Öz

Bu olgu sunumunda, yüksek miyopik maküla deliği (MD) ile ilişkili kronik retina dekolmanı (RD) ile başvuran Knobloch sendromlu bir çocukta, çift katmanlı insan amniyon zarı (iAM) kullanılarak uygulanan cerrahi teknik tanımlanmaktadır. Knobloch sendromu tanısı almış 4 yaşında bir erkek çocuk sağ gözünde maküler atrofi ve sol gözünde miyopik MD ile ilişkili kronik total RD ve subretinal bantlarla başvurdu. Cerrahide, silikon bant sörklaj ile kombine pars plana vitrektomi ve retinotomi aracılığıyla subretinal bant temizliği uygulandı. Retinotomi alanı ve MD iAM kullanılarak kapatıldıktan sonra 5000 santistok (cS) silikon yağı (SY) ile tamponlandı. Cerrahi sonrası ikinci haftada amniyon zarının kontrakte olması nedeniyle RD nüks etti ve delik yeniden açıldı. İkinci müdahale, kontrakte olmuş greftin yerine daha büyük boyutlu iki amniyon zar greftinin yerleştirilmesi ile uygulandı: İlki deliğin altına, ikincisi üzerine “sandviç” konfigürasyonunda yerleştirilerek 5000 cS SY ile desteklendi. SY alınmasını takiben 18. ayda, retina yatışık ve MD kapalı olup ambulatuar görme elde edildi. Sonuç olarak, çift katmanlı amniyon zarı grefti, konvansiyonel prosedürlerin yetersiz kaldığı yüksek miyopi ile ilişkili MD’lerinde güçlü bir kapama sağlamaktadır.

Giriş

İlk olarak 1971’de tanımlanan Knobloch sendromu¹, COL18A1 genindeki mutasyonların neden olduğu ve yüksek miyopi, vitreoretinal dejenerasyon, retina dekolmanı (RD) ve oksipital ensefalosel ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.² Genel olarak, Knobloch sendromunda RD’nin, maküla deliklerine (MD) değil periferik yırtıklara bağlı olduğu görüşü hakimdir.¹ Ancak, yakın zamanda yapılan çalışmalar, RD’nin tam kat MD’ye sekonder olarak ortaya çıkabileceğini ve standart tedavinin başarı oranlarının bu olgularda düşük olduğunu göstermiştir.³

Burada, nüks MD ilişkili RD’nin tedavisi için çift katmanlı insan amniyotik membran (iAM) grefti ile vitreoretinal cerrahi yapılan genetik olarak doğrulanmış Knobloch sendromu olan 4 yaşında bir olguyu sunuyoruz. Knobloch sendromu ile ilişkili cerrahi zorlukları ve bu yenilikçi yaklaşımın komplike olgulardaki olası faydalarını tartışıyoruz.

Olgu Sunumu

Komplikasyonsuz, termde doğan, infantil miyopisi olan 4 yaşında bir erkek çocuk, sol gözde RD nedeniyle kliniğimize sevk edildi. Ebeveynleri birinci derece akrabaydı, ancak ailede bilinen bir retina hastalığı öyküsü yoktu. Hastanın kardeşi yoktu. COL18A1 mutasyonları saptanarak Knobloch sendromu tanısı doğrulandı.

Görme keskinliği sağ gözde 0,5 metreden parmak sayma ve sol gözde 1 metrede parmak sayma düzeyindeydi. Retinoskopide refraksiyon kusurları sağ gözde -5,50 dioptri (D) ve sol gözde -6,00 D idi. Göz içi basıncı ve ön segment muayenesi her iki gözde normaldi. Fundus muayenesinde sağ gözde pigmenter retinopati ve maküler atrofi görülürken, sol gözde MD ilişkili subretinal bantların eşlik ettiği kronik total RD mevcuttu
(Şekil 1).

Ameliyatta pars plana vitrektomi ile birlikte skleral çökertme yapıldı. Posterior hyaloid dekolmanını indüklemek, vitreomaküler adezyon çok güçlü olduğu için oldukça zordu ve bimanuel manevralar yapılması gerekti. Sıkı subretinal bantlar retinanın tutunmasını engellediğinden, bantların mümkün olduğunca çoğunu kesmek ve çıkarmak için bantların en güçlü olduğu optik sinir başının inferonazal bölgesine küçük bir retinotomi yapıldı. Birçok kez girişim yapılmasına rağmen iç limitan membran (İLM) boyanıp soyulamadı. Bu nedenle, bir iAM grefti kullanıldı. Retinotomi ve MD, deliklere (retina altında olacak şekilde) bir parça iAM yerleştirildikten sonra perflorokarbon sıvısı (PFKS) yardımıyla kapatıldı. Daha sonra sıvı-hava-5000 santistok silikon yağı (SY) değişimi yapıldı. Retinotomiye lazer uygulanmadı (Video 1).

Postoperatif 1. gün retina yatışıktı. Ancak, greft kontraktürü nedeniyle postoperatif ikinci haftada MD’nin yeniden açılmasıyla RD tekrarladı (Şekil 1F).

