Öz

İlk olarak Jeune tarafından tanımlanan asfiksik torasik distrofi bir diğer adıyla Jeune sendromu (JS), karakteristik iskelet anormallikleri ve değişken böbrek, karaciğer, pankreas ve göz komplikasyonları ile otozomal resesif geçişli bir osteokondrodisplazidir. Yaklaşık olarak her 100.000 ila 130.000 bebekten 1’i JS ile doğmaktadır. JS tanılı hastaların çoğu yetersiz akciğer gelişimi nedeniyle solunum sıkıntısı çekmektedir ve birçoğu solunum yetmezliği nedeniyle hayatını kaybetmektedir. Hayatta kalan JS tanılı hastaların ise ciddi komorbiditeleri vardır. Göz hastalıkları açısından detaylandıracak olursak, JS kalıtımsal sendromik retinopatiler arasında değerlendirilmektedir. Kalıtımsal sendromik retinopatilerin hepsi olmasa da çoğu, iki temel grup içerisinde incelenebilir: Kalıtımsal metabolizma hastalıkları ve siliopatiler. JS’deki göz patolojilerinin temel sebebi retina fotoreseptör hücrelerinin normal fonksiyon görmesini engelleyen silier proteinlerdeki genetik mutasyonlardır. Bu olgu raporunda gece görme azlığı şikayeti ile başvuran bir JS olgusunu sunuyoruz. Hastamızın görme keskinliği Snellen eşeline göre 20/20 olmasına rağmen, genetik mutasyona sekonder siliopatinin neden olduğu fotoreseptör disfonksiyonu nedeniyle hastamızın görme fonksiyonları ciddi şekilde bozulmuştu. Bu olgu üzerinden, niktalopiye eşlik eden sendromik komorbiditeleri olan hastalarda görme keskinliği tam olsa bile herediter retinal distrofileri akılda tutulmalıdır, bunlardan biri olan asfiktik torasik distrofi (JS) sendromu ayırıcı tanıda yer almalıdır. Tanı için yapısal ve fonksiyonel olmak üzere multimodal retinal görüntüleme kullanılmalı ve genetik danışmanlık da yapılmalıdır.