Öz

Bu retrospektif olgu serisi, başlangıçta normal tansiyonlu glokom (NTG) tanısı konmuş dört hastada görülen üst segmental optik sinir hipoplazisinin (ÜSOSH) karakteristik özelliklerini sunmakta ve Türkiye’de bu nadir hastalığa yönelik farkındalığı artırmayı amaçlamaktadır. Çalışmaya yaş ortalaması 38 olan dört hasta (iki kadın, iki erkek) dâhil edilmiştir. Tüm hastalara başlangıçta NTG tanısı konmuş ve üç yıl boyunca brimonidin damla tedavisi uygulanmıştır. Optik disk fotoğraflaması, optik koherens tomografi retina sinir lifi tabakası (RSLT) analizi ve görme alanı testlerini içeren kapsamlı oftalmolojik muayeneler yapılmış, en az bir yıl süreyle takip edilmişlerdir. İki olguda iki taraflı, diğer iki olguda ise tek taraflı tutulum saptanmıştır. Hastaların %50’sinde maternal diyabet öyküsü mevcuttur. İlaçsız takip süresince tüm hastalarda yapısal ve fonksiyonel parametrelerin stabil olduğu görülmüş, bu durum ÜSOSH tanısını desteklemiştir. Bulgular, superior RSLT incelmesi ve buna karşılık gelen inferior görme alanı defektleri ile başvuran genç hastalarda ÜSOSH’nin mutlaka göz önünde bulundurulması gerektiğini düşündürmektedir. Hastalığın ilerleyici olmaması, glokomatöz optik nöropatiden ayırt edilmesine yardımcı olmaktadır. Unilateral olguların tanınması, yanlış tanıların önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.

Giriş

Üst segmental optik sinir hipoplazisi (ÜSOSH), ilk kez 1977 yılında Petersen ve Walton¹ tarafından optik sinir hipoplazisinin ayrı bir formu olarak tanımlanan nadir bir konjenital gelişimsel anomalidir. Yaygın optik sinir hipoplazisinden farklı olarak, ÜSOSH’de görme keskinliği korunurken sektörel görme alanı defektleri mevcutttur. Başta normal tansiyonlu glokom (NTG) olmak üzere glokomun ayırıcı tanısında akılda bulundurulmalıdır.

ÜSOSH’nin dört temel tanısal özelliği arasında santral retinal arterin göreceli olarak superiordan girmesi, superior optik diskte solukluk, superior peripapiller halo ve superior peripapiller sinir lifi tabakasının incelmesi sayılabilir.² Bununla birlikte, tüm hastalarda bu özelliklerin tümü görülmez. Bu özelliklerden en az ikisi mevcut olması durumunda hastalığın progresif seyretmediğinin gösterilmesi tanı için yeterli olabilir.³ Şekil 1’de Landau ve ark.⁴ tarafından tanımlanan, unilateral veya bilateral olabilen ve klasik olarak “üst kısmı olmayan (topless) disk” görünümü olarak adlandırılan ÜSOSH’nin karakteristik fundoskopik görünümleri yer almaktadır.

Maternal diyabet önemli bir risk faktörü olarak kabul edilmektedir, ancak son çalışmalar diğer faktörlerin ÜSOSH gelişimine katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir.^{3, 5} Bu hastalık ağırlıklı olarak kadınlarda görülür ve glokomatöz optik nöropatiden farkı zaman içinde progresyon göstermeden stabil seyretmesidir.⁶

Doğu Asya ülkelerinde iyi bilinmesine rağmen, bu hastalara Türkiye’de yanlışlıkla glokom tanısı konulmakta ve gereksiz tedavi ve cerrahi işlemler yapılmaktadır. Farkındalıktaki bu boşluğu gidermek için, başlangıçta yanlış NTG tanısı alan ancak daha sonra ÜSOSH olarak tanımlanan dört hastadan oluşan retrospektif bir olgu serisi sunuyoruz.

Olgu Sunumları

Tüm hastalar glokom kliniğimizde değerlendirilerek optik disk görüntüleme (Visucam 500; Carl Zeiss Meditec AG, Jena, Almanya), retina sinir lifi tabakası (RSLT) analizi (Cirrus HD-OCT 4000; Carl Zeiss Meditec, Inc., Dublin, CA, ABD) ve görme alanı testini (HFA-II 750; Carl Zeiss Meditec, Inc., Dublin, CA, ABD) içeren kapsamlı oftalmolojik muayene yapıldı. Yapısal ve fonksiyonel parametrelerin stabil seyredip seyretmediğini değerlendirmek için ayrıntılı tıbbi öyküler gözden geçirildi ve en az bir yıl boyunca izlemler yapıldı. Dört hastanın sosyodemografik ve klinik özellikleri Tablo 1’de özetlenmiştir. Kohort, yaş ortalaması 38 yıl olan (aralık 30-55 yıl) iki kadın ve iki erkek hastadan oluşuyordu. Tüm hastalar, doğru tanı konmadan önce en az üç yıl boyunca NTG şüphesi ile brimonidin damla tedavisi almıştı.

