ÖZET
Fovea hipoplazisi, normal foveanın gelişmemesi ile karakterizedir. İzole veya başka oküler durumlarda sekonder olarak gelişebilmektedir. Optik koherens tomografi (OKT), floresein anjiyografi, fundus otofloresans ve OKT anjiyografi tanıda kullanılabilir. Bu olgu sunumunda multimodal görüntüleme ile tanı konulan, foveal hipoplazili bir hastayı sunmaktayız.
Giriş
Fovea hipoplazisi, foveal çukurluğun gelişmemesi olarak tanımlanır ve nistagmusla beraber düşük görme keskinliği ile karakterizedir. Genellikle optik sinir hipoplazisi, ailesel eksüdatif vitreoretinopati (AEVR), Stickler sendromu, albinizm, aniridi ve mikroftalmi ile ilişkilidir. Ayrıca eşlik eden bir patoloji olmaksızın izole de gelişebilir. Fovea hipoplazisi olan hastaların görme keskinliği 20/20 ile 20/50 arasında değişir ve foveanın bulunması gereken noktada depresyon veya pigmentasyon eksiktir. Bazı yazarlar fovea hipoplazisinin; PAX6, OCA2 ve GPR143 gibi albinizmde görülen genetik mutasyonlarla ilişkili olduğunu bildirmişlerdir.1,2
Normal fovea optik koherens tomografide (OKT), iç retinal tabakanın kaybı ve fotoreseptör dış segmentlerinin uzamasıyla, santralde bir depresyon olarak görülür. Ayrıca, OKT anjiyografi (OKTA) ile foveanın santralde avasküler, siyah bir alan olduğu gösterilmiştir. Foveal hipoplazili hastalar için OKT’ye dayalı bir evreleme sistemi geliştirilmiştir.3,4 Bu çalışmada fovea hipoplazili bir hastanın multimodal görüntülemeleri sunulmuştur.
Olgu Sunumu
On dokuz yaşında erkek hasta, progresyon göstermeyen düşük görme keskinliği şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Hastanın öyküsünde önemli bir hastalığı yoktu ve ailede benzer bir şikayet olmadığını bildirdi. Oftalmolojik muayenede en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) sağ gözde +5,50 -1,50*135 düzeltme ile 0,40 logMAR ve sol gözde +5,50-2,00*110 düzeltme ile 0,10 logMAR idi. Manifest veya latent şaşılık yoktu, ancak her iki gözde latent nistagmus mevcuttu. Ön segment muayenesinde transilüminasyon gibi oküler albinizm bulguları saptanmadı ve iris pigmentasyonu normaldi. Fundoskopik muayenede optik disk ve vasküler yapılar normaldi ancak foveada pigmentasyon eksikti (Şekil 1).
OKT görüntülerinde her iki gözde de iç retina tabakaları devamlılık gösteriyordu ve foveal depresyon izlenmedi. Fotoreseptörlerin dış segmentleri uzamamıştı. Floresein anjiyografide foveanın avasküler bölgesinin olmadığı görüldü. OKTA, foveada avasküler bölgenin ve santral siyah boşluğun olmadığını doğruladı. Fundus otofloresans görüntülerinde de foveaya karşılık gelen alanda hipootofloresans görülmedi (Şekil 2, 3).
Hasta bu yayın hakkında bilgilendirildi ve hastadan çekilen görüntülerin yayımlanması için yazılı onam alındı.
Tartışma
Bu olgu sunumunda, az gelişmiş fovea ve nistagmus ile ilişkili izole fovea hipoplazisi olan; ancak optik sinir hipoplazisi, AEVR, Stickler sendromu, albinizm, aniridi, mikroftalmi, nanoftalmi, prematüre retinopatisi, inkontinentia pigmenti veya akromatopsi gibi etiyolojik bir durumu bulunmayan bir hastayı sunuyoruz.
Fovea hipoplazisi hastaları görme keskinliğinde azalma ile başvururlar. Thomas ve ark.2 OKT görüntülerine dayanarak fovea hipoplazisinde görme keskinliğinin prognozunu öngörmek için bir derecelendirme sistemi önermiştir. Yazarlar fovea gelişiminin durduğuna işaret eden 3 anahtar bulgu olduğunu belirtmiştir. Bunlar; pleksiform tabakanın foveola arkasına invazyonu, iç retina tabakalarının kısmen yer değiştirmesi ve fotoreseptörlerin dış segmentinin uzamasıdır. Bu olguda, ikisi de en kötü prognoza karşılık gelecek şekilde; foveal çukurluk yoktu ve fotoreseptörlerin dış segmentinde uzama izlenmedi. Ayrıca dış nükleer tabakada genişleme gözlenmedi. Bu bulgulara göre hastada evre 4 fovea hipoplazisi mevcuttu. Ancak hastanın EİDGK değeri sağ gözde 0,4 logMAR, sol gözde 0,1 logMAR idi. Foveanın yapısal özellikleri ile görme keskinliği arasında korelasyon olmayabilir; bunu daha iyi anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.3.
Floresein anjiyografi ve fundus otofloresans görüntüleme, foveal avasküler alanı ve fovea hipootofloresansının eksikliğini belirlemek için kullanılan tekniklerdir. OKTA, retina mikrovasküler yapısının görüntülenmesi için kolay, hızlı ve non-invaziv bir yöntemdir ve fovea hipoplazisinde, yüzeyel ve derin kapiller tabakalardaki avasküler bölge yokluğunu ortaya koyabilir. Bu olguda her iki gözde de foveada avasküler bölge izlenmemiştir.
Fovea hipoplazisi OKT ile belirlenip derecelendirilebilmesine rağmen, daha ileri değerlendirme yapmak için fundus otofloresansı, floresan anjiyografi ve OKTA gibi farklı görüntüleme teknikleri kullanılabilir.5,6,7 Görme keskinliği düşük olan hastaların multimodal görüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi önerilir.
Etik
Hasta Onayı: Alınmıştır.
Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.
Yazarlık Katkıları
Cerrahi ve Medikal Uygulama: C.D., F.A., Konsept: O.F., C.D., Dizayn: C.D., F.A., S.N., Veri Toplama veya İşleme: O.F., C.D., Analiz veya Yorumlama: F.A., S.N., Literatür Arama: C.D., O.F., Yazan: C.D.
Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.
Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.