ÖZET
Hemoglobin C (HbC) hastalığı, genellikle iyi huylu olarak kabul edilen, nadiren ağrısız hematüri, osteomiyelit ve diş bozukluklarına neden olan az görülen bir hastalıktır. Bu hastalarda oküler bulgu nadiren tanımlanmıştır. Bu olgu sunumunda hastalığın yeni bir oftalmolojik belirtisini bildiriyoruz. Yirmi yaşında kadın hasta traksiyonel retina dekolmanı kaynaklı sağ gözde ilerleyici görme kaybı ile başvurdu. Sol göz normal görünümdeydi, ancak geniş alan floresein anjiyografide hafif periferik iskemiye eşlik eden multipl vasküler anormallikler görüldü. Vitrektomi yapıldı ve sistemik tetkiklerde hastanın hemoglobinopati C için heterozigot olduğu saptandı. HbC hastalığı, orak hücreli retinopatiye benzer şekilde retina proliferasyonu nedeniyle görmeyi tehdit edebilir. Bu hastalarda düzenli izlem yapılması önemlidir. Ultra geniş anjiyografi, periferik iskemiyi daha erken evrelerde tespit etmek için yararlı bir yöntemdir.
Giriş
Orak hücreli retinopati, periferik vasküler obliterasyon, deniz yelpazesi şeklinde neovaskülarizasyon ve hemorajilerin görüldüğü, iyi tanımlanmış, birden çok vasküler fenomenden meydana gelen bir retina hastalığıdır. Bu bulgular periferik retinadaki vazo-oklüzyonun bir sonucudur ve orak hücreli anemi ve orak-C hastalığı gibi çeşitli hemoglobinopatilerle ilişkilendirilmiştir.
Homozigot veya heterozigot hemoglobin C (HbC) hastalığı gibi diğer hemoglobinopatilerde de benzer bulgular tanımlanmıştır. Orta derecede hemolitik anemi, splenomegali ve mikrosferosit gelişimine neden olabilse de, homozigot HbC hastalığı nadirdir ve çoğu hasta asemptomatiktir.1 Heterozigot HbC hastalığı daha yaygındır ve Afrikalı-Amerikalı nüfusun %2-3’ünde ve Batı Afrika’daki siyah nüfusun %17-28’inde görülür.2 Bu hastalık geleneksel olarak iyi huylu kabul edilse ve sadece nadiren ağrısız hematüri, osteomiyelit ve diş anormalliklerine neden olsa da, bu hastalarda proliferatif retinopati görüldüğü bildirilmiştir.3,4 Bu olgu sunumunda, traksiyonel retina dekolmanı gelişen, 20 yaşında heterozigot HbC olan bir olguyu bildiriyoruz.
Case Report
A 20-year-old female patient who was a native of Ghana residing in Barcelona for the last 3 years consulted the emergency department complaining of progressive visual impairment in her right eye for the last 4 months. She reported no personal medical history or ocular disease. Her visual acuity was hand motions in the right eye and Snellen 20/20 in the left eye. The anterior segment showed mild anterior chamber reaction and abundant cells in the anterior vitreous in her right eye. The left eye was completely normal. Intraocular pressure was 10 mmHg and 18 mmHg, respectively.
Fundoscopy of the right eye was difficult due to abundant vitreous haze but revealed a tractional retinal detachment in the posterior pole that extended beyond the vascular arcades, with an important area of fibrovascular proliferation in the superior temporal arch with sickle-shaped retinal folds towards the periphery and subretinal fibrotic tracts. In the lower region, two areas of proliferation with sickle-shaped folds were identified. In addition, a marked peripheral vascular attenuation was observed. Fluorescein angiography revealed vascular attenuation and peripheral vascular loops, showcasing severe peripheral ischemia. Increased contrast uptake without clear contrast leakage was observed in the area of fibrovascular proliferation (Figure 1). Fundoscopy of the left eye was apparently normal, but a detailed study of fluorescein angiography images showed mild peripheral ischemia with vascular abnormalities (Figure 2).