Hemen genel anestezi altında ikinci bir girişim yapıldı. Greft yerindeydı ve retinotomi yeri sıkıca kapalıydı. Makülada da greft yerindeydi, retina pigment epiteline (RPE) yatışıktı, ancak kontrakte olmuştu. Bu, MD’nin yeniden açılmasına ve RD’nin nüksetmesine yol açan sıvı sızıntısı için bir alan yarattı. Retinayı hava altında yatıştırmak için sıvı-hava değişimi yapıldı ve bu şekilde kalmasını sağlamak için PFKS kullanıldı. Her ikisi de MD boyutundan büyük olan iki ayrı amniyotik greft hazırlandı. İlk greft, koryonik tarafı RPE’ye bakacak şekilde, deliğin tabanını örtmek için nörosensoriyel retinanın altına yerleştirildi. İkinci greft, koryonik tarafı aşağı bakacak şekilde retina yüzeyine (epimaküler) yerleştirildi. Böylece MD’nin altında ve üzerinde kalacak şekilde sandviç benzeri bir örtü oluşturuldu. PFKS’nin alınması sırasında greftlerin, özellikle epimaküler greftin yer değiştirmemesi için özen gösterildi. PFKS, düşük vakum modunda dikkatlice aspire edildi. Greftlerin stabil ve kuru olduğu kontrol edildikten sonra, SY enjekte edilerek cerrahi işlem tamamlandı (Video 1). SY postoperatif 3. ayda çıkarıldı. On sekiz aylık takip süresi boyunca retina yatışık ve MD kapalı kaldı (Şekil 2).

Tartışma

Pediatrik ve kalıtsal retina hastalıklarında pars plana vitrektomi, hem işlem açısından hem de karşılaşılan zorluklar anlamında genel popülasyondan farklıdır. Vitreoretinal cerrahlar, posterior hyaloidi ayırmada olduğu gibi bazı cerrahi basamaklarda ek zorluklarla karşı karşıya kalmaktadır ve pediatrik olgularda RD’nin kronik doğası işlemi daha da karmaşık hale getirmektedir.¹ Vitreoretinal adezyon Knobloch sendromunda daha da güçlüdür, genellikle yeni retina yırtıklarına neden olmadan posterior hyaloidin ayrılmasını neredeyse imkansız hale getirir ve ameliyatı çok zorlaştırır. Ayrıca, yüksek miyopik gözlerde İLM soyulması her zaman bir sorundur. İLM küçük çocuklarda az gelişmiş olduğundan, rutin MD onarım teknikleri genellikle yetersizdir ve iAM greftleri gibi bir sızdırmazlık sağlayacak malzemelerin kullanılması gerekir. Bu greftler, yüksek miyopik MD ile ilişkili zorlu ve rekürren RD’li olguların tedavisinde başarılı bir şekilde kullanılmış ve tatmin edici görsel ve yapısal sonuçlar elde edilmiştir.⁴ Dış limitan membran ve elipsoid bölge de dahil olmak üzere dış retina katmanlarının rejenerasyonunu uyardığı ve böylece deliğin kapanmasını kolaylaştırdığı ve daha iyi görsel ve anatomik sonuçlar elde edildiği düşünüldüğünden bu greftlerin kullanılması önerilmektedir.⁵ Bununla birlikte, iAM greftleri yer değiştirebilir veya kontrakte olabilir. Bunun sonucunda ameliyat başarısız olabilir. MD’den daha büyük boyutta bir sub-nörosensöriyel greft, kapanma olasılığını artırır, ancak retinanın altına daha büyük bir greft yerleştirmek daha karmaşık manevralar yapılmasını gerektirir ve RPE’ye zarar verme riski vardır. Ayrıca, greftin koryonik yüzeyi RPE’ye bakacak şekilde yerleştirilmesi iyi bir adezyon sağlamak için çok önemlidir, ancak greftin doğru tarafını ayırt etmek her zaman kolay olmayabilir. Deneyimlerimize göre, greft doğru yönde yerleştirilmediğinde kontraksiyon riski çok daha yüksektir. Greft retina üzerine yerleştirilirse, operasyon sırasında veya sonrasında migrasyon riski daha da artar.

Sunulan olguda, ilk iAM grefti muhtemelen yanlış greft oryantasyonu nedeniyle kontrakte olmuştur. Sonuç olarak, greft MD’yi kapatamadı ve RD tekrarladı. İkinci operasyonda yeni bir sandviç benzeri çift kat greftleme tekniği denendi. MD altına büyük bir iAM grefti yerleştirildi, deliğin üzerine yerleştirilen bir başka greft ile deliğin kenarları iki katman arasına sıkıştırıldı. iAM, doku rejenerasyonu için bir iskele görevi görür ve olasılıkla hem MD kapanmasını hem de retinanın yatışmasını kolaylaştırır. Membranın enflamasyon ve skarlaşmayı önleyen özellikleri postoperatif komplikasyonların azaltılmasına yardımcı olabilir. Bazı çalışmalar, RPE’nin yeniden gelişmesini teşvik etmek amacıyla iAM’nin subretinal olarak yerleştirilmesini önerirken,⁶ diğerleri epimaküler greftler ile daha iyi sonuçlar elde edileceğini ileri sürmektedir.⁷ Her iki greftin birlikte kullanılması, daha güçlü iyileşmeye yardımcı olabilecek ikili bir süreci uyarabilir. Ancak, bu yöntemin olası bir dezavantajı, çift katmanlı greft nedeniyle maküla fonksiyonundaki hafif bozulma olabilir. Bu nedenle, bu çift katmanlı sandviç tekniği, yüksek miyopi ve RD ile ilişkili zorlu MD olgularında kullanılabilir. Bildiğimiz kadarıyla bu olgu, literatürde bu teknikle tedavi edilen ilk olgudur.

Video 1. Sırasıyla cerrahi işlemler ve sonuçları ayrıntıları ile gösterilmiştir

https://www.youtube.com/watch?v=UkaPaXKlF8U&feature=youtu.be