ÖZET

Olgumuz 23 yaşında bayan hasta, her iki göz kornealarında renk değişikliği şikayeti ile başvurdu. Olgumuzun her iki gözde görme keskinliği 20/20, göz içi basınçları sağda 14 mmHg, solda 12 mmHg saptandı. Fundus muayenesinde optik disk, makula ve periferik retina doğaldı ve göz hareketleri normal olarak saptandı. Biyomikroskopik muayenede konjonktivalar doğaldı ancak her iki korneada yaygın bulanıklık ve limbusu tamamen çevreleyen kornea arkusu mevcuttu. Biyokimyasal parametrelerden yüksek dansiteli lipoprotein değeri 5 mg/dL’nin altında ölçüldü ve tekrar eden ölçümlerde değişiklik olmadığı görüldü. Biz bu olguda göz bulguları ve yüksek dansiteli lipoprotein değerinin düşüklüğü ile lesitin kolestrol açiltransferaz eksikliği düşündük. Bu yazıda görmeyi azaltmayan kornea bulanıklığı ve genç yaşta periferik kornea arkusu olan yüksek dansiteli lipoprotein seviyelerinde düşüklük saptanan olgu sunulmuştur.

Giriş

Lesitin kolestrol açil transferaz (LCAT) enzimi çevre dokulardaki artık kolesterolün karaciğere atılımını hızlandıran bir enzimdir. Bu enzimin fonksiyonlarındaki herhangi bir defekt kolestrolün dokularda birikimine yol açar. Bu durum neticesinde kornea bulanıklığı, kornea arkusu, ateroskleroz ve böbrek yetmezliği gelişebilir. Korneayı etkileyen serum lipoproteinlerinin anormal azalması; LCAT eksikliği, tangier ve fish eye hastalığında görülmektedir.1,2

Bu yazıda görmeyi azaltmayan kornea bulanıklığı ve genç yaşta periferik kornea arkusu olan yüksek dansiteli lipoprotein (HDL) seviyelerinde düşüklük saptanan olgu sunulmuştur. Olgudan bu yayın için bilgilendirilmiş olur alınmıştır.

Olgu Sunumu

Olgumuz 23 yaşında bayan hasta, her iki göz kornealarında renk değişikliği yakınması ile başvurdu. Bu durumun çocukluğundan beri mevcut olduğu ve benzer durumun erkek kardeşinde de olduğu öğrenildi ancak erkek kardeşi başka bir şehirde olduğu için muayene edilemedi.

Olgumuzun her iki gözde görme keskinliği 20/20, göz içi basınçları sağda 14 mmHg solda 12 mmHg saptandı. Fundus muayenesinde optik disk, makula ve periferik retina doğaldı ve göz hareketleri normal olarak saptandı. Ön segment biyomikroskopisinde konjonktivalar doğaldı ancak her iki korneada yaygın bulanıklık ve limbusu tamamen çevreleyen kornea arkusu mevcuttu (Resim 1, 2).

Hemogram sonucu normal olan olgunun biyokimyasal parametrelerden HDL değeri 5 mg/dL’nin altında ölçüldü ve tekrar eden ölçümlerde değişiklik olmadığı görüldü (Tablo 1).

Biz bu olguda göz bulguları ve HDL düşüklüğü nedeni ile LCAT eksikliğini düşündük.

Tartışma

LCAT insan plazmasının kolesterol esterlerinin sentezinden sorumlu enzimdir. LCAT eksikliği nadir görülen otozomal resesif kalıtımla geçen bir hastalıktır. Hastalarda LCAT aktivitesinde azalma, HDL eksikliği, hemolitik anemi, proteinüri, böbrek yetmezliği gibi sistemik komplikasyonlar görülebilir.3 Bizim olgumuz hematolojik ve nefrolojik açıdan değerlendirildi ve herhangi bir patoloji saptanmadı.

LCAT eksikliği çocukluk yaşlarında ortaya çıkar, korneada görme azlığı yapmayan ufak fokal lipit birikimlerinin neden olduğu stroma bulanıklığı ve kornea periferinde arkusla karakterizedir. LCAT eksikliğinde keratoplasti nadiren gerekir çünkü yavaş ilerleyicidir ve görme keskinliği genelde etkilenmez. Ayrıca LCAT eksikliğinde fundusta angioid streaks benzeri bruch membran rüptürü saptanan olgular bildirilmiştir.4,5 Bizim olgumuzda görmesini azaltmayan kornea bulanıklığı ve periferik kornea arkusu vardı. Fundus muayenesinde patoloji yoktu.

Tangier hastalığı yüksek dansiteli lipoprotein eksikliğinin en ağır formlarından biridir ve otozomal resesif geçiş gösterir. ATP-binding casette transporter A1 (ABCA1) geninde mutasyon mevcuttur.2 Tangier hastalığı Chu ve ark.6 tarafından 1979 yılında ilerleyici kornea bulanıklığı olarak tanımlanmıştır. Tonsiller ve kornea gibi vücut sıcaklığının düşük olduğu vücut bölgelerinde lipit birikimi görülür. Bu hastalıkta sarı ve turuncu tonsiller, nöropati, hepatomegali, hipokolesterolemi, kardiovasküler hastalık ve kornea opasifikasyonu görülür.7-9 Tangier hastalığında kornealarda yaygın bulanıklık ve arka stroma opasiteleri görülür ancak kornea periferinde arkus görülmez.9,10 Bizim olgumuzun sistemik muayenesinde herhangi bir patoloji yoktu ayrıca tangier hastalığından farklı olarak periferik kornea arkusu vardı.

Fish eye hastalığında lesitin kolestrol açil transferaz aktivitesi düşüktür. HDL’nin serbest kolesterolünün esterleşememesi ve bunun bir sonucu olarak esterleşmemiş kolestrolün dokularda birikmesi söz konusudur. Fish eye hastalığı otosomal resesif kalıtım gösteren, iki taraflı ilerleyici kornea bulanıklığı ve dislipoproteinemi ile karakterizedir. Kornea opasifikasyonu genç bireylerde görülür ve korneanın periferinden başlayarak merkeze doğru ilerleyen görme azlığı yapan ufak sarı-beyaz-gri renkte noktalardan oluşan belirgin kornea bulanıklığı vardır.1,2,11,12 Bizim olgumuzda kornea bulanıklığına bağlı görme keskinliğinde azalma yoktu.

Sonuç olarak; kornea bulanıklığı ve erken yaşta korneada periferik arkus görülen hastalarda dislipoproteinemiler hatırlanmalı ve biyokimyasal değerlendirme yapılmalıdır.