ÖZET

39 ve 43 yaşlarında iki kız kardeş hasta uzun süredir her iki gözde giderek artan görme azlığı şikayetleriyle Nisan 2007 tarihinde Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1. Göz Kliniğine başvurdu. Hastaların ayrıntılı amannezlerinde her iki kardeşte de yaklaşık 10 yaşlarında başlayan, giderek artan görme azlığı, doğuştan işitme yokluğu ve denge bozukluğu olduğu anlaşıldı. Hastaların yapılan görme muayenelerinde; 43 yaşındaki (1. hasta) hastanın sağ göz görme keskinliği 0.2, sol göz görme keskinliği 2 metreden parmak sayma (mps), 39 yaşındaki (2. hasta) hastanın her iki gözünde görme keskinliği 2 mps düzeyinde tespit edildi. Biyomikroskobik muayenelerinde; her iki hastanın iki gözünde yoğun arka subkapsüler katarakt ve retinitis pigmentoza (RP) ile uyumlu periferde yoğun olmak üzere kemik spikül tarzında hiperpigmente lezyonlar görüldü. Hastaların retinitis pigmentoza, işitme kaybı ve denge bozukluğu birlikteliğinden dolayı Usher sendromu (US) olabileceği düşünüldü. Sonuç olarak görme ve işitme kaybının birlikte seyrettiği hastalarda US olasılığı göz önünde bulundurulmalıdır.

GİRİŞ

US, doğumsal, iki taraflı sensorinöral işitme kaybı ve RP ile seyreden otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır (1,2). İşitme kaybı ve görme kaybının birlikte görüldüğü en sık durumdur (2,3). Toplumda 3-6/100000 oranında görüldüğü bildirilmiştir (2-3). Bu sendromun görülme oranı doğuştan işitme kayıplılar arasında %38, görme engelliler arasında %52.2 gibi yüksek oranlara çıkabilmektedir. Hem işitme engelli hem de görme engelli olanlarda ise US oranı %50'nin üzerindedir (2-4).

RP, fotoreseptör ve pigment epitel fonksiyonlarını etkileyen, ilerleyici, kalıtsal bir hastalıktır. RP, tek başına olabileceği gibi birçok göz veya sistemik hastalıklara eşlik edebilir. Sistemik RP, işitme bozukluğunu da içeren çeşitli organ sistemlerinin etkilendiği Refsum Hastalığı, Bassen-Kornzweig hastalığı, mukopolisakkaridozlar, Alström sendromu, Bardet-Biedl sendromu gibi birçok metabolik bozukluk veya sendromlarla birliktelik gösterebilir (5). Yapılan araştırmalarda, retinitis pigmentoza saptanan kişilerde US %13-20 arasında bulunmuştur (6).

OLGU SUNUMU

39 ve 43 yaşlarında iki kızkardeş hasta, uzun süredir her iki gözde giderek artan görme azlığı şikayetleriyle Nisan 2007 tarihinde Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1. Göz Kliniğine başvurdu. Hastaların yakınları sorgulandığında her iki kardeşte de yaklaşık 10 yaşlarında başlayan ve giderek artan görme azlığı olduğu, doğuştan itibaren de işitme kaybı mevcut olduğu için hiç konuşamadıkları öğrenildi. Her iki hastanın da 2,5 yaşından önce yürüyemedikleri ve halen denge sağlamakta zorlandıkları belirlendi. Soygeçmişte anne ve baba arasında akrabalık olduğu ancak ailede etkilenen başka birey olmadığı öğrenildi.

Hastaların görme muayenelerinde; 1. hastanın sağ göz görme keskinliğinin 0.2, sol göz görme keskinliğinin 2 mps düzeyinde, 2. hastanın her iki gözünde görme keskinliğinin 2 mps düzeyinde olduğu tespit edildi. Biyomikroskobik muayenelerinde özellikle 2. hastada daha fazla olmak üzere her iki hastada da yoğun arka subkapsüler katarakt izlendi (Resim 1, 2). Fundus, her iki hastada da yoğun kataraktlarından dolayı net izlenememekle birlikte, özellikle periferde yoğun olmak üzere RP ile uyumlu kemik spikül tarzında hiperpigmente lezyonlar ve optik disk druseni görüldü (Resim 3,4,5).

