ÖZET
Bu çalışmada Curschmann Steinert sendromu (Myotonik distrofi tip 1) olan bir olguda saptanan patern distrofi bulguları tartışılmaktadır. Üç senedir myotonik müsküler distrofi tanısı ile takipli olan 63 yaşındaki erkek hasta, her iki gözünde görme azlıgı nedeniyle kliniğimize başvurdu. Yapılan oftalmolojik muayenede en iyi düzeltilmiş görme keskinligi her iki gözde 0.7 düzeyinde idi. Fundus muayenesinde makulada retina pigment epitel degişiklikleri ve selefon makulopati tespit edildi. Fundus otofloresans görüntülemesinde patern distrofide beklenen şekilde retina pigment epitelindeki lipofusin birikimi nedeniyle artmış otofloresans alanları ve retina pigment epitel atrofisi nedeniyle azalmış otofloresans alanları saptandı. Curschmann Steinert sendromuna eşlik eden patern distrofi, fundus otofloresans görüntülemesi ile fundus flore-sein anjiografi ve diger yardımcı tanısal tetkikler kullanılmadan kolaylıkla saptanabilmektedir.
GİRİŞ
Curschmann Steinert sendromu ekstremitelerde dis-tal kas atrofisi, myotoni ve myopatik yüz görünümü ile karakterize olup sıklıkla kardiak iletim defektleri ile endokrin, solunum ve gastrointestinal sistem bozukluklarıyla seyretmektedir (1,2). Myotonik distrofi tip 1 olarak da bilinen Curschmann Steinert sendromunun otozomal dominant geçişli oldugu ve genetik bozuklugun 19. kromozomda bulundugu bilinmektedir (3-5). Genetik geçiş ve bozukluk değişkenlik gösterdiğinden distrofinin başlangıcı erken bebeklik döneminden ileri yaşa kadar değişmekte olup ortaya çıkan klinik belirtiler ve bulgular oldukça farklı olabilmektedir (6). Curschmann Steinert hastalığında sık görülen oküler bulgular arasında katarakt, hipotoni ve korioretinal degişiklikler yer almaktadır (1,3).
Patern distrofi, retina pigment epitel seviyesinde li-pofusin birikimi ile karakterize bir makula distrofileri grubudur (7). Kelebek şekilli patern distrofi ilk olarak Deutman ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olup, di-ger patern distrofi tiplerinden fundus floresan anjiografideki tipik görünümü ile ayrılmaktadır (7-9). Hastalar ikinci ve üçüncü dekadlarda sıklıkla asemptomatik olup ileri yaşlara kadar iyi görme keskinligi düzeyini korumakta ancak ilerleyen dönemlerde atrofik ve depigmen-te degişiklikler nedeniyle görme keskinligi azalabilmek-tedir (7,10). Bu çalışmada Curschmann Steinert sendro-mu olan bir olguda saptanan patern distrofi bulguları tartışılmaktadır.
OLGU SUNUMU
Üç senedir başka bir nöroloji klinigi tarafından Curschmann Steinert sendromu tanısıyla ile takipli olan 63 yaşındaki erkek hasta, her iki gözünde var olan görme azlıgı nedeniyle klinigimize başvurdu. Hastamızda tüm ekstremitelerde belirgin distal kas atrofisi ve mus-kuler zayıflık, yürüme bozuklugu, fasial kas zayıflıgı nedeniyle oluşan myopatik yüz görünümü, nazal konuşma, dizartri ve supraventriküler aritmi mevcut idi. Hastamız aile hikayesinde annesinde benzer hareket ve yürüme bozukluklarının bulundugunu ifade etmiş ancak kesin tanmm bilinmedigini belirtmiştir. Ayrıca, hastamız genetik araştırma yapılmasını kabul etmemiştir.
Yapılan oftalmolojik muayenede en iyi düzeltilmiş görme keskinligi her iki gözde +3.75 dioptri ile 0.7 düzeyinde olup, göziçi basıncı düzeyleri normal sınırlardaydı. Biyomikroskopide her iki gözde nükleer katarakt başlangıcı ve sag gözde ptozis saptandı. Fundus muayenesinde sag ve sol gözde makulada retina pigment epitel degişiklikleri ve selefon makulopati tespit edildi (Resim 1a ve 1b).
Optik koherens tomografide ortalama santral makula kalınlıkları sag ve sol gözde sırasıyla 316 ^m ve 256 ^m olup, fovea çukurlugundaki düzleşme dışında çekinti görülmedi.
