ÖZET
Sonuç:
HRD hastaları, hastalığın ilerleyici olması ve etkin tedavisinin bulunmaması nedeniyle tanı konulduğu andan itibaren az görme rehabilitasyonu için adaydırlar. Bu çalışmada HRD hastalarının yaklaşık 2/3’üne az görme rehabilitasyonu için cihaz önerilmiştir. Bu olguların az görme rehabilitasyonu ile uğraşan kliniklere yönlendirilmeleri, optik ve optik olmayan sistemlerden fayda görmeleri için önemlidir.
Bulgular:
Toplam 181 hastanın 73’ü kadın, 108’i erkekti. Hastaların ortalama ilk muayene yaşı 27,1±17,3’tü. Hastaların %39,2’si 18 yaş altı pediatrik yaş grubundaydı. HRD’ler içinde, sırasıyla retinitis pigmentosa %35,7, kon-rod distrofileri %22,0, Stargardt hastalığı %19,6, kon distrofileri %17,1, akromatopsi %4,4, konjenital durağan gece körlüğü %0,4 ve Leber’in konjenital amarozisi %0,4 oranında tespit edildi. ICD 10 sınıflamasına göre 10 hasta hafif derecede görme bozukluğu, 126 hasta az görme, 44 hasta ise körlük kategorisinde idi. Uzak görme rehabilitasyonu amacı ile 127 (%70,1) hastaya teleskop önerildi. Çalışmamızda hastaların ortalama yakın görme keskinlikleri 1,2±0,3 LogMAR idi. Yakın görme rehabilitasyonu amacı ile 136 (%75,1) hastaya optik sistem reçete edildi. Fotofobi için hastaların %43,6’sına filtre gözlük önerildi.
Gereç ve Yöntem:
Bu çalışma Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı Az Görenler Rehabilitasyon ve Araştırma Birimi’nde Ocak 2005-Mayıs 2013 tarihleri arasında yapılmıştır. Bu birime başvuran 1841 hastanın 181’inin (%9,8) tanısının herediter retina distrofisi (HRD) olduğu saptanmıştır. Hastalar, uzak ve yakın görme keskinlikleri tespit edildikten sonra ICD-10 sınıflamasının görme bozukluğu kategorilerine göre gruplandırıldı. Hastaların demografik verileri, önerilen uzak ve yakın optik-teleskopik cihaz tipleri kaydedildi. Veriler ortalama ± standart sapma (SD), sayı veya yüzde (%) olarak verildi.
Amaç:
Herediter retina distrofisi tanısı ile izlenen olgularda az görme rehabilitasyonu yöntemlerini değerlendirmek.
Giriş
Retina distrofileri geri dönüşümü olmayan fotoreseptör hasarı ile giden, kalıtsal ve genetiği karmaşık bir grup hastalıktan oluşmaktadır. Retinanın özellikle makulanın, son derece karmaşık bir yapısı vardır ve fonksiyonları çok sayıda gen tarafından kodlanmaktadır. Herediter retina distrofilerinde (HRD) genlerdeki çeşitli bozukluklara göre farklı tutulumlar görülebilmekte ve aynı ailenin farklı bireylerinde değişik klinik tabloların ortaya çıkabilmesine neden olabilmektedir.1,2
Tüm dünyada, körlük ve az görme nedenleri araştırıldığında, erişkin hastalarda katarakt, glokom ve yaşa bağlı makula dejenerasyonu; çocukluk çağında retina hastalıkları, özellikle HRD önemli bir yer tutmaktadır.3,4,5,6,7,8,9,10,11 Bu hastalıkların ilerleyici olması, etkin tedavisinin bulunmaması, hastaların okul ve çalışma hayatlarının aktif dönemlerinde görmelerinin ciddi bir şekilde etkilenmesi nedeniyle, az görme rehabilitasyonu oldukça önemlidir.12,13,14,15,16
Bu çalışmanın amacı Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Az Görenler Rehabilitasyon ve Araştırma Birimi’ne başvuran, HRD tanısı olan hasta dosyalarının taranarak; bu hastaların az görenler kliniğine başvurma oranını, demografik verilerini ve az görmeye yardımcı cihaz tercihlerini belirlemek ve bu veriler ışığında bu hastaların göz hekimlerimiz tarafından az gören hastalara hizmet veren kliniklere yönlendirilmelerinin önemini vurgulamaktır.