It was decided to perform vitreoretinal surgery in the right eye. A 23-gauge pars plana vitrectomy was performed with hyaloid dissection (induced posterior vitreous detachment). Traction zones were dissected with the vitreotome and the vitreoretinal proliferation was released with bimanual technique. Perfluorocarbon was injected, draining subretinal fluid and flattening the macula and lower retina. Traction persisted in the superior retina, so a superior retinotomy was performed from the 11 to 1 clock hours, after which the entire retina was flattened. Endolaser was applied around the superior retinotomy and silicone oil exchange was performed.
A complete workup study was initiated to identify the etiology of the case. Various entities were considered in the differential diagnosis, including sickle cell retinopathy, familial exudative vitreoretinopathy, peripheral vasculitis, and retinopathy of prematurity. Given the characteristics of the patient and the high probability of sickle cell retinopathy, a study of hemoglobinopathies was performed and revealed the presence of heterozygous HbC (38.5%), but no hemoglobin S (HbSC). The hematology department adopted a watch-and-see approach due to the benign nature of hemoglobinopathy C in heterozygous form.
After two years of follow-up, the retina remained attached under silicone oil and vision improved from hand motions to counting fingers at 50 cm in the patient’s right eye. Furthermore, follow-up optical coherence tomography scans showed an important destructuring of the inner and outer layers of the retina, given the chronicity of the retinal detachment at presentation (Figure 3).
Olgu Sunumu
Son üç yıldır Barselona’da ikamet eden Gana doğumlu 20 yaşında kadın hasta, son 4 aydır sağ gözünde progresif görmede bozulma şikayetiyle acil servise başvurdu. Hastanın tıbbi ve oküler öyküsünde özellik yoktu. Görme keskinliği sağ gözde el hareketleri, sol gözde Snellen 20/20 seviyesindeydi. Ön segmentte hafif ön kamara reaksiyonu ve sağ gözde ön vitreusta bol miktarda hücre izlendi. Sol göz tamamen normaldi. Göz içi basınçları sağ ve sol gözde sırasıyla 10 mmHg ve 18 mmHg idi.
Fundus muayenesi sağ gözde vitreusun aşırı bulanık olması nedeniyle zordu, ancak arka kutupta vasküler arkatların ötesine uzanan traksiyonel retina dekolmanı, üst temporal arkuatta perifere ve subretinal fibrotik yollara doğru yerleşmiş orak şeklindeki retina katlantıları ve önemli bir fibrovasküler proliferasyon alanı görüldü. Alt bölgede orak şeklinde katlantıların eşlik ettiği iki adet proliferasyon alanı saptandı. Ayrıca belirgin periferik vasküler atenüasyon izlendi. Floresein anjiyografide şiddetli periferik iskemi gösteren vasküler atenüasyon ve periferik vasküler anslar görüldü. Fibrovasküler proliferasyon alanında belirgin kontrast sızıntısı olmaksızın kontrast tutulumunda artış izlendi (Şekil 1). Sol göz fundoskopik açıdan normaldi, ancak floresein anjiyografi görüntülerinin ayrıntılı incelenmesi sonucunda vasküler anormalliklerin eşlik ettiği hafif periferik iskemi görüldü (Şekil 2).
Sağ göze vitreoretinal cerrahi yapılmasına karar verildi. Hyaloid diseksiyonu (arka vitreus dekolmanı indüksiyonu) ile 23 gauge pars plana vitrektomi yapıldı. Vitreotom ile traksiyon bölgeleri diseke edildi ve bimanuel teknik ile vitreoretinal proliferasyon serbestleştirildi. Perflorokarbon enjekte edilerek subretinal sıvı boşaltıldı ve maküla ile alt retina yatıştırıldı. Süperior retinada traksiyon devam etti, bu nedenle saat 11 ile 1 kadranları arasında süperior retinotomi yapıldıktan sonra tüm retina yatıştırıldı. Süperior retinotomi bölgesinin etrafına endolaser uygulandı ve silikon yağı değişimi yapıldı.
Olgunun etiyolojisini belirlemek için hastadan ileri tetkikler istendi. Ayırıcı tanıda orak hücreli retinopati, ailesel eksüdatif vitreoretinopati, periferik vaskülit ve prematüre retinopatisi dahil olmak üzere çeşitli hastalıklar göz önünde bulunduruldu. Hastanın özellikleri ve orak hücreli retinopati olasılığının yüksek olması göz önüne alınarak, hemoglobinopatiler üzerine bir çalışma yapıldı ve heterozigot HbC (%38,5) varlığı ortaya kondu, ancak hemoglobin S (HbSC) mevcut değildi. Hematoloji bölümü, heterozigot formda hemoglobinopati C’nin benign doğası nedeniyle izle ve gör yaklaşımını benimsedi.
