan bir hastanın her iki gözünde sık lubrikan tedavi ile düzelen korneal punktat epitelyopati gözlendi. Levator rezeksiyonu yapılan bir hastada 3 yıllık takip sonunda pitozis düzeyinde artış gözlendi, ancak ek operasyon gereği duyulmadı. Hastaların hepsi cerrahi sonucunu ‘çok iyi’ olarak tanımladı.

Üç olguya daha önce başka kliniklerde doku tanısı konulmuştu. Operasyon esnasında 9 hastadan levator ve/veya orbikularis kas biyopsisi yapıldı. Patolojik incelemede 5 hastada tanı için karakteristik olan ‘ragged red fibers’ (RRF) görüntüsü elde edildi (Şekil 3).

Tartışma

Miyojenik etkenler tüm pitozis oluşturan sebeplerin yaklaşık %4’ünü oluşturmaktadır. KPEO ise miyojenik pitozislerin %30’da etken olarak bildirilmektedir.6 Hastaların çoğunda tablo sporadik olmakla birlikte, maternal veya nükleer kalıtım görülebilmektedir. Maternal kalıtımlı KPEO mitokondriyal DNA’nın nokta mutasyonları sonucunda oluşurken, sporadik ve nükleer kalıtımlı KPEO mitokondriyal DNA’nın bir veya daha fazla parsiyel delesyon veya duplikasyonları sonucunda oluşmaktadır.7

KPEO tanısı temelde klinik olarak konulmakla birlikte iskelet kası biyopsisi önemli tanı araçlarındandır. Gomori trikrom boyama ile RRF olarak adlandırılan histopatolojik görüntü hastalığın tanısı için tipiktir. RRF oksidatif fosforilasyonu bozulmuş kas hücrelerinde subsarkolemmal olarak mitokondrilerin aşırı birikimi nedeniyle oluşmaktadır. KPEO’lu hastaların yaklaşık %50’sinde RRF saptanabilmektedir.8 Çalışmamızda 9 hastadan pitozis cerrahisi sırasında levator ve/veya orbikularis okuli kasından örnek alınarak patolojik incelemeye gönderildi. Beş hastanın biyopsi materyalinde patolojik incelemede RRF görüntüsü tespit edildi. Roefs ve ark.9 pitozis cerrahisi sırasında orbikularis okuli kasından alınan biyopsi ile histopatolojik, immünokimyasal ve genetik inceleme yapmak için yeterli miktarda materyal elde edilebildiğini, bu hastalarda tanı için ayrıca iskelet kası biyopsisinin gerekli olmadığını belirtmişlerdir. Pfeffer ve ark.’nın10 yaptığı bir çalışmada hem iskelet kası hem de levator kası biyopsisi yapılmış olan KPEO’lu hastalarda patolojik incelemede tanı koyma açısından levator kasının üstün olduğu gösterilmiştir. 

Pitozisin düzeltilmesinde cerrahi yöntemin seçimi pitozisin miktarına ve levator kasının fonksiyonuna göre yapılmaktadır.11 KPEO’lu hastalarda levator palpebra superior kasındaki zayıflığın yanı sıra frontalis, orbikularis okuli ve eksternal oküler kaslarda da ilerleyici bir güçsüzlük söz konusudur. Postoperatif dönemde lagoftalmus ve kötü Bell fenomenine bağlı korneal ekspojur riski yüksektir.12 Bu sebeple bu hastalarda kapaklar görme aksını kapatmışsa ve hastanın sosyal yaşantısı etkilenmişse cerrahi kararı verilmektedir. Komplikasyonlardan kaçınmak için cerrahide sınırlı bir kapak yükseltilmesi hedeflenmektedir. Pitozisin sınırlı düzelmesi bile hastaların hayat kalitesinde anlamlı bir artış sağlamaktadır.

