Sayın Editör,

Retinal venöz boncuklanma, retinal venlerin segmental dilatasyonu ile karakterize, nadir görülen bir retinal vasküler anomalidir. Genellikle hipertansiyon, diyabet veya santral retinal ven tıkanıklığı (SRVT) gibi sistemik veya oküler bozukluklarla ilişkilidir. İdiyopatik retinal venöz boncuklanma ve özellikle tek taraflı formları son derece nadir görülür. Başta Fabry ve Alport sendromları olmak üzere böbrek hastalıkları veya metabolik hastalıklar gibi sistemik bozuklukların klinik bir göstergesi olabilir.¹

Bu yazıda, nadir bir tek taraflı idiyopatik retinal venöz boncuklanma olgusu sunulmakta, ayırıcı tanısı özetlenmekte ve olası patofizyolojik mekanizmalar tartışılmaktadır.

Kırk beş yaşında bir kadın hasta, spesifik bir şikâyeti olmaksızın rutin oftalmolojik değerlendirme için başvurdu. Tıbbi öyküsünde, birkaç yıldır düzenli takip altında olan stabil, non-progresif bir hipofiz mikroadenomu mevcuttu.

Muayenede, en iyi düzeltilmiş görme keskinliği her iki gözde 20/20 idi. Ön segment muayenesi olağandı ve göz içi basınçları sağ gözde 16 mmHg, sol gözde 18 mmHg olarak ölçüldü.

Maküler optik koherens tomografi (OKT), optik sinir başı OKT ve Humphrey 30-2 görme alanı testlerinin tümü normal sınırlar içindeydi. Sağ gözün fundoskopik muayenesinde, hemoraji, eksüda veya maküla ödemi yoktu ancak süperior ve inferior temporal venleri tutan belirgin venöz boncuklanma ve buna ek olarak nazal damarlarda vasküler kılıflanma izlendi (Şekil 1A). Sağ gözde optik diskin nazalinde, geçirilmiş bir nazal retina ven dal tıkanıklığına (RVDT) işaret eden hayalet damarlar ve şant damarları gözlendi (Şekil 1B). Sağ gözün fundus floresein anjiyografisinde optik disk veya retinal damarlardan herhangi bir kaçak gözlenmedi ancak venöz boncuklanma ve nazal yerleşimli retinal şant damarlarının varlığı doğrulandı (Şekil 1C). Sol göz tamamen normaldi (Şekil 1D, E).

Kan basıncı takibi, tam kan sayımı ve metabolik paneli içeren sistemik değerlendirme sonuçları normal sınırlar içindeydi. Aile öyküsünde, hipertansiyon ve fibromüsküler displazisi (FMD) olan babasının 65 yaşında inme nedeniyle vefat ettiği öğrenildi. Hastanın annesinde ve kardeşinde varis öyküsü mevcuttu.

Romatoloji konsültasyonunda, klinik açıdan anlamlı bulunmayan anti-polimiyozit/skleroderma antikoru ile sınırda antinükleer antikor pozitifliği rapor edildi. Beyin manyetik rezonans görüntüleme ve manyetik rezonans venografiyi içeren nörolojik değerlendirme normaldi. Karotis Doppler ultrasonografisinde klinik önemi olmayan minimal fibröz yağlı plak izlendi.

Multidisipliner değerlendirme (iç hastalıkları, nöroloji, romatoloji) sonucunda anlamlı bir patoloji saptanmadı. Nazal RVDT’nin eşlik ettiği tek taraflı idiyopatik retinal venöz boncuklanma tanısı kondu. Hastaya düzenli takip önerildi ve dikkat edilmesi gereken semptomlar konusunda bilgi verildi.

Literatürde retinal venöz boncuklanmanın birçok nedeni tanımlanmıştır. Olguların çoğu sistemik hastalıklarla ilişkili olduğundan, klinik tablo bilateraldir ve alev şeklinde retina hemorajileri, retinal venöz konjesyon ve tortuozite, optik disk ödemi, atılmış pamuk manzarası ve maküla ödemi ile karakterizedir.¹

Meredith¹ tarafından kalıtsal retinal venöz boncuklanma bildirilmiştir. Etkilenen iki kuşakta iki erkek ve üç kadın aile üyesinde retinal venlerde belirgin segmental boncuklanma gözlenmiştir. Ayrıca, farklı bireylerde fokal retinal enfarktüsler, yüzeyel retinal neovaskülarizasyon, vitreus hemorajileri, mikroanevrizma oluşumu, lipit eksüdasyonunun eşlik ettiği vasküler permeabilitede değişim ve lokal ödem saptanmıştır. Etkilenen iki bireyde sırasıyla yaşamın dördüncü ve beşinci dekatlarında böbrek hastalığı tespit edilmiştir. Meredith,¹ bu retinal vasküler anomalilerin Alport sendromu veya Fabry hastalığı ile ilişkili olabileceğini öne sürmüştür.