Gereç ve Yöntem
Bu çalışma kayıtlara dayalı olarak yapılmış tanımlayıcı bir çalışmadır. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı Az Görenler Rehabilitasyon ve Araştırma Birimi’ne Ocak 2005-Mayıs 2013 tarihleri arasında başvuran hastaların dosyaları geriye dönük tarandı. Az görme rehabilitasyonu programına alınan toplam 1841 hastanın 181’inin (%9,8) tanısının HRD olduğu saptandı. Dosyalardan hastaların tanıları, kliniğimize başvurdukları ilk muayene yaşı, cinsiyeti, ebeveynler arasında varsa akrabalık durumu, uzak-yakın düzeltilmiş en iyi görme keskinlikleri, uzak ve yakın için önerilen optik ve/veya teleskopik cihaz tipleri ve büyütme güçleri ile filtre önerilip önerilmediği kaydedildi.
Uzak görme keskinliği Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) eşeli ile belirlenmiştir. Hastalar Dünya Sağlık Örgütü’nün iyi gören gözdeki en iyi düzeltilmiş uzak görme keskinliğini dikkate alarak yaptığı ICD-10 sınıflamasının görme bozukluğu kategorilerine göre gruplandırılmıştır.17 Yakın görme keskinliğine 40 cm mesafeden, gereken hastalarda uzak refraksiyonuna yakın eklenerek, okuma tahtası kullanılarak yakın okuma metinleri veya MNREAD okuma kartları ile bakılmıştır ve LogMAR cinsinden değerlendirilmiştir.18
Bu çalışma geriye dönük olarak hasta dosyaları taranarak, Helsinki Deklarasyonu Prensipleri’ne uygun olarak yapılmıştır. Hastalardan tedavi öncesi hasta onam formu alınmıştır. Çalışmanın istatistiksel analizi Sosyal Bilimlerde İstatistik Paketi Sürüm 16 (SPSS, Windows versiyon 16) paket programı ile yapıldı. Veriler ortalama ± standart sapma (SD), sayı veya yüzde (%) olarak verildi.
Bulgular
Toplam 181 hastanın 73’ü kadın, 108’i erkekti. Hastaların ilk muayene yaşı ortalaması 27,1±17,3’tü. Hastaların %39,2’si 18 yaş altı pediatrik yaş grubundaydı. HRD’ler içinde sırasıyla retinitis pigmentosa %34,3, kon-rod distrofileri %22,7, Stargardt hastalığı %19,9, kon distrofileri %17,6, akromatopsi %4,4, konjenital durağan gece körlüğü %0,6 ve Leber’in konjenital amarozisi %0,6 oranında tespit edildi. Hastalık gruplarına ait ayrıntılı demografik veriler ve tanısal dağılım Tablo 1’de verilmiştir.
İyi gören gözdeki en iyi düzeltilmiş uzak görme keskinliğine göre Dünya Sağlık Örgütü’nün sınıflaması kullanılarak yapılan tanı dağılımı Tablo 2’de verilmiştir. Bu sınıflamaya göre 10 hasta hafif derecede görme bozukluğu, 126 hasta az görme, 44 hasta ise körlük kategorisinde yer almıştır. Çalışmamızda hastaların %78,4’ünde refraksiyon kusuru tespit edilmiştir.
Uzak görme rehabilitasyonu amacı ile 127 hastaya teleskopik sistemler önerilmiştir. Bunlar arasında tüm tanılar değerlendirildiğinde en sık önerilen sistem %56,1 oranında 4x-4,2x büyütme gücünde Keppler tipi teleskoplardır. Çocukluk yaş grubunda 80 hastanın 64’üne (%80) teleskop önerilmiştir (Resim 1). Hastalık gruplarına göre önerilen teleskopların büyütme güçleri Tablo 3’de verilmiştir.
Çalışmamızda hastaların ortalama yakın görme keskinlikleri 1,2±0,3 LogMAR idi. Yakın görme rehabilitasyonu amacı ile 136 hastaya az görmeye yardımcı cihaz önerilmiştir. Küre tipindeki büyüteçler çocukluk yaş grubundaki 26 hastaya reçete edilmiştir. Elektro optik sistemler 6 hastaya (%4,4) önerilmiştir. Hastalık gruplarına göre yakın görme rehabilitasyonu için önerilen optik sistemler Tablo 4’de verilmiştir.
Çalışmaya alınan 181 hastanın 166 tanesinin soy geçmişinde anne-babanın akraba evliliği sorgulanmış, 89’unda (%49,1) akraba evliliği tespit edilmiştir (Resim 2). Hastalıklar kendi içinde değerlendirildiğinde; retinitis pigmentosa hastalarında %52,4, Stargardt hastalarında %52,7, kon-rod distrofilerinde %54,2, kon distrofilerinde %45,1 oranında ebeveynler arasında akrabalık tespit edilmiştir. Diğer hastalıklar sayı açısından yetersiz olduğu için oransal olarak verilmemiştir.
