ÖZET

Amaç:

Stargardt hastalığı olan olgularda fiksasyon özelliklerini ve fiksasyonun tercih edilen retinal alan ile ilişkisini belirlemek.

Yöntem:

Stargardt hastalığı olan 13 hastanın 26 gözünde fiksasyon özellikleri MP-1 mik-roperimetre ile degerlendirildi. Olguların görme keskinligi 1/10 ile 2/10 arasında degişmektey-di. Tercih edilen retinal alan tespit edildi ve santral skotom ile olan ilişkisi incelendi.

Sonuçlar:

Gözlerin tümünde tercih edilen retinal alan oluştu ve yine gözlerin tümünde skotom fiksasyonun üzerindeydi. Dokuz gözde (%35) "relatif stabil olmayan fiksasyon", 17 gözde (%65) ise "stabil olmayan fiksasyon" vardı.

Tartışma:

Çalışmamızın sonuçları mikroperimetrinin Stargardt hastalarında tercih edilen retina alanının ve onun fiksasyonla ilişkisinin degerlendirilmesinde önemli bir yöntem oldugunu göstermektedir.

GİRİŞ

Stargardt hastalıgı ilk kez admı aldıgı araştırmacı ta­rafından yüzyılm başlarında tanımlanmıştır. Genellikle maküla dışmda beyaz, sarı noktalanmaların eşlik ettigi makülada halka şeklindeki (dövülmüş bakır manzarası) retina pigment epiteli (RPE) atrofi ve pigment degişik- likliklerinin neden oldugu maküla dejenerasyonudur. Sadece retinada beyaz, san noktalanmaların ve çizgilen- melerin yaygın oldugu ancak maküladaki atrofinin gö- rülmedigi bir tablo da Franceschetti tarafından fundus flavimakulatus adı ile bildirilmiştir. Stargardt hastalıgı genetik geçişli heterojen birçok tabloyu içerebilmekte- dir (1). Sınıflandırılması henüz tam olarak yapılamamış­tır. Uzun yıllar Stargardt hastalıgı otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalık olarak kabul edilmiştir. Son yıllarda diger genetik geçiş modellerinin olabilecegi, nadir görü­len otozomal dominant form ve mitokondri DNA'sı ile geçişler bildirilmektedir (2-3). Hastalık bilateral ve si­metriktir; erkek ve kadınlarda eşit oranlarda görülmek­tedir. Fundus flöresein anjiografide tipik "öküz gözü" makülopatisi ve sessiz koroid görünümü vardır. Sık gö­rülen otozomal resesif formunda genellikle ço­cukluk döneminde görme şikayetleri başlamak­tadır. Görme bozuklugu hızlı ilerlemekte ve so­nuç görme 1/10 ve altına düşmektedir. Maküla dışmda noktalanmalar bu grubun çogunlugunda olabilmekte, zaman içinde sayısı ve dagılımı degi- şebilmektedir. Koni fotoreseptörleri basillerden daha fazla etkilenmektedir (4).

Bu hastalarda maküla atrofik oldugundan görme fonksiyonunun devam ettirilmesi ancak santral fiksasyon noktasını atrofik foveadan, ek­santrik bir retina alanına kaydırılması ile müm­kündür. Bu fiksasyonun kaydırıldıgı retina bölge­sine "tercih edilen retina alanı" adı verilmektedir. Mikroperimetri ile retinanın perimetrik inceleme­si ve fiksasyonun yeri ve dagılımı hassas olarak aynı anda degerlendirilebilmektedir (5). Maküla­da santral atrofisi olan hastalarda yaşamsal akti- vitelerin yapılabilmesinde fiksasyon özellikleri­nin ve tercih edilen retina alanmın önemi büyük­tür.

Çalışmamızda Stargardt hastalıgı olan olgu­larda fiksasyon özellikleri ve tercih edilen retina alanmın santral skotom ile ilişkisi incelenmiştir.