Olgu 1

Otuz yaşında kadın hasta, bölgemize taşındıktan sonra glokom takibi için başvurdu. Görme keskinliği bilateral olarak 20/20 ve göz içi basıncı (GİB) 16 mmHg idi. Şekil 2’de optik koherens tomografi (OKT) analizinde bilateral superior RSLT’de incelme izlenmektedir. Maternal tip 1 diyabet mevcuttu. Üç yıllık izlemde progresyon gözlenmedi. ÜSOSH tanısını takiben brimonidin tedavisi kesildi. İki yıllık ilaçsız takipte stabil (GİB 16-18 mmHg) seyretti ve oküler yüzey şikayetlerinin iyileştiği görüldü.

Olgu 2

Otuz iki yaşında kadın hasta, iki merkezde NTG tanısı aldıktan sonra üçüncü bir görüş almak için kliniğimize başvurdu. Görme keskinliği sağ gözde 20/20 ve solda 20/32 (çocukluk çağında ankiloblefaron cerrahisinden kaynaklanan ambliyopi nedeniyle) düzeyindeydi. Kılavuzlu progresyon analizinde, sağda unilateral olan ÜSOSH’nin zaman içinde RSLT parametrelerinin stabil seyrettiğini gösterdi (Şekil 3). Annede insüline bağımlı diyabet mevcuttu. Tedavisiz iki yıllık takipte, GİB stabil (11-14 mmHg) seyretti ve yapısal progresyon izlenmedi.

Olgu 3

Elli beş yaşında erkek hasta başlangıçta presbiyopik şikayetlerle başvurdu ve glokom tanısı kondu. İlaçlarını düzensiz kullanmasına rağmen, iki yıl boyunca herhangi bir progresyon gözlenmedi. Bilateral görme keskinliği 20/20 ve GİB 17 mmHg idi. Annenin erken kaybedilmesi nedeniyle maternal diyabet öyküsü mevcut değildi. Hastaya unilateral ÜSOSH tanısı kondu ve 13 aylık ilaçsız takipte stabil (GİB 14-18 mmHg) seyretti.

Olgu 4

Otuz beş yaşında erkek hasta asemptomatik NTG tanısı aldıktan üç yıl sonra ikinci bir görüş almak için kliniğimize başvurdu. Maternal gestasyonel glukoz intoleransından şüphelenildi. Görme alanı testinde karakteristik inferior arkuat skotomlar izlendi (Şekil 4). Sağ gözde daha belirgin olmak üzere bilateral ÜSOSH mevcuttu. Zamanla (18 ay) yapısal veya fonksiyonel progresyon gelişmemesi, glokomatöz optik nöropati tanısı yerine ÜSOSH tanısını desteklemiştir.

Tartışma

Bu olgu serisi, ÜSOSH’nin tanısında, başta NTG’den ayırıcı tanı olmak üzere, yaşanan zorlukları vurgulamaktadır. Dört hastaya da başlangıçta yanlış tanı konuldu ve gereksiz tedavi uygulandı. Bu, göz hekimlerinin ÜSOSH farkındalığının önemine işaret etmektedir.

Demografik profil ilginç bir paterne sahiptir. Önceki çalışmalar kadınlarda daha sık görüldüğünü ileri sürerken,^{3, 4} kohortumuzda iki erkek (%50) vardı. Bu, ÜSOSH’nin her iki cinsiyette de görülebileceğini göstermektedir.⁷ Özellikle literatürde bildirilen tipik bilateral tutulumun aksine iki hastada (%50) unilateral tutulum mevcuttu.^{1, 3} ÜSOSH, daha az yaygın olsa da unilateral tutulum gösterebilir ve unilateral tutulumun da geçerli bir hastalık paterni olduğu akılda bulundurulmalıdır.⁸ Bu bulgu özellikle önemlidir, çünkü unilateral olgular asimetrik prezentasyon nedeniyle glokom olarak daha kolay yanlış tanı almaktadır.