Fotofobi ve kamaşma şikayetleri olan 79 hastaya (%43,6) filtre gözlük önerilmiştir. Retinitis pigmentosa tanısı olan hastalarda 527-540 nm; kon/kon-rod distrofisi ve akromatopsisi olan hastalarda 540-600 nm dalga boyunda ışığı kesen filtre gözlük tercih edilmiştir.
Tartışma
Hastalığın ilerleyici olması ve etkin tedavisinin olmaması nedeniyle herediter retina distrofili olgular tanı konulduğu andan itibaren az görme rehabilitasyonu için aday hastalardır. Ülkemizde görme engelliler okullarında yapılan çalışmalarda; görme engelinde başı çeken nedenin retina hastalıkları, bunlar arasında da en sık tespit edilen hastalıkların HRD olduğu bildirilmiştir. Bu sonuçlar akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkemizde az gören ve görme engelliler rehabilitasyonunda bu hastalık grubunun önemli yer tuttuğunu göstermektedir.7,9 Bizim çalışmamızda kliniğimize başvuran tüm hastalık grupları içerisinde HRD olan hastaların oranı %9,8 olarak bulunmuştur. Almanya’da albinizmli hastaların da dahil edilerek yapıldığı bir çalışmada bu oran %5,6 olarak tespit edilmiştir.19 Ayrıca polikliniğimize ilk başvuru yaşı açısından değerlendirildiğinde %39,2’si 18 yaş altı pediatrik yaş grubunundadır. Okul çağı dönemindeki herediter retina distrofili çocuklarda da görme seviyesinin az görmeye yardımcı cihazlara ihtiyaç duyacak kadar düştüğü görülmektedir.
Herediter retina distrofileri ile ilgili ülkemizde insidans çalışması bulunmamaktadır. Büyük Britanya’da çocukluk çağı başlangıçlı retina hastalıklarını araştıran bir çalışmada yıllık insidans 1,39/100,000, en sık rastlanan hastalık retinitis pigmentosa, erkek popülasyonda daha sık ve akraba evliliği oranı %23 olarak tespit edilmiştir.20 Az görme rehabilitasyonu için kliniğimize başvuran HRD grubu içerisinde retinitis pigmentosa en sık rastlanan hastalık grubudur. Ülkemizde yapılan, az görenlere yardım cihazı uygulamaları ve klinik sonuçlarını bildiren bir çalışmada retinitis pigmentosa en sık karşılaşılan hastalık olarak bulunmuştur.21 Erkek:kadın oranı 3:2 idi. Erkeklerde kadınlara göre oran daha yüksek tespit edilmiştir. Bunun nedeni herediter retina distrofilerinin bir kısmının X’e bağlı genetik geçiş göstermesi olabilir.2,20 Ülkemizde akraba evliliği oranı %22 olarak tespit edilmiştir. Bu yüksek oran, kalıtsal geçişli hastalıkların ülkemizde daha sık görülmesine neden olmaktadır.22 Çalışmamızdaki olguların ebeveynleri arasındaki akrabalık oranı ise %49,1 olarak bulunmuştur.
Kalıtsal retina distrofilerinde sıklıkla görülen refraksiyon hatalarının erken yaşta en uygun şekilde düzeltilmesi önemlidir. Çalışmamızda hastaların %78,4’ünde refraksiyon kusuru tespit edilmiştir. Refraksiyon muayenesi sonucunda görme keskinliği ölçümünde belirgin bir artış olmasa da, hasta deneme sırasında sübjektif bir iyileşme hissettiği takdirde mutlaka bir uzak gözlük reçete edilmelidir.1,19,23 Ayrıca çocuk hastalarda ambliyopiye yol açabilecek olası faktörleri en aza indirgemek için gözlük düzeltmesi önemlidir.23 Rutin göz kliniklerinde 5 metreden yapılan görme keskinliği değerlendirmelerinde refraksiyon düzeltmesi esnasında anlamlı sıra artışı sağlamadığı için gözlüğün faydası olmayacağı düşünülerek reçete edilmeyebilmektedir. Ancak az gören hasta grubunda daha yakın mesafelerden görme almak hem daha objektif sonuçlar vermekte hem de hastanın görebildiğini fark etmesini sağlayarak hastanın motivasyonunu ve moralini arttırmaktadır.