Lane ve Collin,11 levator fonksiyonu 4 mm’nin üstünde olan KPEO’lu 7 olgunun 13 göz kapağına levator rezeksiyonu ve levator fonksiyonu daha az olan 8 olgunun 14 göz kapağına otojen fasia lata ile frontal askı cerrahisi uyguladıkları çalışmalarında 25 göz kapağında hedefledikleri cerrahi sonuçlara ulaştıklarını bildirmektedirler. Wong ve ark.13 miyojenik pitozisli 25 hastadan, levator fonksiyonu 8 mm’nin altında olan 14 hastaya frontal askı cerrahisi ve levator fonksiyonu daha iyi olan 11 hastaya levator rezeksiyonu uyguladıkları çalışmalarında iki hastada frontal askılamada kullandıkları silikon materyale bağlı sorunlar, 4 hastada ise korneal komplikasyonlara bağlı sorunlar bildirmişlerdir. Silikon rod ile frontal askı cerrahisi uyguladıkları 11 hastanın birinde silikon materyalin ekspojuru gözlenmiş, bir diğerinde ise cerrahiden 5 ay sonra kapak yüksekliğini arttırmak için silikon askının ayarlanması gerekmiştir. Kornea sorunu gelişen 2 hastada punktat epitelyopati lubrikan tedavi ile kısa zamanda düzelirken bir hastada kantoplasti ve diğer bir hastada levator geriletmesi yapılması gerekmiştir. Doherty ve ark.14 pitozis cerrahisi uyguladıkları 21 KPEO’lu hastadan levator fonksiyonu 4 mm ve altında olan 14 göze frontal askı cerrahisi ve levator fonksiyonu daha iyi olan 20 göze levator rezeksiyonu uygulamışlardır. Ayrıca preoperatif lagoftalmusu olan 4 hastanın 8 gözüne pitozis cerrahisi öncesinde alt kapak elevasyonu uygulamışlar ve bu hastalarda preoperatif rutin alt kapak elevasyonu yapılmasının korneal komplikasyonları önlemede önemli olduğunu belirtmişlerdir. Bizim çalışmamızda levator fonksiyonu 5 mm’nin üstünde olan hastalara levator rezeksiyonu, 5mm ve altında olan hastalara silikon rod ile frontal askı cerrahisi uygulandı. Sadece bir hastamızda kısa süreli lubrikan tedavi ile düzelen korneal punktat epitelyopati gözlendi. Bir olgumuzun öyküsünde de ekspojur keratopati gelişmesi nedeniyle daha önce silikon askı çıkarılması girişimi vardı. Serimizde lagoftalmus yönünden riskli bulunan ve cerrahiyi kabul eden iki hastaya frontal askı cerrahisine ek olarak sert damak mukoza grefti ile alt kapak elevasyonu uygulandı. Bütün hastalarımızda tatminkar bir kapak aralığı elde edildi.

Frontal askı cerrahisinde askı materyali olarak otojen fasya lata, banka fasya latası, silikon rod, supramid (4/0 naylon poliflaman sütür), politetraflouroetilen (PTFE), mersilen meş (örgü polyester), ayak ekstansör tendonu, palmaris longus gibi birçok farklı materyal kullanılabilmektedir. Otojen fasya lata kullanımı genel anlamda altın standart olarak kabul edilmekle birlikte, silikon rod KPEO gibi miyojenik kaynaklı pitozisde önemli avantajlar taşımaktadır. Kapak yüksekliği kolayca ayarlanabilmekte, gerektiğinde gevşetilebilmekte veya kolaylıkla çıkarılabilmektedir.15-20 Silikonun elastik özelliği nedeniyle kapağın kapanmasına izin vermesi de bir diğer olumlu yönüdür.21 J Ahn ve ark.22 KPEO’lu 7 hastanın 12 gözüne silikon rod ile frontal askı cerrahisi uyguladıkları çalışmalarında bütün hastalarda optimal kapak yükseltilmesini sağladıklarını, 5 hastada korneal epitel defektleri görüldüğünü, lubrikan tedavi ile düzelme sağlandığını belirtmişlerdir. Argın ve ark.23 KPEO’lu hastalarda yaptıkları bir çalışmada askı materayali olarak 9 gözde PTFE ve 4 gözde mersilen meş kullandıklarını belirtmektedir. Bu çalışmada PTFE kullanılan olgulardan birinde sentetik materyalin yara yerinden ekspojuru gözlenmiştir. Çalışmamızda esnekliği, tekrar ayarlanabilirliği nedeniyle askı materyali olarak silikon rod tercih edilmiş ve silikona bağlı bir komplikasyonla karşılaşılmamıştır. 

KPEO’nun neden olduğu gibi ağır pitozis tablosu hastaların hayat kalitesini olumsuz yönde etkilemektedir. Bu nedenle pitozisde sınırlı düzelmenin dahi gündelik hayata olumlu katkıları olması beklenir. Hasta memnuniyetinin sorgulandığı çalışmamızda tüm hastalar sonuçları ‘çok iyi’ olarak tanımlamış ve memnuniyetlerini ‘coşkuyla’ ifade etmişlerdir. Doherty ve ark.’nın14 çalışmasında da 29 hastanın 27’sinin sonuçtan memnun olduğu, 2 hastanın ise görüş bildirmediği belirtilmektedir.

KPEO’lu hastalarda pitozis cerrahisi kararı verirken postoperatif gelişebilecek komplikasyonlar ve hastalığın doğası gereği pitozisin tekrarlıyabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Görme aksı kapanmış ve sosyal yaşantısı etkilenmiş hastalarda, sınırlı bir kapak yükseltilmesi hedeflenerek cerrahi yapılmalı ve postoperatif dönemde gelişebilecek komplikasyonlar açısından yakından takip edilmelidir. Olası lagoftalmus riskini azaltmak için, ek bir cerrahi anlamına gelse de kabul eden hastalarda alt kapak elevasyonu tedavinin bir parçası olarak planlanmalıdır.