Maternal diyabet, daha önce bildirilen ilişkilerle tutarlı olarak iki olguda (%50) mevcuttu.^{1, 2} Ancak, dördüncü hastada maternal diyabet öyküsü yoktu, bu da maternal diyabet dışında diğer faktörlerin ÜSOSH gelişimine katkıda bulunabileceğine dair yayımlanan son bulguları desteklemektedir.⁹

OKT RSLT analizinde tüm olgularda glokomda sık görülen inferotemporal incelmeden farklı olarak karakteristik superior RSLT’de incelme saptandı. Bu patern ayırıcı tanıda değerlidir. Görme alanı kusurları ağırlıklı olarak alt bölgeleri etkilemiş ve ÜSOSH tanısını daha da desteklemiştir.

En önemli tanı özelliği, tedavisiz uzun süreli takiplerde yapısal ve fonksiyonel parametrelerin stabil kalmasıydı. Progresif olmaması ÜSOSH’yi tipik olarak tedavi edilmezse progresyon gösteren glokomatöz optik nöropatiden ayırır. Olgularımız ortalama 20,5 aylık tedavisiz izlem süresinde stabil kalmıştır.

ÜSOSH’nin ayırıcı tanısında birkaç hastalık akılda bulundurulmalıdır. Her iki bozuklukta da superior RSLT’de incelme ve alt görme alanı defekti ortaya çıkabileceğinden, ayırıcı tanıda en zorlanılan hastalık NTG’dir. Ancak, ÜSOSH genç hastalarda gözlenen konjenital ve genellikle progresif olmayan bir anomalidir, oysa NTG tipik olarak yaşamın ilerleyen evrelerinde, genellikle sistemik vasküler hastalıkların daha yaygın olduğu dönemde ortaya çıkar.^{10, 11} Hastalarımız NTG için tipik yaş grubundan daha genç olmasına rağmen sistemik dahiliye ve nöroloji konsültasyonları ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapılmış ve anlamlı patolojik bulgu saptanmamıştır. ÜSOSH’nin tipik olarak görüldüğü yaş grubu göz önüne alındığında, periventriküler lökomalazi (PVL) de ayırıcı tanıya dahil edilmelidir, çünkü optik disk çukurlaşması ve superior RSLT kaybına karşılık gelen inferior alan defektleri ile hem ÜSOSH hem de NTG’yi taklit edebilir.¹² Ancak, PVL’de genellikle öyküde prematürite ve MRG’de karakteristik periventriküler veya subkortikal beyaz cevher değişiklikleri mevcuttur ve bu bulgular ÜSOSH’den ayırıcı tanısında yardımcıdır.¹³ Ek olarak, en sık superior olarak görülen split RSLT varyasyonları, GİB değeri 21 mmHg’nin altında olan asemptomatik yetişkinlerde görülen ÜSOSH’ye benzer olabilir, ancak bunlar konjenital optik sinir anomalileri olmayan benign anatomik varyantlardır.¹⁴

Klinik açıdan önemli olan gereksiz tedavi yüküdür. Tüm hastalar 3 yıl boyunca brimonidin damla kullanmıştır. Bu, mali açından bir yük oluşturmanın yanı sıra bir olguda oküler yüzey komplikasyonlarına neden olmuştur. Gereksiz tedavileri önlemek için doğru ayırıcı tanının önemi açıktır.

Retrospektif olması ve örneklem sayısının sınırlı olması çalışmanın kısıtlılıklarındandır. Ancak, ÜSOSH’nin nadir görülmesi (prevalansı <%1) göz önüne alındığında, olgu serileri bu hastalığı anlamak için değerli olmaya devam etmektedir. OKT anjiyografideki son gelişmeler ile yapılabilen peripapiller damar yoğunluğu ölçümleri tanıya yardımcı araçlar olabilir ancak olgularımızda bu ölçümler yapılmamıştır.¹⁵

Özellikle maternal diyabet öyküsü olan hastalarda optik sinirde şüpheli görünümü, superior RSLT’de incelme ve inferior görme alanı defekti olan genç hastalarda ÜSOSH akla gelmelidir. Ancak maternal diyabetin olmaması tanıyı dışlamamalıdır. Ayrıca unilateral olguların glokom olarak yanlış tanı alma olasılığı daha yüksek olduğundan hastalığın bilateral veya unilateral olabileceğinin hatırlanması önemlidir. Tedavi olmasa bile yapısal ve fonksiyonel parametrelerin zaman içindeki stabil seyretmesi, ÜSOSH’yi NTG’den ayıran temel tanı özelliğidir. Doğru tanı için uzun süreli takip şarttır. Bu nadir görülen doğumsal anomali konusunda Türk göz hekimlerini bilinçlendirmek, yanlış tanı ve gereksiz tedavileri önlemek, böylece hasta bakımını iyileştirmek ve sağlık yükünü azaltmak için çok önemlidir.