Fonseca ve Dantas² ile Keyser ve Ferguson³ retinal venöz tortuozite ve boncuklanma olguları bildirmişler ancak aile bireylerinde tutulum olmadığını eklemişlerdir. Bu olguları retinal venöz tortuozitenin idiyopatik bir formu olarak adlandırmışlardır.

Konaté ve Mariko⁴ bilinen herhangi başka bir patolojik öyküsü olmayan 24 yaşındaki bir erkek hastada rutin fundus muayenesi sırasında tesadüfen saptanan, görme sekeli bırakmayan ve nedeni bilinmeyen izole, bilateral retinal venöz tortuozite olgusu tanımlamışlardır.

Ehongo ve Rasquin⁵ retinal venöz boncuklanma ve konjonktival vasküler anevrizmaları olan ancak sistemik hastalığı veya aile öyküsü olmayan bir kadın hastayı izole bir olgu olarak bildirmişlerdir.

Benzer bir boncuklanma morfolojisi, retinal venöz patolojiye katkıda bulunabilen arteryel oklüzyonlar ile seyreden FMD’de gözlenmektedir. FMD’deki karakteristik “boncuk dizisi” anjiyografi bulgusu, genellikle tunika mediada olmak üzere arteryel damar duvarları içinde kas lifleri ve bağ dokusunun gelişmesine bağlı olarak ortaya çıkar.⁶ Tipik olarak genç bireyleri etkiler ve birkaç ailede birden fazla kardeşte bildirilmiştir.

FMD en sık karotis, renal arter ve vertebral arterler gibi küçük ve orta çaplı arterleri tutar.⁷ Astrike-Davis ve ark.⁸ FMD ve hipertansiyonla ilişkili SRVT gelişen bir hastayı bildirmiş ve retina damarları üzerinde sinerjistik bir etki olabileceğini öne sürmüşlerdir. Santral retinal ven ile santral retinal arter ortak bir adventisya kılıfına sahiptir. Bu nedenle, FMD gibi arteryel bir patoloji vene bası yaparak oklüzyona yol açabilir.⁷ Ayrıca FMD, türbülan akıma yol açarak trombüs oluşumuna ve SRVT’ye zemin hazırlayabilir.

Ardışık kuşaklar boyunca görülen ailesel retinal venöz boncuklanma olgularına ilişkin diğer raporlar, bazı hastalarda kalıtsal bir patern olduğunu desteklemektedir.^{9, 10} Ancak, tek taraflı sporadik olgular da tanımlanmıştır. Abdel-Hay ve Raman¹¹ 2018 yılında sporadik tek taraflı retinal venöz boncuklanma olgusu bildirmişlerdir. Bizim olgumuza benzer şekilde, hastanın aile bireylerinde benzer klinik bulgulara rastlanmamıştır. Eşlik eden oküler veya sistemik vasküler hastalık bulunmaması nedeniyle yazarlar, bu durumun sporadik bir vasküler defekti temsil ettiğini öne sürmüşlerdir. Bulgularımız bu yorumla tutarlı olup tek taraflı retinal venöz boncuklanmanın izole, ailesel olmayan bir bozukluk olarak ortaya çıkabileceği görüşünü daha da desteklemektedir.

Sağ gözün nazal kadranında gözlenen venöz değişiklikler, geçirilmiş bir nazal RVDT’yi düşündürmüştür. Ancak, jeneralize venöz boncuklanma paternini geçirilmiş bir RVDT’ye bağlamaktan ziyade, bu oklüzif olayın olgumuzda gözlenen altta yatan venöz boncuklanmaya sekonder ortaya çıkmış olabileceğini düşünüyoruz. Ayrıca, sistemik hipertansiyon veya metabolik hastalık mevcut değilken retina ven tıkanıklığı öyküsünün bulunması, idiyopatik retinal venöz boncuklanmanın erken bir uyarı işareti olabilir.

Bu olgu, idiyopatik retinal venöz boncuklanması olan hastalarda kapsamlı tanısal değerlendirme ve uzun dönem takibin önemini vurgulamaktadır. Hem komplikasyonların erken teşhisi hem de bu nadir bozukluğun uzun dönemde daha iyi anlaşılmasına katkıda bulunmak için düzenli takip esastır. Kritik organlarda ileride gelişebilecek vasküler oklüzyon riski göz önüne alındığında, kardiyoloji ve nöroloji konsültasyonları ile başlanacak uygun antitrombosit veya antikoagülan tedavi gerekli olabilir.