Fundus floresein anjiografide (FFA) erken dönemden itibaren makulada kelebek şeklinde, merkezi hipof-loresan ve etrafı hiperfloresan olan ve çizgisel uzanan alanlar saptandı (Resim 2a, 2b, 2d ve 2e). Floresein anji-
Resim 1a ve 1b. Olgunun sag ve sol gözünün renkli fundus fotoğrafları ografideki kelebek şekilli görünüm özellikle sol gözde belirgindi. Anjiografinin geç dönemde selefon makulopati nedeniyle herhangi bir sızıntı izlenmedi.
Fundus otofloresansı bir tarayıcı konfokal lazer oftalmoskop ile kaydedildi (HRA2, Heidelberg Enginee-ring). Fundus otofloresansı görüntülemesinde fundus anjiografisinde hipofloresan olarak izlenen alanlarda artmış otofloresans oldugu saptandı (Resim 2c ve 2f). Ayrıca, hastamızda renkli görme ve görme alanı normal sınırlarda bulundu.
TARTIŞMA
Curschmann Steinert sendromu (Myotonik distrofi tip 1) olgularında literatürde bildirilen retinal degişiklikler arasında makulada kelebek şekilli patern distrofi ile midperiferde retiküler pigmenter degişiklikler ve peri-ferde poligonal atrofik degişiklikler yer almaktadır (2,3,11,12). Ayrıca tipik arka subkapsüler katarakt, ptozis ve göziçi basıncı düşüklügü bildirilen oküler bulgular arasında bulunmaktadır (1-3). Bizim olgumuzda nükleer katarakt ve sag gözde ptozis beraberinde her iki gözde makulada özellikle fundus otofloresansı ve FFA ile görüntülenen kelebek şekilli patern distrofi saptanmıştır.
Kimizuka ve arkadaşları, 49 myotonik distrofili olguyu uzun dönem takiple incelediklerinde sadece 3 hastada kelebek şekilli patern distrofinin bir miktar geniş le-digini ancak diger olgularda fundus bulgularında ilerleme olmadıgmı bildirmişlerdir (9). Bu seride takiplerde görme düzeyinde tespit edilen azalma sadece katarakt progresyonuyla ilgili bulunmuştur (9). Bir klinik ve patolojik rapora göre makuladaki atrofinin dış retina katlarında oldugu, beraberinde retina pigment epitel kaybı izlenirken koryokapillaris tabakasının korundugu, atrofi sahalarının komşulugundaki retina pigment epitel hücrelerinde lipofusin birikimi nedeniyle konjesyon oldugu bildirilmektedir (7).
Retina pigment epitel seviyesinde lipofusin birikimi yaşa baglı makula dejenerasyonu ve Stargardt hastalıgı, Best Hastalıgı, patern distrofi gibi retina distrofilerinin tipik özelligi olmaktadır. Günümüzde giderek önem kazanan fundus otofloresansı incelemesi, FFA sırasında intravenöz floresein enjeksiyonu öncesinde elde edilen ve özellikle retina pigment epitelindeki lipofusinin de-gerlendirildigi bir görüntüleme yöntemidir (13,14). Sıklıkla konfokal tarayıcı lazer oftalmoskop ile görüntülenen fundus otofloresansı ile retina pigment epitel tabakası ve fonksiyonları non-invazif olarak degerlendirile-bilmektedir. Ayrıca fundus muayenesi ve FFA'da görülemeyen retina pigment epitel degişiklikleri saptanabil-mektedir (8). Fundus otofloresansmda retina pigment epitel atrofisi hipootofloresan görünürken lipofusin birikimi hiperotofloresan olarak izlenmektedir. Lipofusin birikimi FFA'da ise blokaja neden olmaktadır. Hastamızda fundus otofloresansı FOF ile tespit edilen hipero-tofloresans alanları patern distrofide beklenen şekilde retina pigment epitelindeki lipofusin birikimi ve hipoo-tofloresans alanları da retina pigment epitel atrofisine baglıdır. Beklenen şekilde fundus otofloresansı görüntülemesinde artmış lipofusin birikimi nedeniyle hiperotof-loresans olan çizgisel alanlarda FFA'da blokaj ve hipootofloresans olan atrofik alanlarda ise hiperfloresans izlenmektedir.
Sonuç olarak; Curschmann Steinert sendromu (Myotonik distrofi tip 1) olguları sık olarak görülen göz tutulumu açısından detaylı oftalmolojik muayene ile de-gerlendirilmeli ve makula patolojileri açısından dikkatle incelenmelidir. Curschmann Steinert sendromuna eşlik eden patern distrofi fundus otofloresans görüntülemesi ile fundus floresein anjiografi ve diger yardımcı tanısal tetkikler kullanılmadan kolaylıkla saptanabilmektedir.