ÖZET
Çocuklukdan beri her iki gözünde görme bulanıklığı olan 35 yaşındaki erkek hastaya 14 yaşında iken foveaskizis teşhisi konulmuştu. Hastanın 5 erkek kardeşi vardı ve bunların hepsinde benzer bir retina problemi tespit edildiği söylenmişti. Her iki gözde tashihle görme keskinliği 4/10 seviyesindeydi. Fundus muayenesinde her iki gözde alt temporal kadranlarda retinoskizis, sağ gözde aynı bölgede pigmente laser skarları ve her iki gözde silik fovea reflesi izlendi. Yüksek çözünürlüklü optik koherens tomografi (OCT) incelemesinde foveal kesitlerde her iki gözde foveanın atrofik olduğu görüldü. OCT kesitlerinde intraretinal ya da subretinal sıvı birikimi ya da kistik boşluklar gözlenmezken, retina incelmesinin özellikle yüzeyel tabakalarda görüldüğü tespit edildi. Dış pleksiform tabakanın altındaki yapılar normal görünümdeydi. OCT bulguları familial foveal retinoskizisin erken dönemlerindeki gibi tanı koydurucu olmasa da, hastalığın geç dönemlerinde teşhise yardımcı olacağına şüphe yoktur. (Turk J Ophthalmol 2012; 42: 81-3)
Giriş
Familial foveal retinoskizis hastalığın erken döneminde fundus muayenesi ve tipik optik koherens tomografi (OCT) bulguları sayesinde kolayca tanı konulan X’e bağlı genetik geçiş gösteren bir tablodur.1 Ancak ilerleyen yıllarda makuladaki kistik değişiklikler spontan olarak gerilemektedir. Bu nedenle hastalığın erişkin döneminde retinadaki kistik boşlukların kaybolmasıyla birlikte tanı koymak zordur.2 Bu çalışmada makuladaki hastalığa ait tipik değişikliklerin olmadığı erişkin bir familial foveal retinoskizis olgusundaki yüksek çözünürlüklü OCT bulguları incelenmiştir.
Olgu Sunumu
Her iki gözde çocukluk yıllarından beri görme bulanıklığı olduğunu ifade eden 35 yaşındaki erkek hastanın hikayesinde 14 yaşında iken foveaskizis tanısı aldığı öğrenildi. On yıl önce de sağ göz retinasındaki yırtığa laser yapıldığı anlatan hastanın 5 erkek kardeşi vardı ve onların tümünde de kendi retina hastalığına benzer bir problemin olduğu söylenmişti. Ayrıca hastanın annesinin babasında da görme azlığının nedeninin retina problemi olduğu tespit edilmişti. Bilinen herhangi bir sistemik hastalığı ve ilaç kullanma hikayesi bulunmayan hastanın tashihli görme keskinliği her iki gözde 4/10 düzeyindeydi. Ön segment muayenesinde patolojik bulguya rastlanmayan hastanın göz içi basınçları her iki gözde 15 mmHg olarak ölçüldü. Fundus muayenesinde her iki gözde alt temporal kadranlarda retinoskizis alanları, sağ gözde aynı bölgede pigmentli laser skarları ve yine her iki gözde silik fovea reflesi izlenmekteydi (Resim 1). Aynı gün yapılan yüksek çözünürlüklü OCT incelemesinde (Spectralis; Heildelberg Engineering, Heildelberg, Germany) foveal kesitlerde sağ gözde daha belirgin olmak üzere her iki gözde foveanın atrofik olduğu gözlendi. Fovea kalınlıkları sağ gözde 132, sol gözde 160 mikrondu. OCT kesitlerinde retina içi ya da retina altı sıvı birikimine ve kistik boşluklara rastlanmazken incelmenin özellikle dış pleksiform tabakasının üstünde, yani yüzeyel retina tabakalarında olduğu gözlendi. Dış pleksiform tabaka altında kalan yapılar normal olarak görülmekteydi. Dış limitan membran ve fotoreseptör iç segment - dış segment çizgisi de normal görünümdeydi (Resim 2). Hastanın teşhisinin familial foveal retinoskizis olduğunu güçlendirmek için 17 yaşındaki en küçük erkek kardeşine OCT çekimi yapıldı ve hastalık için tipik OCT bulgularına (makulada yüzeyel yerleşimli yaygın retinoskizis bulguları) rastlandı.
Tartışma
Familial foveal retinoskizis, X’e bağlı geçişi olan ve çocukluk yıllarında her iki gözde makulada kistik değişiklikler ve görme azalması ile kendini gösteren bir tablodur. Bazı olgularda periferik retinada retinoskizis alanları olabilmektedir.1 İlk olarak 2004 yılında tanımlanmış olan OCT değişiklikleri özellikle hastalığın erken dönemlerinde çok tipik bulgular vermektedir ve tanı bu bulgular sayesinde kolayca konulabilmektedir.2 Ancak zaman içinde hastalar erişkin çağlarına geldikçe foveal skizis alanları yerini atrofik bir retina dokusuna bırakmaktadır ve tanı koymak zorlaşır. Hastanın aile hikayesinde benzer patolojilerin varlığı ya da periferik retinoskizis tespit edilmesi tanıyı desteklemektedir. Ayrıca elektroretinografi incelemesindeki b/a oranındaki azalma da yine tanı koymayı kolaylaştırır. Familial foveal retinoskizisde retina içi kistik boşluklar özellikle retinanın dış pleksiform tabakasının üstündeki yüzeyel dokularda oluşmaktadır.3 Hatta retina içi ayrışmanın sinir lifi tabakası ve ganglion hücre tabakasında başladığını gösteren histopatolojik veriler mevcuttur. Zaten b/a oranındaki değişiklikler de özellikle retina yüzeyine ait dokuların etkilendiğini gösterir. Kistik boşluklar zamanla kaybolduktan sonra da retinanın özellikle yüzey tabakalarında incelme ve bozulma olması beklenmektedir. Bizim bu olgudaki yüksek çözünürlüklü OCT bulgularımız bu beklentiyi karşılamaktadır. Bu olgunun her iki gözünde incelmenin daha çok retina iç katmanlarında olduğu görülmektedir. Yine dış pleksiform tabakanın üstünde kalan bölgede doku dizilişinde bozulma izlenmiştir. Oysa ki retinanın derin katmanlarına ait önemli iki OCT göstergesi olan dış limitan membran ve fotoreseptör iç segment-dış segment çizgisi normal olarak görülmektedir. Her ne kadar bu OCT bulguları erken dönem familial foveal retinoskizisdeki gibi tanı koydurucu olmasa da, tanı koymayı kolaylaştırdığına şüphe yoktur.