Hastalarda, istenen KBB konsültasyonu sonucunda tonal odyometri ile çok ileri derecede (100 dB) işitme kaybı olduğu belirlendi. Vestibüler muayene ve elektronistagmografik (ENG) kalibrasyonu yapıldı. Hastalara beşer dakika ara ile her iki kulağa 27 derece 5 saniyede 20 ml su verilerek kalorik test uygulandı. Suyun verilmeye başlaması ile nistagmusun sonlanması arasındaki süreye göre hastaların hipoeksitabl olduğuna karar verildi.

Hastaların RP, işitme kaybı ve denge bozukluğu varlığından dolayı US olabileceği düşünüldü.

TARTIŞMA

US klinik olarak 3 tipe ayrılır (Tablo 1). Tiplerin ayırımı RP'nin ortaya çıkış yaşı ile işitsel ve görsel bozukluklara göre yapılır (1,2).

Tip1, derin işitme kaybı, vestibüler yanıtların yokluğu ve RP'nın puberte öncesi dönemde başlangıcı ile karakterizedir. Bu çocuklarda hayatlarının ilk on yılında geceleri görme sorunları görülmeye başlamaktadır. Görme kaybının ilerlemesine rağmen ileri yaşlarda kısmi görme keskinliği kalabilir. Bu çocuklarda tama yakın işitme kaybı vardır ve genellikle konuşma hiç yoktur. Bu hastalarda motor gelişmede gecikme ve yetişkin dönemde ilerleme göstermeyen ataksi ortaya çıkar. Normal insanlarda yürüme yaşı 14.2 ay (dağılım 9-24 ay) iken bu hastalarda ortalama yürüme yaşının 23.4 ay (16-30ay) olduğu gösterilmiştir (7).

Tip2, daha az şiddette bir işitme kaybı, normal vestibüler fonksiyonlar ve retinal değişikliklerin daha geç ortaya çıkması ile karakterizedir. Bu çocuklar işitmede zorlansalar bile işitme tamamen kaybolmamıştır. Bu nedenle bu hastaların büyük bir kısmı konuşmada az veya çok güçlük çekmelerine rağmen sözlü iletişime girebilirler. İşitme kayıpları genellikle 12 yaşından sonra belirginleşir (3).

Tip3, 10 yaşından sonra görülen ilerleyici sensorinöral işitme kaybı, değişen vestibüler bulgular ve RP ile karakterizedir. Konuşma gelişimi normaldir ve işitme desteğinden yararlanırlar (3,7).

US'lu hastaların %25'inde zeka geriliği görülür. Bazı yazarlar zeka geriliği bulunan hastaları tip 4 US olarak kabul etse de bu görüş çok taraftar toplamamıştır (8,9).

Bizim hastalarımızın da derin işitme kaybına ve vestibüler yanıtların azlığına, geç çocukluk döneminde başlayan, ilerleyici vasıfta görme azlığıyla birlikte RP varlığına ek olarak motor gelişimlerinde de gecikme saptanması nedeniyle tip 1 US ile uyumlu olduğunu düşündük.

Tip 1 ve Tip 2'de arka subkapsüler katarakt görülebilir (10). Yapılan bir çalışmada iki veya tek taraşı katarakt görülme sıklığı tip 1'de %55, tip 2'de %75 olarak bildirilmiştir (11). Her iki hastamızda da yoğun arka subkapsüler katarakt bulunmaktaydı. US'de aynı zamanda arka subkapsüler katarakt dışında optik disk druseni, kistik foveal lezyonlarda görülebilir (12).

RP'lı hastalarla poliklinik şartlarında sıklıkla karşılaşılmaktadır. RP'lı hastalarda başka sistemik hastalık veya sendromlarında olabileceği düşünülmelidir. Görme ve işitme kaybının birlikte seyrettiği hastalarda da US olasılığı akla getirilmelidir.