İki yıllık takipten sonra retina silikon yağı altında yatışık kaldı ve hastanın sağ gözünde görme el hareketlerinden 50 cm’den parmak saymaya kadar düzeldi. Ayrıca, izlem sürecinde çekilen optik koherens tomografi görüntülerinde retinanın iç ve dış katmanlarında önemli bir yıkım olduğu izlendi ve bu bulgu başvuruda retina dekolmanının kronik görünümü ile uyumluydu (Şekil 3).
Tartışma
HbC, β zincirinde 6. pozisyondaki tek bir glutamik asidin lizinle değişmesinden kaynaklanan normal hemoglobin A’nın bir varyantıdır. Aynı pozisyondaki glutamik asidin valin ile değiştiği HbSC’ye benzerdir. Orak hücre hastalığından farklı olarak, HbC düşük oksijen koşullarında polimerize olmaz, bu nedenle eritrositlere karakteristik orak şeklini veren hücre zarında uzamaya neden olmaz. Ancak HbC, eritrositlerin içinde kristaller şeklinde çökeltiler oluşturarak sertliklerini artırabilir. Bu durum hiperviskoziteye ve eritrosit ömrünün azalmasına neden olabilir. Bununla birlikte, orak hücre hastalığında görülen vazo-oklüzif krizler, HbSC ile birlikte olmadıkça, HbC hastalığında meydana gelmez.
HbC’ye bağlı retinal iskemik fenomenlerin bildirildiği sınırlı sayıda çalışma vardır. Bu raporların çoğunda, obliterasyon ve vasküler anslar gibi periferik vasküler bozukluklar tanımlamıştır. Orak hücreli aneminin neden olduğu retinopatiye benzer deniz yelpazesi şeklinde neovaskülarizasyon olguları da vardır.3,4 Welch ve Goldberg,5 HbC’li dokuz hastanın oküler fundusunu incelemiş ve üçünde venöz tortuosite ve periferik kılcal damarların obliterasyonu gibi retinal vasküler değişiklikler olduğunu tespit etmiştir. Bu sonuç bu bulguların o kadar da nadir olmayabileceğini düşündürmektedir. Homozigot HbC hastalarında bugüne kadar herhangi bir oküler bulgu bildirilmemiştir.
Olgumuz HbC taşıyıcılığına bağlı traksiyonel retina dekolmanı bildiren ilk olgudur. Bu hastada aynı hastalığın iki farklı evresini gözlemleyebilmemiz özellikle ilgi çekiciydi. Sağ gözde şiddetli periferik iskemi ve traksiyonel retina dekolmanı ile daha ileri bir evre görülürken sol gözde hafif periferik iskemi ve sekonder vasküler anomalilerle seyreden daha erken evre hastalık mevcuttu.
Hastalığın tanısında geniş alan floresein anjiyografinin rolünün vurgulanması gerektiğini düşünüyoruz. Geniş alan floresein anjiyografi, prematüre retinopatisi, orak hücreli retinopati veya periferik vaskülit gibi çok periferdeki vasküler değişikliklerin değerlendirilmesine olanak sağlayan nispeten yeni bir teknolojidir.6,7,8 Rutin fundus muayenesi sırasında bu değişiklikler gözden kaçabilirken, ultra geniş alan floresein anjiyografi bu bölgenin daha iyi incelenmesine olanak sağlar.
Sonuç olarak, proliferatif retinopati sadece orak hücre hastalığı ile ilişkili olarak değil, aynı zamanda oraklanmanın olmadığı diğer hemoglobinopatilerde de mevcut olabilir. HbC taşıyıcılığı gibi hemoglobinopatiler, genellikle iyi huylu bir hastalık olarak kabul edilmesine rağmen görme açısından tehdit edici olabilir. Ultra geniş alan floresein anjiyografi, bu retinopatinin daha önce bildirilenden daha yüksek bir prevalansı olduğunu ortaya çıkarabilir.