GEREÇ ve YÖNTEM

Çalışmamıza 13 (8 kadm, 5 erkek) Stargardt hastasının 26 gözü dahil edildi. Hastaların yaşları 12 ile 49 arasında degişmekte olup ortalama yaş 30±9 yıl idi. Görme keskinlikleri ETDRS eşeli ile ölçüldü. Rutin oftalmolojik muayene yanında fundus flöresein anjiografi çekimleri, elektrofizyolojik ve mik­roperimetri incelemeleri yapıldı. Stargardt hastalıgı tanı­larında görme keskinligi, fundus muayene bulgulan, elektrofizyolojik inceleme ile beraber, anjiografik deger- lendirmeler de göz önüne almdı. Fundus flöresein anji­ografide tipik "öküz gözü" görünümü olan karanlık hi- poflöresan merkez ve onun etrafında geniş halka şeklin­de hipoflöresan noktalanmalar (pencere defektleri) ve onun da etrafmda diger bir hiperflöresan halka şeklinde görünüm (sıklıkla bulunan) mevcuttu. Ayrıca fundus fla- vimakulatusta görülen sarı beyaz lekelenmeler üç farklı şekilde yer almaktaydı. Birinci olarak; santral lezyonun etrafmda bir sıra şeklinde, ikinci olarak perimaküler bir­kaç sıra leke ve üçüncü olarak da ekvatora kadar diffüz yayılan lekelerdi (6-7).

Mikroperimetrik incelemede bir otomatik fundus perimetri cihazı olan MP-1 mikroperimetre (Nidek Technologies, Italy) kullanıldı. Perimetri yapılırken aynı anda fundus görüntüsünün de takip edilmesine olanak sağlayan MP-1 mikroperimetresinde arka plan aydınlan­ması 4 apostibl (1,27 cd/m²; 1 asb= 0.31831 cd/m²) ola­cak şekilde ayarlandı. Test sırasında uyaranların şiddeti 0 dB ile 20 dB aralığında 1'er desibel artış gösterecek şe­kilde değiştirildi. Fovea merkezli 20°'lik alanı kapsayan dairesel alan içinde toplam 74 Goldmann III uyaranından oluşan testte 4-2 stratejisi uygulandı. Statik perimetride oldugu gibi uyaranlar belli bir sıra olmaksızın rastgele yanıp sönmekteydi. Normalden daha düşük retina hassa­siyeti gösteren bölgeler "relatif skotom", en şiddetli uya­rana bile cevap alınamayan alanlar ise "absolu skotom" olarak degerlendirildi. Test sonucunda fiksasyon lokali- zasyonu ve fiksasyon stabilitesi belirlendi. Fiksasyon özelliklerinin belirtilmesinde kullanılan bu iki parametre­nin tespiti testin başlangıcında hastaya fiksasyon belirte­cine bakması söylendigi sırada saptanan retina alanının her 40 msn'de (25 Hz) yer degişikliklerini belirleyip test süresince kaydedilmesi ile saglandı. Fiksasyon lokalizas- yonu tanımlamasında foveal avasküler zonun santrali ile hastanın saptanan fiksasyon lokalizasyonu arasındaki ilişki belirleyici olurken, fiksasyon stabilitesi hastanın fiksasyon noktasını test süresince devam ettirebilme ye- tenegi olarak degerlendirildi.