Yakın ve uzak için ihtiyaç duyulan büyütme gücü ve cihaz tipi hastanın günlük hayatta karşılaştığı problemlerin çözümüne göre değişiklik gösterebilmektedir.23,24,25,26,27,28 Çalışmamızın sonucuna göre yakın görme rehabilitasyonu amacı ile 136 hastaya (%75,1), uzak görme rehabilitasyonu amacı ile 127 hastaya (%70,1) cihaz önerilmiştir. Retinitis pigmentosa grubunda diğer hasta gruplarına göre görme düzeyinin daha kötü olduğu tespit edilmiştir. ICD 10 sınıflamasına göre 20/400’den daha kötü görme düzeyi tespit edilen hastaların %59,1’ini ve buna bağlı olarak da yüksek büyütme gücünde teleskop önerilen (6x-7x) hastaların %62,9’unu retinitis pigmentosa hastalarının oluşturduğu belirlenmiştir. Hastaların yakın görmedeki cihaz tercihlerine bakıldığında, okuma teleskopları (telemikroskoplar) yerine numaraları arttırılmış yakın gözlükleri (hiperoküler camlar), prizmatik gözlükleri ve yakın gözlük üzerine takılarak kullanılan (laboklip) optik sistemleri daha çok tercih ettikleri tespit edilmiştir. Herediter retina distrofilerinde görmenin ciddi oranda etkilendiği durumlarda yakın ve uzak görmede diğer yardımcı cihazlardan faydalanılamıyorsa elektro optik görmeye yardımcı cihazlar denenmelidir.29,30 Büyütme ihtiyacı 6x-7x olan hastalarda okumadaki sorunlar çoğu kez optik sistemler ile çözülebilirken 7x ila 8x büyütme ihtiyaçlarından itibaren elektronik görmeye yardımcı cihaz (ekranlı okuma cihazı) seçeneği üzerinde düşünülmelidir.18,31 Kliniğimizde elektro optik sistemlerin muayene esnasında kullanımına geçilmiştir. Ancak oldukça pahalı olan bu sistemler ülkemizde sosyal güvenlik kurumu (SGK) tarafından karşılanmadığı için önerilen her hasta tarafından alınamamaktadır.
Filtre kullanımı, görme kalitesini arttırırken ışığın zararlı etkilerine karşı gözü korumaktadır. Herediter retina distrofili hastalarda fotoreseptör ve retina pigment epiteli hasarının ön planda olması nedeni ile sağlıklı bir retina gibi ışık emilimi olamamaktadır. Bu yüzden fotofobisi olmayan hastalarda da, sadece ultraviyole ışınlarından koruyan filtreler yerine 400-470 nm dalga boyundaki görülebilir mavi ışığın zararlı etkilerinden koruyan filtrelerin (blue light bloker) kullanılması önerilmektedir.32,33 Rosenbaum ve ark.’nın34 az görenlerin rehabilitasyonunda filtre kullanımını değerlendirdikleri çalışmalarında, hastaların %11’inde görmede artış %34’ünde kontrast duyarlılığında artış tespit edilmiştir. Filtrelerin, fotofobiyi azaltarak hasta konforunu artırdığı bildirilmiştir. Rosenbaum ve ark.’nın34 az görenlerin rehabilitasyonunda filtre kullanımını değerlendirdikleri çalışmalarında hastaların %11’inde görmede artış %34’ünde kontrast duyarlılığında artış tespit etmişlerdir. Filtrenin en önemli etkisinin fotofobiyi azaltarak hasta konforunu arttırdığı ifade edilmiştir.27 Bizim çalışmamızda fotofobi ve kamaşma şikayetleri olan 79 hastaya (%43,6) 527-600 nm dalga boyundaki ışığı filtreleme özelliği gösteren gözlükler önerilmiştir. Retrospektif bir çalışma olduğu için dosyalarda kayıtlı oran bu şekildedir. Güncel olarak kliniğimize yeni başvuran ve takipli HRD hastaların hepsine filtre gözlük rutin denenmekte ve önerilmektedir.
Sonuç olarak ilerleyici görme kaybına neden olan herediter retina distrofilerinde, hastaların rezidü (kalıntı) görmelerini en verimli şekilde kullanmaları, günlük hayatlarını kolaylaştıracak ve yaşam kalitelerini arttıracaktır. Çalışmamızın sonucuna göre kliniğimize başvuran hastaların yaklaşık 2/3’üne az görme rehabilitasyonu için cihaz önerilmiştir. Bu nedenle hastaların klinik takipleri devam ederken endikasyonu olan hastaların az görme rehabilitasyonu ile uğraşan kliniklere yönlendirilmelerinin hastaların rahatlıkla kullanabileceği optik ve optik olmayan sistemler ile tanışmaları açısından önemli olduğunu düşünmekteyiz.
Çıkar çatışması: Yazarlar bu makale ile ilgili olarak herhangi bir çıkar çatışması bildirmemişlerdir.