Hastaların fiksasyon özellikleri belirlenirken Fujii ve arkadaşları (8) tarafından tanımlanan ve foveanm sant­ralindeki 2°'lik (yaklaşık 700 mikron) dairesel alanın (standart fiksasyon alanı) göz önüne almdıgı sınıflandırma sistemi kullanıldı. Buna göre fiksasyon noktalarının % 75 ve daha fazlasının 2°'lik daire içinde olması "stabil fik­sasyon"; 2°'lik dairesel alan içinde %75'den az, fakat

4°'lik dairesel alan içinde %75 ve daha fazla fiksasyon noktası bulunması "relatif stabil olmayan fiksasyon", 4°'lik dairesel alan içinde %75'den az fiksasyon noktası bulunması ise "stabil olmayan fiksasyon" olarak kabul edildi. Fiksasyon özellikleri standart fiksasyon halkası­nın foveal avasküler zonun santraline yerleştirildikten sonra MP-1 mikroperimetrenin bilgisayar yazılımında mevcut olan program ile otomatik olarak hesaplanmasıy­la tespit edildi. Eger foveal avasküler zonun santralinin kesin olarak belirlenmesi mümkün degilse Sunness ve arkadaşlarının (9) önerdigi şekilde diskin temporalinden 2 disk çapı uzakta ve disk merkezinden 1/3 disk çapı alt bölgedeki nokta tahmini foveal avasküler zon santrali olarak degerlendirildi. Eger hasta fiksasyon belirtecini göremedigini belirtip, santral skotom alanma bakarak fiksasyon yapıyorsa tercih edilen fiksasyon bölgesinin oluşmadıgı kabul edildi. Tercih edilen fiksasyon bölgesi­nin skotoma göre lokalizasyonunu belirtmek amacıyla tercih edilen fiksasyon bölgesinin etrafındaki alan 4 kad­rana ayrıldı. Saat 10:30 ile 1:30 arası üst, saat 1:30 ile 4:30 arası sag, saat 4:30 ile 7:30 arası alt, saat 7:30 ile 10:30 arası sol kadran olarak tanımlandı.

BULGULAR

Hastaların görme keskinligi 1/10 ile 2/10 arasında degişmekteydi. Çalışma kapsamındaki 26 gözün 26'sin- de (%100) makülayı tutan atrofi vardı. Hastalarda atrofi alanı simetrikti ve damar arkadmın içinde yer alıyordu. Fundus flöresein anjiografide tüm hastalarda "öküz gö­zü" görünümü tespit edildi (Resim 1). Lekelerin dagılımı ise yukanda tarif edildigi gibi hastaların 1'inde birinci, 8'inde ikinci, 4'ünde ise üçüncü şekildeydi. Tüm gözler­de tercih edilen retina alanı oluştugu tespit edildi. Sko­tomun tercih edilen retina alanma göre yerleşimi ince- lendiginde tüm gözlerde (%100) skotom tercih edilen retina alanının üstünde yer alıyordu (Resim 2). Tüm gözlerde atrofi alanı ile tercih edilen retina alanı arasında belirli bir mesafe oldugu dikkat çekiciydi. Dokuz gözde (%35) "relatif stabil olmayan fiksasyon", 17 gözde (%65) ise "stabil olmayan fiksasyon" vardı. Hastaların 6'smda (%23) her iki gözünde "stabil olmayan fiksas­yon", 5'inde (%19) bir gözünde "relatif stabil olmayan fiksasyon", diger gözünde ise "stabil olmayan fiksas­yon" ve 2'sinde (%7.6) her iki gözünde "relatif stabil olmayan fiksasyon" tespit edildi. Atrofi alanında absolu skotom ve etrafmda relatif skotom mevcuttu (Tablo 1).

TARTIŞMA

Stargardt hastalıgı en sık görülen kalıtımsal maküla hastalıgıdır. Hastalık başlangıç semptomları hafif olsa bi­le ilerleme göstermekte ve sonuçta tipik absolu santral skotom gelişmektedir (10). Bizim çalışmamız sadece santral absolu skotomu olan hasta grubunu içermektedir. Herhangi bir patoloji nedeniyle santral skotomu olan gözlerde fiksasyon noktası görme fonksiyonunu devam ettirebilmek için etraftaki saglam retinal alana kayabilir. Bu alan "tercih edilen retina alanı" şeklinde isimlendiri­lir. Bu tip olgularda fiksasyonun gelişmesinde önemli rol oynayan okulomotor sistem ekzantrik fiksasyon alanı­na göre hareket etmeye başlar. Normal bir birey fikse edecegi hedefe dogrudan bakarken, foveada fonksiyon olmayanlarda okulomotor sistem hedefe santralde odak- lanamaz; birey hedefi görebilmek için yukarı, aşagı, saga ya da sola bakarak hedefi arar ve hedefi gördügünde oku­lomotor sistem yeni oluşan fiksasyon noktasma odakla­nacak şekilde degişiklige ugrar. Bu alan yeni oluşmuş yalancı fovea ş ekinde tanımlayabil ecegimiz tercih edilen retina alanıdır ve fiksasyonun sakkadik hareketleri burada fovea fiksasyonuna göre çok daha dagımk ve uzun aralık­lıdır (11). Santral görme kaybı olan Stargardt hastalarının detayları seçemedikleri ve okuma, taşıt kullanma, insan­ların yüzlerini ayırma gibi günlük yaşam aktivitelerini yapmakta zorlandıkları bilinmektedir (12-13). Tercih edi­len retina alanının detaylı görmede yetersiz kalmasına karşın organizmanın görme fonksiyonunu en iyi şekilde devam ettirebilecegi şartlara kendini zorlayacagı açıktır. Yapılan çalışmalarda santral skotomu olan gözlerin gün­lük yaşamsal aktiviteleri saglayabilmesindeki rolünü be­lirleyen en önemli faktörün tercih edilen retina alanının skotoma göre yerleşimi oldugu bildirilmektedir. Sunness ve arkadaşları (14) tarafından düzenlenen bir çalışmada cografik atrofisi olan gözlerin % 80'inde, Stargardt hasta- lıgı olanların ise %90'mda skotomun tercih edilen retina alanının üstünde yerleştigi tespit edilmiştir. Benzer bir sonuç Fletcher ve Schuchard (5) tarafından düzenlenen çalışmada da vurgulanmıştır. Bu sonuç okumak, yürü­mek, yemek yemek gibi günlük aktivitelerin yapılabilme­si için görme alanının alt yarısının korunması gerektigi gerçegini desteklemektedir. Ayrıca Sunness ve arkadaşla­rı (14) Stargardt hastalıgmda atrofi ile fiksasyon bölgesi arasında normal görünümlü bir retina alanı oldugunu bil­dirmektedir. Bunun morfolojik olarak normal görünümlü olsa bile fonksiyonu bozulmuş bir geçiş alanı olabilece- gini savunmaktadırlar (14). Ayrıca tercih edilen retina alanında fiksasyonun foveada görülen fiksasyona göre sakkadik hareketlerin çok daha dagmık ve geniş oldugu bildirilmektedir (11).

Bizim çalışmamızda daha önce yapılan çalışmaları destekleyen bulgular elde edildi. Çalışmamızdaki gözle­rin tümünde tercih edilen retina alanı skotomun altında yer almakta ve alt görme alanı korunmaktaydı. Ayrıca fiksasyon noktaları tüm gözlerde atrofinin hemen sınırın­dan başlamayıp arada bir geçiş bölgesi mevcuttu. Fiksas­yon stabilitesi 9 gözde (%35) "relatif stabil olmayan fik­sasyon", 17 gözde (%65) ise "stabil olmayan fiksasyon" şeklindeydi. Hastaların çogunlugunda fiksasyon noktaları çok dagımktı.

Çalışmamızın sonucunda Stargardt hastalarında ter­cih edilen retina alanı ile fiksasyon ilişkisinde hastaların tamamında skotomun yukarıda oldugu fiksasyon stabilitesinin ise stabil olmayan veya relatif stabil olmayan fiksasyon oldugu tespit edilmiştir. Mikroperimetri Star­gardt hastalarında fiksasyon özelliklerinin belirlenme­sinde ve tercih edilen retina alanı ile ilişkisinin degerlen- dirilmesinde önemli bir yöntemdir.